Одним из заболеваний кровеносной системы наследственного типа, которая характеризуется дефектом генетического типа, с последующим сбоем нормального формирования эритроцитов и гемоглобина, является серповидноклеточная анемия (дрепаноцитарная анемия), или просто СКА.

Которая в свою очередь, является подвидом гемолитической анемии, передающейся по наследству.

Является одной из наиболее отягощающих форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) является серповидноклеточная анемия.

В случае данной патологии клеток гемоглобина, здоровые клетки гемоглобина А, частично заменяются на гемоглобин S.

Сформированный вид гемоглобина, разнится своими электрофизическими свойствами, в следствии чего меняется структура и самих эритроцитов.

Будучи овальной и круглой формы, они удлиняются с изгибом посередине, эритроцит наследует серповидную форму, от этого и пошло название болезни.

Одна из отягощающих больше всего форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) типа наследования является серповидноклеточная анемия, или просто СКА.

Опасность эритроцитов серповидного типа заключается в перекрытии многих мелких сосудов, что может повлечь за собой серьезные осложнения и болезни, иногда даже смерть.

ФАКТ! Не подозревающими носителями СКА являются 0,5% от всего населения Земли.

Что такое эритроциты и гемоглобин?

Формируются цепи глобина на генетическом уровне, и под контролем генов разных хромосом.

За перемещение по организму клеток кислорода, с доставлением их в органы отвечают красные тельца крови называемые эритроциты.

Они имеют диска и небольшие размеры (7,5-8,3 мкм), эритроцит имеет увеличенную толщину по краям и впалость в центре.

За счет такой формы, он может проходить даже через самые тонкие капилляры, размер прохода которых в два-три раза меньше диаметра красной клетки.

Изменяя форму, для прохождения капилляра, эритроцит восстанавливает её по выходу из него, за счет спектрина.

Пространство, находящееся внутри эритроцита, практически полностью наполнено гемоглобином. Который в свою очередь состоит из глобина (белка) и гема (элемента, содержащего железо).

В каждом отдельном эритроците концентрируется около 30 пг гемоглобина.

В результате соединения аминокислот (составляющих белка) формируются альфа и бета цепи белка глобина, по две каждой (а1 и а2 + b1 и b2).

Помимо формирования белковых цепей альфа и бета, в красных клетках могут формироваться и иные глобиновые цепи (сигма, гамма и дельта видов).

Комбинирование этих видов в цепях приводит к формированию разных видов гемоглобина, присущих для неких стадий развития человека.

Другие виды белковых цепочек могут быть:

• HbA. Форма нормального гемоглобина, составляет у взрослых больше 90%, и составляет две альфа и две бета белковые цепочки;
• HbA Меньшинство гемоглобинов, составляющее до 2% от всего количества гемоглобина человека. Содержит две альфа и две сигма белковых цепочек;
• HbF. Также называется фетальным гемоглобином, и содержит две альфа и две гамма цепи, и преимущественно содержится во время развития плода внутри утробы. Показатели этого белка в крови взрослого не поднимаются более 1,5%;
• HbU. Именуемый эмбриональным гемоглобином, формирующийся внутри красных клеток после 2 недель с момента зачатия плода и в полной мере заменяется HbF, после старта формирования крови в печени.

Что являет собой серповидноклеточная анемия?

Существую разные виды анемии, известные медицине. Подвидом анемии гемолитического типа, является серповидноклеточная.

Её особенность – деформирование структурного компонента гемоглобина, что меняет красные тельца из круглых в удлиненные и тонкие, по виду напоминающие серповидные.

При стартовых этапах патологии процесс может быть нормализирован, путем повторного их перемещения через капилляры легких потребляя кислород, и возвращая себе стандартную форму.

Красные клетки отдают кислород различным тканям тысячи раз в сутки.

Поэтому есть вариант, нарушения целостной структуры красной клетки, что повлечет к их деформированию в серповидную форму.

Закупоривание капилляров происходит при закрытии их прохода эритроцитами серповидного типа, так как они не обладают пластичной формой, и просто перекрывают кровоток.

Закупоренные капилляры влекут к сбою в циркуляции крови, что влечет за собой дефицит кислорода в органах, каналы которых перекрыты, что приводит к большему формированию серповидных эритроцитов.

Период жизни красных серповидных клеток в разы ниже, из-за ломкой мембраны.

Падение количественного показателя эритроцитов в крови, в сопутствии с закупоркой каналов, и возможном кислородном голодании органов, приводит к тяжелым осложнениям, среди которых даже летальный исход.

Жители Африки, Среднего и Ближнего Востока, Индии подвержены заболеванию серповидной анемией, а гемоглобин S обнаруживается у 40% исконно коренного населения.

Процессы мутации белков регистрируются у одного темнокожего младенца, на каждых пятьсот новорождённых. Одна треть коренных жителей южной Африки, имеют деформированные гены.

Также при концентрации в организме S-гемоглобина, организм не поддается малярии и малярийному плазмодию.

Как гемоглобин S действует на образование крови?

Изменение формы эритроцита к серповидной, происходит под действием гемоглобина S, образующего кристаллические цепочки.

При деформации к форме серпа, эритроцит теряет способность:

• Транспортировки кислорода по крови;
• В следствии уменьшения продолжительности жизни клеток, способствует увеличенному распаду в тканях селезенки;
• Способен растворяться при содействии ферментов.

Сбой перемещения кислорода по человеческому организму, влечет к нехватке его клеток в органах. От костного мозга все время требуется выработка нормального глобина, вследствии чего повреждаются стволовые клетки, ответственные за выработку лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Генная мутация передается детям по наследству от родителей, а не появляется в его организме сама.

Мутация одного гена (возможно двух генов) является причиной заболевания серповидноклеточной анемией.

Содержащие двадцать три хромосомы половые клетки обеих полов, при оплодотворении сливаются, в следствии чего образовывается новая клетка, непосредственно из которой уже и растет плод.

Ребенок возьмет генетические клетки и отца, и матери. Наследственно такая анемия передается по аутосомно-рецессивному типу.

Имея зависимость от генов полученных от обоих родителей, может родиться:

• Носитель без симптомов. При таком варианте наследуется один ген с дефектом и один здоровый ген. В свою очередь здоровый ген шифрует формирование здоровых гемоглобиновых цепей. В следствии этого эритроцит будет содержать равное количество гемоглобинов S и A, и формировать нормальные эритроциты, и нормальные формы белковых цепочек;
• Пораженный СКА ребенок. Такой случай развития событий возможен, если двое родителей поражены анемией серповидноклеточного типа, либо есть его носителями без симптомов.

Медицине пока не известно почему появляется СКА. Последние достижения ученых по этому вопросу определили факторы, влияющие на генетические мутации.

Причина влияния на мутацию может быть:

• Ионное облучение. Являют собой способные действовать на генетику живых клеток, поток не видных глазу частиц, вызывая мутации. Количественные показатели и явно выраженность мутаций, напрямую зависят от дозы и продолжительности излучения. Облучение появляется в следствии аварий на атомных станциях, взрывы атомных бомб, постоянные обследования рентгеном.
• Инфекция малярии. Провоцируется развитие серповидноклеточной анемии малярийными плазмодиями. В свою очередь, плазмодии, попадая в организм, наносят удар по эритроцитам, в следствии чего происходит их большое количественное уничтожение. Это влечет генетические мутации, так и появляется возможность СКА. Отдельные ученые считают, что это всего лишь реакция организма против воздействия малярии, потому, что красные серповидные тельца не поражаются малярией;
• Вирусы. Такие организмы способны прогрессировать, исключительно внутри живой клетки. Вирус изменяет генетическую структуру клетки, вживаясь в нее. Из этого следует, что клетки начинают вырабатывать вирусные фрагменты.
• Медицинские препараты. Определенные лекарственные препараты влияют на генетическую системы, и вызывают риск мутации. Наибольшую опасность представляют препараты против опухолей и лекарства подавляющие иммунную систему.
• Окружающая среда. К ним относят различные химикаты, попадающиеся человеку в процессе его жизни. Огромной силой обладает эпихлоргидрин, который используется в процессе изготовления большинства лекарств. Также стирол, применяемый при производстве пластмассы. Сигаретный дым тоже обладает негативными свойствами.

Как определить симптомы СКА?

Если человек является бессимптомным носителем, то проявление явных симптомов возможно только при прогрессировании до тяжелой стадии гипоксии.

Бессимптомное течение болезни может прогрессировать от минимальных симптомов, до инвалидности и возможного смертельного исхода.

Наличие определенных факторов может прямо или косвенно влиять на отягощение серповидноклеточной анемии:

• Присутствие в крови гемоглобина F. Большая концентрация его в крови, отображает меньшее выражение симптомов. Именно поэтому ну вновь рожденных нет симптомов серповидноклеточной анемии;
• Социальные факторы. Отягощения заболевания можно предупредить, применив эффективное лечение. Так что его доступность играет важную роль;
• Местонахождение человека. Чем выше человек находится над уровнем моря, тем больше создается давление кислорода. То есть чем выше человек над уровнем моря, тем меньше концентрация кислорода в воздухе. Страдающим от такой анемии запрещено проживание в районах, расположенных высоко над уровнем моря.

Явно выраженные признаки серповидноклеточной анемии – это уменьшение жизни эритроцитов, так как серповидные живут меньше, а также возможными отягощениями, вызванными перекрыванием серповидными эритроцитами каналов.

Прямыми показателями СКА являются:

• Рост размеров селезенки;
• Явные признаки перекрытия капилляров;
• Признаки быстрого отмирания эритроцитов;
• Быстрое заражение тяжелыми инфекциями;
• Гемолитические кризы;

Гемолитические кризы – это этапы протекания серповидноклеточной анемии, которые прогрессируют от любой инфекции острого характера.

Если сразу не восстановить эритроциты, то возможна смерть.

На стартовых этапах заболевания под ударом находится система кроветворения костного мозга и артерий, которые питаю кости.

Из-за этого возникают симптомы начальной стадии:

• Желтая кожа. Выделение в кровь билирубина, появляющегося при деформации эритроцитов, способствует желтому оттенку кожного покрова и слизистых. При нормальных показателях, билирубин перерабатывается печенью и выводится из организма. Желтушность возникает из-за большого количества отмирающих эритроцитов, печень просто не в состоянии переработать весь билирубин;
• Помутнения в голове, головокружения. При закупорке капилляров, ведущих к мозгу, происходит недостаток кислорода в нем, что требует немедленного вмешательства;
• Кожа бледного оттенка. В связи с тем, что количественный показатель эритроцитов падает, кожа принимает бледноватый оттенок, и становятся более сухими;
• Потемнение мочи. При увеличенном количестве билирубина в крови, изменяется цвет мочи;
• Затрудненное дыхание. При серповидноклеточной анемии пациентами ощущается недостаток воздуха. Обычно возникает при физических нагрузках, либо тяжелых формах заболеваний, а также пребывании в местах высоко над уровнем моря;
• Перенасыщенность организма железом. При постоянном повторении гемолитических кризов тяжелого характера, организм чрезмерно насыщается железом. Это повлечет за собой осложнению функционирования пораженных органов.
• Кости становятся тонкими;
• Позвоночник искривляется;
• Появляются выпуклости на лбу, и возможно удлинение черепа.

Факт! Медицина пока не может бороться с серповидноклеточной анемией, искореняя её до конца, однако поддержание лечения, пораженные люди могут спокойно прожить до старости, и даже иметь детей.

Так как прохождение через сосуды маленького размера являются невозможным для серповидных эритроцитов, то в следствии перекрытия сосуда, могут появляться следующие симптомы:

• Поражение сосудов. Регистрируются опухлости и боли в районе суставов нижней части ног, пальцев, кистей;
• Приапизм. Под данным названием кроется понятие эрекции полового органа у мужчин, сопровождаемой сильными болевыми ощущениями, продолжительного характера. Такое происходит при перекрытии мелких каналов, поставляющих кровь к пенису, что возможно повлечет импотенцию;
• Болевые приступы. При закупорке любых мелких сосудов, которые поставляют кровь к органам, возникает нехватка кислорода определенных органов, что влечет к сильным болям, длительностью от пары часов, до показателей в 1-2 дня;
• Деформация костной структуры. Частые деформирования костей, и повышение их ломкости, явно выражают серповидноклеточную анемию. Также в процессе поражения костного мозга, могут происходить изменения в структуре позвоночника и ребер;
• Сердечная недостаточность. При закупорке коронарных артерий, на фоне нехватки кислорода сердцу, может произойти инфаркт. Также сердце может увеличить размерные показатели, за счет того, что анемия и нехватка кислорода приводят к увеличению частоты его биения, что приведет к развитию недостаточности сердца.
• Моча с кровью. В случае перекрытия серповидными эритроцитами вен, питающих почки, ткани, формирующие образование мочи, истощаются, и в них проникают эритроциты. При длительном перекрытии возникнет недостаточность почек;
• Падение зрения. При перекрытии капилляров, отвечающих за поставку крови к сетчатке глаза. Разные сосуды отвечают за разные функции, так что может развиться и резкое падение зрения, а может закончиться и слепотой.

Что такое гемолитические кризы?

Острые приступы, появляющиеся вследствие явно выраженного разрушения эритроцитов, называются гемолитическими кризами.

При прогрессировании криза присущи ознобы, рвота, общая усталость, а также болевые приступы в районе ребер, повышение температуры тела, а также появление отдышки.

Регистрируются кризы, при патологиях кровеносной системы, при переливании несовместимой крови, врожденной и приобретенной гемолитической анемии, и употреблении некоторых медикаментов.

Разновидности гемолитических кризов

Появление гемолитических кризов в любой жизненный отрезок нормальное явление. Ремиссия может длиться месяцы, и даже годы, после чего приступы возобновятся.

На возникновение криза может повлиять:

• Большие физические нагрузки;
• Потеря жидкости организмом;
• Влияние слишком низких и высоких температур;
• Отягощенная генерализованная инфекция;
• Пребывание на высоте больше двух тысяч метров выше уровня моря.

Образовывая большое количество красных серповидных телец, закрывающих мелкие капилляры, и разрушающиеся в печени, селезенке и костном мозге, падает количественный показатель эритроцитов в крови.

Разделение на виды гемолитических кризов происходит по главному симптому:

Также существует очень редки вид гемолитического криза называемы острым грудным синдромом. Его особенностью есть резкое повышение температуры, болевые ощущения в груди, тяжелое дыхание. Длительность такого криза может длиться сроком до 1-го месяца.

Особенности симптоматики по возрастным категориям

Ситуации заболевания данным видом анемии регистрируются как у детей, так и у взрослых.

Для новорожденных детей до 3 месяцев, набор массы происходит, как и у здоровых детей. Признаками серповидноклеточной анемии могут быть опухлости конечностей отдельных пальцев ног и рук, но это у детей от полугода.

На момент одного года может проявиться боли в ногах, а также их слабость, возможна желтая кожа.

Терапия в таком случае устремляется на рассасывание тромб в мелких сосудах. Тяжелые осложнения возникают при инфекционных заболеваниях, что может привести к сепсису и смерти.

Дети после пятилетнего возраста меньше вероятны к общему заражению организма инфекцией.

Потому что начинает функционировать собственный иммунитет. В подростковом периоде, могут проявляться в низком росте.

Пораженные таким видом анемии женщины, могут родить, но процесс вынашивания необходимо проводить под наблюдением гематолога, с целью избегания осложнений.

Присутствие множества симптомов встречается довольно редко, в большинстве случаев присутствует один вариант патологии.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

• Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
• Импотенция;
• Патологии почек, почечная недостаточность;
• Сердечная недостаточность;
• Ретинопатия;
• Инсульты ишемического характера у детей;
• Гипертензия легких;
• Холецистит;
• и другие.

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

• Клинический анализ крови;
• Биохимия крови;
• Исследование рентгеном;
• Исследование гемоглобина электрофорезом.

Клинический анализ крови

Подозревая абсолютно любые заболевания крови, врачи направляют пациентов, на клинический (общий) анализ крови.

Он помогает определить в нормальном ли состоянии органы, а также дает информацию об правильном кроветворении, и присутствии инфекционного заражения. Для такого вида анализа подходит как кровь из пальца, так и из вены.

Забор происходит обязательно утром и натощак. За сутки до анализа советуют не пить спиртные напитки, не курить и принимать наркотики и таблетки. Все это нужно для более точного показателя анализа.

При заборе крови из пальца, с подозрением на серповидноклеточную анемию, его перематывают жгутом, создавая условия нехватки кислорода. Это провоцирует большой приток красных серповидных телец к пальцу, что помогает легче поставить диагноз.

Отклонения, происходящие в крови, при СКА, отображены в таблице ниже (Табл.1):

Табл.1

Название компонента	Что это означает?	Общепринятые нормы	Отклонения при СКА (ГК –гемолитических кризов)
(RBC) Эритроциты	Пониженное содержание в организме эритроцитов, связанна с серповидноклеточной анемией и увеличенному отмиранию эритроцитов. В периоды ГК состояние особенно присуще, так как может нейтрализоваться больше 50% красных клеток.	Мужчины (М) : 4,0 – 5,0 х 10 12 /л.	Меньше 4,0 х 10 12/л.
		Женщины (Ж) : 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	Меньше 3,5 х 10 12 /л
(HGB) Гемоглобина	Общий показатель гемоглобина падает в следствии уничтожения эритроцитов.	М: 130 – 170 г/л.	Меньше 130 г/л.
		Ж: 120 – 150 г/л.	Меньше 120 г/л.
(WBC) Лейкоциты	Данный показатель растет, при поражении организма инфекционными заболеваниями, что особо характерно при болезни серповидная анемия.	4,0 – 9,0 х 10 9 /л.	Повышение уровня лейкоцитов выше 9,0 указывает на присутствие инфекции.
(PLT) Тромбоциты	При больших размерах селезенки, уничтожаются не только серповидные, но и нормальные эритроциты, происходит это в случае развития гиперспленизма в крови.	180 – 320 х 10 9 /л.	В пределах нормы, либо уменьшена.
(RET) Ретикулоциты	Спад количественного показателя эритроцитов способствует выработке почками эритропоэтина, в следствии этого усиливаются процессы образования крови в костном мозге. В следствии этого выделяется больше число ретикулоцитов в периферический кровоток.	М: 0,24 – 1,7%. Ж: 0,12 – 2,05%.	Увеличена, особенно ГК.
(Hct) Гематокрит	Соотношение элементов плазмы и форменных элементов крови показывает гематокрит. Гемолиз влечет уменьшение общего количества эритроцитов, в следствии чего падает и показатель гематокрита.	М: 42 – 50%. Ж: 38 – 47%.	Отклонение ниже от нормы до 20%, в моменты ГК.
(СОЭ) Скорость оседания эритроцитов	Красные клетки оседают на дно пробирки с определенной скоростью. Низкое содержание эритроцитов в организме заставляет оседать их на дно пробирки быстрее.	М: 3 – 10 мм/час. Ж: 5 – 15 мм/час.	Больше 10 мм/час. Больше 15 мм/час.

Биохимия крови

Такой вид исследования крови помогает более обширно определить состояние организма, дает показатели почти по всем органам организма, и по количественному и качественному состоянию крови.

В биохимии также существуют нормальные показатели, отклонение от которых указывает на ту или иную патологию.

Исследование биохимии при СКА приведен ниже (Табл.2):

Табл.2

Название	Что это означает?	Нормальный показатель	Отклонения при серповидноклеточной анемии (ГК – гемолитический криз)
Показатель билирубина	Он показывает, как быстро разрушаются красные в селезенке.	4,5 – 17,1 мкмоль/л.	Во много раз превышает норму.
Свободный гемоглобин плазмы	СГП показывает скорость разрушения эритроцитов в сосудах, при таком процессе в кровь высвобождается множественное количество гемоглобина.	Меньше 220 мг/л.
Концентрация гаптоглобина в плазме	Белок формирующийся в печени именуется гаптоглобином. Он отвечает за перемещение гемоглобина в селезенку, для дальнейшего разрушения. При отмирании эритроцитов в сосудах, его показатели гемоглобина растут, поэтому гаптоглобин падает.	0,8 – 2,7 г/л.	Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Уровень свободного железа в крови	В случае ГК плазе возрастает количественный показатель свободного железа. Белок не успевает вывести все железо, появляющееся при распаде множественного количества эритроцитов, что повышает концентрацию железа в крови.	М: 17,9 – 22,5 мкмоль/л. Ж: 14,3 – 17,9 мкмоль/л.	В моменты ГК данный показатель может быть в несколько раз выше нормы.
Показатель аланинаминотрансферазы (АлАТ) и аспартатаминотрансферазы (АсАТ)	АЛТ и АСТ являются ферментами, хранящимися в печени в преимущественном количестве. Чем выше их показатель, тем больше печеночных тканей разрушению.	М: до 41 Ед./л. Ж: до 31 Ед./л	В случае обширных поражений печени, намного превышает норму.

Нормальные показатели электрофореза гемоглобина

Существуют виды патологических гемоглобинов, к которым относят HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), MetHb (форма гемоглобина с трехвалентным ионом железа), и Hb-CО (карбоксигемоглобин, формирующийся при наличии угарного газа CO в воздухе), а также Hb-CO (гликированный гемоглобин, формирующийся при вдыхании CO в воздухе).

За показатели качественного состава гемоглобина в крови, отвечает электрофорез гемоглобина. Его нормальные показатели приведены в таблице ниже (Табл.3):

Табл.3

Как устранить боли?

Перекрытие мелких капилляров, эритроцитами серповидного типа, влечет к нехватке кислорода в органах, к которым эти сосуды поставляли кровь. Это вызывает сильнейшие боли в этих органах.

Для быстрого устранения боли применяются обезболивающие медикаменты (наркотические анальгетики), потому что применение других типов лекарств не уместно. После устранения боли, терапию поддерживают таблетками. Медикаменты для устранения болей приведены в таблице ниже (Табл.4):

Название	Описание действия	Дозировка	Эффективность
Трамадол	Снижает силу болевых эффектов, включая опиоидные рецепторы в организме. Работает с головным, а также спинным мозгом.	Применяется внутривенно, либо внутрь, в дозе 50 – 100 мг. Дозировка: максимум суточной дозы – 400 мг. Детям до года употреблять не рекомендовано.	Эффект чувствует спустя 15 минут при употреблении внутрь, если же ввели препарат в вену, то через 5-10 минут. Продолжительность эффекта до 5-6 часов
Промедол	Обезболивает, убирает шоковое состояние и обладает легким снотворным влиянием. Возбуждая опиоидные рецепторы, блокирует болевые сигналы к нервной системе.	Принимается внутрь, до 3-4 раз в сутки. Дозировка: детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг; взрослым – 25 – 50 мг.	Действие препарата наступает через 20 – 30 минут, с продолжительностью в 2 – 4 часа.
Морфин	Дает обезболивающее свойство, подавляя болевые сигналы к мозгу. Возникает ощущения счастья и комфорта. Лекарство наркотического характера.	Принимается внутрь до 4-5 раз в сутки, зависимо от того, насколько насколько выражены боли. Дозировка: детям – 0,2 – 0,8 мг/кг; взрослым – 10 – 20 мг.выражены боли.	Действие препарата наступает через 25-30 минут, и продолжается 4-6 часов.

Основной направленностью терапии является устранение болевых ощущений, заблаговременное недопущение формирования тромбов серповидными эритроцитами, а также повышение количественного показателя эритроцитов.

Факт! Средней длительностью жизни у пораженных СКА, является 42 года у мужского пола, и 48 лет и женского.

Как предотвратить отягощения СКА?

Медицина пока не разработала лекарство, раз и навсегда искореняющее серповидноклеточную анемию. Терапия направлена на уменьшение количества формирования серповидных эритроцитов, а также не допустить отягощения.

Соблюдение некоторых принципов, при заболевании СКА, поможет поддерживать нормальное состояние:

• Вести здоровый образ жизни;
• Ликвидировать чрезмерное количество железа в организме;
• Убрать болевой синдром;
• Терапия кислородом, для большего насыщения крови;
• Поддерживать нормальные показатели красных телец;
• Предотвращение и терапия инфекционных заболеваний.

К поддержанию правильного образа жизни также существуют рекомендации, среди них:

• Отсутствие чрезмерных физических нагрузок;
• Бросить курить;
• Убрать из употребляемых продуктов спиртные напитки;
• Пить достаточное количество воды;
• Географическая высота более полутора тысяч над уровнем моря, не приемлема для жилья людей, страдающих СКА;
• Избегать действия сильно низких, либо высоких температур.

Придерживаясь списка этих несложных истин, болеющие СКА могут проживать нормально, без рецидивов, и осложнений.

Какие прогнозы врачей пациентам с СКА?

Неблагоприятными являются прогнозы при заболевании гомозиготной формы, множество больных погибает в первые десять лет жизни от отягощений. При гетерозиготной форме прогнозы более приятны.

Протекание этого заболевания требует пристального контроля наблюдения врачей.

При наличии одного больного в семье, нужно консультироваться у врача всем, во избегание развития серповидноклеточной анемии у других родственников.

При поддержании правильной терапии, продолжительность жизни увеличивается в разы, и можно спокойно дожить до старости лет.

Симптомы чаще всего появляются одиночно, так что при обнаружении одного из них обращайтесь с разу к квалифицированному врачу, не медлите. Откладывание лечения «на потом» может стоить жизни. Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы.

Серповидно-клеточная анемия (часть первая)

Серповидно-клеточная болезнь (CКБ) или серповидно-клеточная анемия (или анемия СКА), или дрепаноцитоз - это сверхдоминантное крови, характеризующееся присутствием неправильных красных кровяных клеток (эритроцитов) , устойчивой, серповидной формы.

Серповидность клеток уменьшает их гибкость и эластичность, что увеличивает риск возникновения различных осложнений. Причиной появления клеток серповидной формы являются в гемоглобина. Как следствие сокращается ожидаемая продолжительность жизни, в среднем она составляет 42 года у мужчин и 48 у женщин.

Серповидно-клеточная анемия, как правило, проявляется в детстве, чаще встречается у людей (или их потомков) из тропических и субтропических регионов , которые являются эндемичными, по малярии . Одна треть всех коренных жителей Африки южнее Сахары является носителями гена. В связи с тем, что малярия является распространенным заболеванием в этом регионе, носители одного гена болезни обладают повышенной устойчивостью к выживанию (серповидно-клеточная особенность) . Те, у кого есть только одна из двух аллелей серповидно-клеточной анемии, хотя и менее устойчивы, но у них наблюдается большая устойчивость организма к инфекции при заражении.

По данным Национального института здоровья распространенность этого заболевания в США составляет примерно 1 случай на 5000 жителей, преимущественно больными являются американцы африканского происхождения с юга Сахары. В Соединенных Штатах примерно один человек из 500 новорожденных негроидной расы имеют серповидно-клеточную анемию.

Дрепаноцитоз (серповидно-клеточная анемия) - название специфической формы серповидно-клеточной болезни, при которой мутации вызывает появление гемоглобина S (HbS). Этот тип серповидно-клеточной анемии, также известный как "HbSS", "SS болезнь", "гемоглобин S, дрепаноцитарная анемия, серповидноклеточная гемолитическая анемия, африканская анемия, менискоцитоз или синдром Херика (Герика). , которые имеют только один серповидный ген и один нормальный ген гемоглобина, называют "HbAS" . Другие, более редкие формы заболевания включают: серповидное заболевание гемоглобина C (HbSC), серповидную бета-плюс (HbS / β +) и бета-ноль (HbS/β0) талассемии. Эти формы серповидно-клеточной анемии характеризуются явлением компаудной гетерозиготности, при которой человек имеет только одну копию мутировавшего гена, который вызывает HbS и одну копию другой дефектной гемоглобина.

Термин заболевание применяется, в связи с тем, что именно на следственная аномалия является причиной патологического состояния, которое может привести к смерти и появлению тяжелых осложнений. Не все унаследованные варианты гемоглобина являются злокачественными, это явление известно под названием генетический

Признаки и симптомы

Серповидно-клеточное заболевание может привести к возникновению различных острых и хронических осложнений, некоторые из них потенциально смертельны.

Серповидно-клеточный кризис

Термин "серповидно-клеточный кризис" используется для описания нескольких независимых острых состояний, встречающихся у больных. Серповидно-клеточная болезнь приводит к анемии с вероятными различными кризисами, включая: сосудисто-окклюзионый, апластический, секвестральный, гипергемолитический и другие кризисы. Большинство эпизодов серповидно-клеточного кризиса проявляются в течение 5 - 7 дней.

Сосудисто-окклюзионный кризис

Сосудисто-окклюзионный кризис вызван серповидной формы эритроцитов, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, вызывая ишемию, боль, некроз и часто повреждение этого органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов существенно отличаются. Тяжелые кризисы с болевыми ощущениями требуют лечения гидратацией, анальгетиками и переливанием крови. Для утоления боли необходимо применение опиатов через регулярные промежутки времени до нормализации состояния больного.

При более легких формах кризисов, подгруппа пациентов может ограничиться приемом нестероидных противовоспалительных средств (например, диклофенаком или напроксеном). При более серьезных кризисах для большинства больных широко используется стационарное лечение с внутривенным введением опиатов; контролируемой пациентом анальгезией (patient-controlled analgesia, или PCA) . Иногда эффективным средством для устранения зуда связанного с употребления опиатов является димедрол.

Проявления кризиса в таких органах как пенис и легкие требует немедленной госпитализации и осуществления переливания крови. Рекомендованной является стимулирующая спирометрия - метод, при котором предпочтение отдается глубокому дыханию, благодаря которому риск развития ателектаза сводится к минимуму.

Кризис секвестрации селезенки (Splenic sequestration crisis)

Через узкие сосуды селезенки и выполнения ею функции очистки (выведение дефектных эритроцитов), при серповидно-клеточной анемии селезенка часто повреждается. У людей с серповидно-клеточной анемией инфаркт селезенки - является частым явлением в детстве. Автоспленектомия повышает риск заражения инкапсулированными организмами. При асплении рекомендованными средствами являются превентивные антибиотики и вакцинация.

Кризис секвестрации селезенки проявляется острым, болезненным увеличением селезенки. Синусоиды и ворота селезенки, открываясь, одновременно вызывают внезапный прилив крови в селезенку и нарушения кровообращения, что приводит к внезапной гиповолемии. Живот становится раздутым и очень твердым. Секвестральный кризис селезенки свидетельствует о критическом состоянии пациента. Если вовремя не начать лечение, то больные могут умереть в течение 1-2 часов в связи с гиповолемией и снижением системного артериального давления. Иногда лечение сопровождается переливанием крови. Эти кризисы являются мимолетными, проходят за 3-4 часа, а иногда могут длиться сутки.

Апластический кризис

Апластический кризис является наиболее тяжелым осложнением фоновой анемии у пациента, которое приводит к бледности, тахикардии и усталости. Этот кризис вызывает парвовирус B19, который непосредственно влияет на эритропоэз (процесс образования эритроцитов) и вторгается в прекурсоры (предшественники) красных клеток, размножаясь в них и уничтожая. Парвовирусная инфекция практически полностью подавляет образование эритроцитов в течение двух-трех дней. У здоровых людей, этот процесс не имеет особых последствий, однако у пациентов с серповидно-клеточной анемией продолжительность жизни эритроцитов сниженная, поэтому эта ситуация опасна для их жизни.

Количество ретикулоцитов (молодых незрелых эритроцитов, содержащих ядра) во время болезни резко падает (вызывая ретикулоцитопению), а высокая скорость разрушения и образования эритроцитов приводит к снижению гемоглобина. Этот кризис продолжается от 4 дней до 1 недели . Некоторые пациенты нуждаются в переливании крови, а другим достаточно поддерживающего лечения.

Гемолитический кризис

Гемолитический кризис проявляется острым ускоренным падением уровня гемоглобина . Красные кровяные клетки разрушаются более быстрыми темпами. Это особенно характерно для больных, у которых есть дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (G6PD deficiency). При этом кризисе используется поддерживающее лечение, иногда необходимо осуществить переливание крови.

Другие виды кризисов

Одним из первых клинических проявлений болезни является дактилит , возникающий в 6-месячном возрасте. Он может развиваться у детей с серповидными признаками. Продолжительность кризиса составляет месяц. Существует и другой тип серповидного кризиса, а именно острый грудной синдром - это состояние, характеризующееся лихорадкой, болями в груди, затрудненным дыханием и инфильтратом, который выявляется с помощью рентгеновского исследования грудной клетки.

Учитывая, то что пневмония и серповидные клетки в легких вместе могут сопровождаться вышеупомянутыми симптомами, пациент проходит лечение от обоих. Это может быть вызвано болезненными кризисами, респираторными инфекциями, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, лечением опиатами или хирургическим вмешательством.

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:

. Н епреодолимой пост-(авто) спленектомичной инфекции (OPSI), которая связана с функциональной аспленией, вызванной инкапсулированными организмами, такими как пневмококк (Streptococcus pneumoniae) и гемофильная палочка (Haemophilus influenzae). Распространенным средством профилактики возникновения этих заболеваний в детстве является ежедневное употребление пенициллина (или других антибиотиков из этой группы), но некоторые врачи гематологи продолжают курс лечения на неопределенный срок. Для пациентов сегодня очень полезная плановая вакцинация, которая проводится против H. Influenzae (гемофилийной палочки), S. Pneumoniaе (пневмококка) и Neisseria meningitidis (менингококка);

В результате прогрессивного сужение кровеносных сосудов, что приводит к нарушению процесса поступления кислорода в мозг, может возникнуть инсульт . У детей встречается инфаркт мозга (ишемический инсульт), а у взрослых встречаются случаи кровоизлияния в мозг.

. Желчнокаменная болезнь (камни в желчном пузыре) и холецистит, могут возникнуть в результате чрезмерного образования и выпадения осадка билирубина вызванного длительным гемолизом.

. Асептический некроз (асептический некроз кости) бедра и участков костей вблизи других крупных суставов, может быть вызван ишемией.

Снижение иммунных реакций в связи с гипоспленизмом (hyposplenism), который влечет нарушение работы селезенки.

. Приапизм (длительная, обычно болезненная эрекция, не связанная с половым возбуждением) и инфаркт пениса (перманентная импотенция).

. Остеомиелит (инфекционное заболевание костной ткани). Наиболее распространенной причиной остеомиелита при серповидно-клеточной анемии является действие сальмонеллы (Salmonella), (особенно нестандартных серотипов таких как Salmonella Typhimurium, Salmonella Enteritidis, Salmonella choleraesuis и Salmonella paratyphi B). Влияние золотистого стафилококка и грамотрицательных кишечных бацилл приводит к внутрисосудистому образованию серповидно-клеточных эритроцитов в сосудах кишки, иногда вызывает ишемический инфаркт.

. Т олерантность к опиоидам , может возникнуть как нормальная, физиологическая реакция организма на терапевтическое использование опиатов. Зависимость от опиатов встречается среди больных серповидно-клеточной анемией не чаще чем среди других людей, употребляющих опиаты по другим причинам.

Острый папиллярный некроз почек.

Трофические язвы на ногах.

Если говорить о глазах , то здесь наблюдается фоновая ретинопатия, пролиферативная ретинопатия, кровоизлияние в стекловидное тело, расслоения сетчатки, что в результате приводит к слепоте. Именно поэтому, больным рекомендуется проходить ежегодную проверку глаз.

Во время беременности наблюдается задержка внутриутробного развития плода , частые выкидыши и пре-эклампсии.

. Хроническая боль. Даже при отсутствии острой сосудисто-окклюзионной боли, многие пациенты имеют хронические боли, о которых они не сообщают.

. Легочная гипертензия (повышенное давление в легочной артерии), приводит к деформации (гипертрофии и дилатации) правого желудочка и повышает риск возникновения сердечной недостаточности. Типичными симптомами являются одышка, снижение толерантности к физической нагрузке и обмороки, встречаются периферические отеки.

. Хроническая почечная недостаточность при серповидно-клеточной нефропатии - проявляется гипертонией (высоким кровяным давлением), протеинурией (наличием белка в моче), гематурией (наличием эритроцитов в моче) и прогрессивной анемией. Если она прогрессирует на конечной стадии почечной недостаточности, то прогноз развития заболевания у таких больных очень негативный.

Гетерозиготы

Гетерозиготные формы заболевания почти всегда протекают бессимптомно, для них характерны лишь проявления почечной концентрации, которая возникает в виде изостенурии.

Патофизиология

Эта мутациязаключается в том, что в шестой позиции гидрофильные аминокислоты глутаминовой кислоты заменяются гидрофобными аминокислотами валина . Ген β-глобина находится на коротком плече Объединение двух субъединиц α-глобина дикого типа с двумя мутантными субъединицами β-глобина приводит к образованию гемоглобина S (HbS).

В ситуациях когда содержание кислорода в воздухе очень низкое (например на большой высоте), отсутствие полярной аминокислоты на шестой позиции в цепи β-глобина приводит к нековалентной полимеризации (агрегации) гемоглобина, в результате чего изменяется форма эритроцитов (они становятся похожими на серп) и существенно уменьшается их эластичность.

Потеря эластичности красных клеток крови занимает центральное место в патофизиологии серповидно-клеточной анемии. Нормальные красные кровяные клетки достаточно эластичны, это позволяет им изменять форму для того, чтобы пройти через капилляры. При серповидно-клеточной анемии, недостаток кислорода способствует образованию серповидно-клеточных эритроцитов, повторение таких процессов приводит к повреждению клеточной мембраны и снижению эластичности клеток. То есть, эти клетки не могут вернуться к нормальной форме даже после того, как уровень кислорода станет нормальным. Как следствие, вновь образованные клетки - очень жесткие и не могут изменять свою форму, а поскольку они проходят через узкие капилляры, то это приводит к окклюзии сосудов и ишемии.

Обычно анемия при заболевании возникает из-за гемолиза , разрушение эритроцитов в селезенке, и из-за их неправильной формы. И, хотя, костный мозг образует новые кровяные клетки, однако скорость этого образования не соответствует скорости разрушения. Нормальные красные кровяные клетки обычно живут 90-120 дней, в то время как серповидные только 10-20 дней.

Обычно гемоглобин А состоит из двух цепей - альфа-и двух цепей бета-две цепи, гемоглобина А2, состоят из двух альфа-и двух дельта цепей, а гемоглобин F, из двух альфа-и двух гамма цепей. Уровень гемоглобина в организме человека на 96-97% состоит из гемоглобина А.

Генетика

Генная мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, вероятно, возникла спонтанно в различных географических районах, это предположение основывается на рестрикционном анализе эндонуклеазы . Эти вариации встречаются среди населения Камеруна, Сенегала, Бенина, народов банту и азиатов Саудовской Аравии. Их клиническое значение состоит в том, что для некоторых из них характерен более высокий уровень HbF, например, при мутации, которая распространена в Сенегале и Саудовской-азиатском регионе, заболевания, как правило, имеет более мягкую форму.

У людей, гетерозиготных по HgbS (носители заболевания), проблемы, которые возникают из-за полимеризации - незначительные, ведь нормальная аллель может производить более 50% гемоглобина . У лиц, гомозиготных по HgbS, наличие длинных HbS полимеров приводит к искажению формы эритроцитов. Форма двояковогнутого диска с гладкой поверхностью изменяется на неровную, с большим количеством шипов, это приводит к тому, что клетки становятся хрупкими и лопают в капиллярах.

У носителей симптомы заболевания появляются только тогда, когда уровень кислорода в воздухе очень понижен (например, на большой высоте) или во время сильного обезвоживания организма. Обычно, эти кризисные ситуации возникают примерно 0,8 раз в год у одного пациента. Серповидно-клеточная анемия возникает тогда, когда в седьмой аминокислоте (если считать метионин) - глутаминовая кислота заменяется валином, что вызывает изменение ее структуры и функций.

Это нарушение вызвано мутацией одного нуклеотид а (происходит замена на ) в гене β-глобина. Это приводит к тому, что в 6 позиции глутамат заменяется валином. Гемоглобин S , который образуется в результате этой мутации, называют HbS, в отличие от нормального гемоглобина, который называется HbA. То есть, исследуемое генетическое заболевание связано с мутацией одного нуклеотида и, соответственно, изменением последовательности из GAG (ГАГ) на GTG (ГТГ).

Как правило, это доброкачественные мутации, которые существенно не влияют на вторичную, третичную, или четвертичную структуру гемоглобина, при нормальной концентрации кислорода. В условиях низкой концентрации кислорода происходит процесс полимеризации HbS. Деоксы-форма гемоглобина подвергается воздействию гидрофобного участка между Е и F спиралями.

Гидрофобные остатки валина на 6 позиции бета-цепи гемоглобина могут связываться с этими гидрофобными участками, в результате чего молекулы гемоглобина S теряют способность растворяться и образуют, так называемый, волокнистый осадок.

Ответственная за развитие серповидно-клеточной анемии - аутосомно-рецессивная и расположена на коротком плече . У человека, который наследует дефектный ген от отца и матери - развивается заболевание, тогда как человек, который получает одну дефектную копию гена, а одну - нормальную - остается здоровым, однако он является носителем заболевания.

Если оба родителя являются носителями серповидно-клеточной анемии, то вероятность передачи ребенку заболевания составляет 25%, а вероятность того, что их потомок будет носителем составляет - 50%. Но, поскольку ответственный ген не полностью рецессивный, то в организме носителей может образовываться некоторое количество серповидно-клеточных эритроцитов, однако их количество не на столько велико, чтобы вызвать симптомы болезни, однако достаточное для того, чтобы больные были стойкими к действию малярии. Именно поэтому у гетерозиготных лиц уровень приспособления - выше, чем у гомозиготных. Это явление известно под названием гетерозиготное преимущество.

Именно через это преимущество, болезнь по-прежнему очень распространена, особенно часто она встречается среди населения в связи с адаптивным преимуществом гетерозигот, особенно среди людей, предки которых происходят из тех территорий, где малярия была широко распространена, в частности, из Африки, Средиземноморья, Индии и Ближнего Востока. Ранее, эпидемии малярии часто наблюдались на территории Южной Европы, однако это заболевание было полностью ликвидировано здесь в середине ХХ века и сейчас не встречается за исключением редких спорадических случаев.

В США, где малярия почти не встречается, распространенность серповидно-клеточной анемии среди чернокожего населения ниже (около 0,25%), чем в Западной Африке (около 4,0%) и, стоит отметить, этот уровень постоянно снижается. Если не учитывать положительное влияние серповидно-клеточной анемии на население стран Африки, то мутация, вызывающая это заболевание абсолютно - не полезна для человеческой популяции, именно поэтому, она, скорее всего, в результате селективного отбора исчезнет. Другим фактором, ограничивающим распространение серповидно-клеточных генов в Северной Америке, является отсутствие культурной склонности к полигамии (которая характерная для исламских стран).

Серповидноклеточная анемия характеризуется как заболевание, которое связано с нарушением синтеза гемоглобина, имеющее наследственный характер. Форма эритроцитов при этом недуге является следствием того, что гемоглобин, отдавший кислород, имеет пониженную растворимость.

В норме эритроциты, то есть красные кровяные клетки, когда отдают кислород, изменяют только свой цвет, становятся синеватыми, а их форма остается обычной округлой. При обсуждаемой нами анемии эритроциты меняют даже форму, она становится похожей на серп или полумесяц.

Основные причины

Причина заболевание кроется в наследственности - химическая структура гемоглобина претерпевает небольшое изменение. Это изменение заключается в замене одной аминокислоты, которая находится в составе белковой части молекулы, однако этого хватает, чтобы у больных образовался гемоглобин S, который при отдаче присоединенного кислорода становится менее растворимым, по сравнению с нормальным гемоглобином А. В итоге он становится как полутвердый гель, что приводит к деформации эритроцитов. Напомним, что именно гемоглобин является основным компонентом эритроцитов.

Изменение структуры гемоглобина приводит к деформации эретроцитов

Заболевание поражает определенные семьи, то есть передается через гены родителей детям. Получается, что заболеть данным видом анемии возможно лишь родившись с таким генетическим видом нарушения. Если недуг выявляется у одного члена семьи, значит, серповидные клетки обнаружатся и у других родственников, чаще всего у родителей, детей, братьев и сестер, однако это может коснуться и более дальних родственников.

Чаще всего заболевание встречается у людей, принадлежащих к черной расе, однако есть случаи и среди светлолицего населения.

Широкая распространенность заболевания наблюдается в некоторых странах Африки, например, в Гане, а вот в Южной Африке случаев гораздо меньше. Семьи с анемией обсуждаемого нами типа также встречаются в Италии, Турции, Греции и южных районах Индии. Также она распространена по всей территории Южной Америки и США, особенно там, где проживает много афроамериканцев.

Симптомы заболевания

Серповидные эритроциты, как признак заболевания, не имеет связи с симптомами болезни, несмотря на то, что встречается часто. Сам по себе он не несет угрозы носителям, но потенциальная угроза есть тогда, когда носителями данного признака являются оба родителя. В этом случае могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии серповидноклеточной формы. Это гомозиготная форма заболевания.

Она проявляется умеренной анемией, а также рядом осложнений. Болезнь начинает проявляться через несколько месяцев после рождения, потому что гемоглобин F, который присутствует в крови малыша в первое время после рождения, не имеет аномальной β-цепи. Еще данный факт объясняется тем, что у малышей сразу после рождения высокий уровень гемоглобина F после появления аномальной цепи снижает серповидность эритроцитов по причине повышенного сродства к кислороду. У детей характерными проявлениями болезни являются:

• припухлость стоп, голеней и кистей;
• резкая болезненность суставов.

Получается, что поражается костно-суставная система. Это связано с тромбозом сосудов, которые питают кости. Из-за этого могут происходить инфаркты легких. Частым симптомом является «расплавление» головок плечевой и бедренной костей.

Люди, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, часто имеют характерные внешние особенности:

• высокий рост;
• искривленный позвоночник;
• худое телосложение;
• задержка в развитии;
• измененные зубы;
• башенный череп.

Также могут наблюдаться боли в животе, которые можно перепутать с другими заболеваниями. У маленьких детей сильно увеличивается селезенка, но впоследствии она уменьшается. После пяти лет увеличение селезенки вообще встречается редко. Увеличению поддается и печень. Взрослые мужчины подвержены продолжительной эрекции полового члена, которая не связана с возбуждением.

Во время обострения легочного или суставного процесса в детском возрасте наблюдаются следующие симптомы:

• повышенная температура;
• резкое падение уровня гемоглобина;
• черная моча.

Есть также гетерозиготная форма заболевания, когда человек имеет место наследование дефектного гена только от одного родителя. В этом случае он передается лишь половине возможных потомков. Они сами почти не больны и даже могут вообще не заболеть, но в любом случае они - носители болезни. Если не провести специальное тестирование, то они будут являться скрытыми носителями.

При гетерозиготной форме гемоглобин находится на приемлемом уровне, самочувствие также нормальное. Аномальный гемоглобин в эритроцитах содержится в небольших количествах, а проявления болезни наблюдаются только в том случае, если в организм поступает недостаточное количество кислорода, то есть при тяжелой пневмонии, во время анестезии и при полетах на самолетах, которые не герметизированы. В других случаях единственные признак заболевания: появления в моче крови из-за мелких инфарктов сосудов почек.

Методы диагностики

Заболевание диагностируется на основании гематологических нарушений и клинических симптомов. Также применяется доступная и простая проба с применением местной гипоксии, которая вызвана искусственным путем: жгут накладывается на основание пальца. Есть еще несколько видов проб и тестов для выявления болезни.

• Проба с метабисульфитом. При гетерозиготной форме изменение эритроцитов в сторону серповидности происходит через сутки, а при гомозиготной – в течении одного часа.
• Тест на помутнение. Он основан на плохой растворимости HbS. Его используют вместе с пробой на серповидность или вместо нее.

Окончательный диагноз подтверждается тогда, когда на электрофореграмме выявляется только гемоглобин HbS или же его сочетание с HBF.

Лечение болезни

К сожалению, серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием, однако это не значит, что ее не нужно вовремя выявлять. Своевременное выявление заболевания поможет подготовиться к его осложнениям и правильно подобрать лечение к другим заболеваниям.

Иногда можно предотвратить развитие тяжелого криза путем быстрого введения антибиотиков для того, чтобы купировать инфекцию и вливания жидкости. Если криз уже развился, то применяют эти же методы, а дополнительно еще используют обезболивающие средства и кислород.

Возможные последствия

Заболевание может протекать так, что человек не проживает больше десяти лет. Именно в этот период умирает большинство больных. Часто причиной смерти становится присоединившаяся инфекция, например, туберкулез. Течение недуга может осложняться тромбозами, недостаточностью кровообращения и кровоизлияниями, происходящими во внутренние органы. Смерть может наступить в шоке, который сопровождается комплексом симптомов острого живота. Если произошло тяжелое поражение почек и уремии, также может случиться летальный исход.

Частым осложнением является нарушение зрения, которое связано с изменением сосудов сетчатки. Может даже случиться слепота из-за отслоения сетчатки и кровоизлияния, происходящего в стекловидное тело. Часты возникают язвы на голенях и инфаркты в легких и почках.

Избежать данного вида анемии невозможно, так как с наследственностью не поспоришь, однако нужно постараться вовремя выявить это заболевание, что может помочь в борьбе с проявлением симптомов и развитии обострений.

Серповидноклеточная анемия входит в группу гемоглобинопатий, болезней крови , связанных с патологией гемоглобина, точнее, его белковой части - глобина. У здорового человека он представлен типом А, у больного выявляется частичная замена на гемоглобин S. В отличие от нормального, в биохимическом строении вместо глутаминовой кислоты используется валин. Это изменяет физические свойства гемоглобина.

Распространенность заболевания

Этническое смешение населения в США привело к распространенности болезни - 1 случай на 5000 населения. Мутации выявляются по данным статистики у одного малыша негроидного происхождения на каждые 500 родившихся.

Установлена высокая заболеваемость в зонах, представляющих эпидемиологическую опасность по малярии (Африка, Индия, страны Средиземноморья). До 1/3 потомков выходцев из южной Африки имеют измененные гены. Люди, содержащие в крови гемоглобин S, не заражаются малярией, им не опасен малярийный плазмодий.

Как измененные свойства гемоглобина влияют на кроветворение?

Гемоглобин S образует кристаллические цепочки, которые изменяют форму эритроцита на серповидную, делают его похожим на полулуние. В подобном виде он:

• теряет способность связывать молекулу кислорода и переносить ее по кровяному руслу;
• подвергается повышенному распаду в селезенке, поскольку длительность «жизни» клеток укорачивается;
• нестойкий к гемолизу (растворяется в крови под действием ферментов).

Нарушенная транспортировка проявляется тканевой гипоксией внутренних органов. В костный мозг постоянно поступают «запросы» на синтез нормального глобина, поэтому травмируются основные стволовые клетки, из которых развиваются лейкоциты и тромбоциты.

Как возникает серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия является наследственной патологией. Доказано влияние гена НВВ на проявление болезни. Она существует в форме носительства:

• гетерозиготного вида - если хромосомы одного из родителей передали нормальные свойства гемоглобина;
• гомозиготного - от обоих родителей достались ребенку патологические хромосомы.

Люди с унаследованным гетерозиготным типом чувствуют себя здоровыми, пока не попадают в условия недостатка кислорода. Провоцирующими причинами могут стать:

• высокогорье,
• авиационный перелет,
• кровотечение при травме,
• потеря жидкости с потом, поносом.

У них в крови численность измененных эритроцитов равна нормальным. Поэтому функция транспортировки газов выполняется. А признаки серповидноклеточной анемии выявляются на медицинском осмотре при проведении анализа крови.

Выходцы из Африканских стран чаще являются носителями измененных хромосом

Человек с гомозиготным типом наследования почти не имеет нормальных эритроцитов, болезнь протекает тяжело, выявляется в раннем детстве.

Родители могут передать детям не болезнь, а носительство. Тогда риск выявления заболевания возрастает в следующем поколении.

Иногда в крови обнаруживают одновременно и другие виды патологических гемоглобинов (D, F, С), сочетание с талассемией (генетически обусловленное заболевание, связанное с изменениями синтеза гемоглобина А).

Клинические проявления начального периода

Симптомы при серповидноклеточной анемии выражены сильнее при высоком содержании гемоглобина S в крови. Они проявляются двумя механизмами:

• повышенным тромбообразованием в мелких сосудах;
• проявлениями гемолиза, разрушения эритроцитов.

В начальный период болезни поражается система костномозгового кроветворения и артерий, питающих кости. Появляются симптомы:

• боли в костях сначала ноющие, затем очень интенсивные, требующие введения аналгетиков;
• опухание ног, суставов;
• повышенная тревожность пациента;
• присоединение инфекции может привести к остеомиелиту.

Серповидноклеточная анемия протекает в виде кризов, они носят название гемолитических. Провоцируются любой острой инфекцией. Отсутствие возможности быстрого восстановления синтеза эритроцитов приводит к летальному исходу.

Другие варианты:

• секвестрация (депонирование) крови в печени и селезенке, при отсутствии гемолиза появляются боли в животе, резкое увеличение этих органов, типично падение артериального давления;
• тромбоз легочной артерии вызывает инфаркт легкого, если нарушение свертываемости возникает на уровне пульмональных сосудов.

Различные виды гемолитических кризов

Гемолитические кризовые состояния различаются по ведущему симптому, поэтому принято выделять типы:

• тромботический - приводящий к тромбозам сосудов, инфарктам органов;
• гемолитический - превалирует развитие гемолиза, желтуха, снижение гематокрита в крови, рост билирубина;
• апластический - на фоне угрожающего падения гематокрита инфекция вызывает угнетение костномозгового кроветворения, повышенный расход фолиевой кислоты;
• секвестрационный - в крови общее угнетение клеточного ростка, резкое увеличение и болезненность печени и селезенки.

Более редкий вид - острый грудной синдром. Он характеризуется внезапным повышением температуры тела, болями в грудной клетке, одышкой. На рентгенограмме обнаруживаются множественные инфильтраты в легких.

Продолжительность кризов может составлять до месяца.

Симптоматика в периоде разгара заболевания

В разгаре болезни гемолитическая анемия проявляется постоянно. В костном мозге трубчатых костей происходит разрастание мозгового вещества, из-за чего изменяется строение скелета. Пациенты имеют типичные изменения:

• удлиненный («башенный») череп и четкими выпуклостями лба;
• искривление позвоночника;
• тонкие кости.

Компенсаторная активизация синтеза гемоглобина в печени и селезенке приводит к их резкому увеличению, тромбозу региональных сосудов, гемосидерозу (повышенному отложению железа) в ткани поджелудочной железы, сердца, печени. Это способствует развитию желчекаменной болезни, цирроза, сахарного диабета.

В почках при серповидноклеточной анемии тромбируются мелкие артерии клубочков, снижается фильтрация, что приводит к почечной недостаточности с накоплением шлаков и азотистых веществ.

Неврологические симптомы проявляются нарушенным мозговым кровообращением (инсульт) с параличами или парезами мышечных групп, черепно-мозговых нервов.

Типичны трофические изменения в виде незаживающих язв на стопах и голенях, связанные с тромбозом артерий ног.

Пациенты выдерживают этот период до пяти лет. При этом летальность самая высокая.

Клиника третьего периода

Если больные пережили разгар болезни, то выраженность гемолиза снижается. Это вызвано сморщиванием селезенки в результате частых инфарктов ее ткани. Печень увеличена, плотная, остаются признаки цирроза:

• желтушность кожи и склер;
• увеличение живота за счет асцита.

Пациент подвергается риску септических осложнений, повышена опасность любых инфекций.

Клинические особенности у пациентов разного возраста

Врачи сталкиваются с разными проявлениями серповидноклеточной анемии у детей и взрослых.

В период новорожденности - до трехмесячного возраста ребенок ничем не отличается от остальных детей, вес прибавляет нормально. Первыми симптомами бывают припухлость и болезненность кистей рук и стоп. В 6 месяцев часто развивается дактилит (воспаление отдельных пальцев рук и ног). К году выявляется слабость в ногах, искривление голеней, нежелание малыша ходить. Ребенок бледен, кожа с желтушным оттенком.

Клиника связана с тромбозом мелких капилляров, нарушением кровотока в конечностях. Тромбы рассасываются самостоятельно, но необходима помощь в снятии болей. Серьезные осложнения вызываются присоединением инфекции. Резко возрастает риск сепсиса и гибели ребенка.

Воспаление пальцевых фалангов более характерно для детей

После 5-ти лет и в школьном возрасте вероятность сепсиса значительно ниже. Поскольку уже выработался свой защитный иммунитет и антитела на некоторые бактерии. Проблемы связаны с периодическими болями в кистях рук. В подростковом возрасте обращает на себя внимание низкорослость детей, отставание развития вторичных половых признаков. Со временем они сравниваются с другими молодыми людьми.

Женщины с серповидноклеточной анемией могут родить ребенка, но беременность потребует специального наблюдения гематолога, дополнительной профилактики осложнений.

Во взрослом состоянии наблюдаются тромботические проявления в почках (развитие почечной патологии), в сетчатке глаз (нарушение зрения до полной слепоты), в головном мозге (инсульт), легочные инфарктные пневмонии.

Все симптомы редко проявляются у одного пациента. Обычно имеет место один какой-то вариант патологических изменений.

Диагностика

При обследовании больного в начальном периоде следует обратить внимание на скудность проявлений при выраженных жалобах на боли во время кризов.
Диагностика заболевания основана на исследованиях крови. В анализах обнаруживают:

• низкое содержание гемоглобина, особенно во время гемолитических кризов (менее 80 г/л);
• ретикулоцитоз достигает 15%;
• цветной показатель нормохромный;
• лейкоцитоз высокий - до 20 х 10 9 /л;
• повышен билирубин, сывороточное железо.

При исследовании эритроцитов находят тельца Жолли (кольцевидные ядра), с помощью электрофореза подсчитывают количественный состав разных видов гемоглобина.

Под микроскопом видны серповидные формы клеток

Серповидную форму эритроцитов выявляют еще специальной пробой с помещением капли крови под покровное стекло и полным прекращением доступа воздуха (замазывание краев вазелином). Такие условия имитируют условия гипоксии и вызывают преобразование клеток крови.

Для определения формы наследования болезни требуются сложные генетические анализы.

Лечение и прогноз

Основные принципы терапии при серповидноклеточной анемии заключаются в:

• достаточном обезболивании;
• введении жидкости;
• снижении кислотности крови (ацидоза);
• введении фолиевой кислоты;
• лечении присоединившейся инфекции;
• симптоматической терапии (противосудорожные препараты, витамины).

Переливание крови не имеет решающего значения, поскольку доказано, что она еще более повышает вязкость и усиливает тромбообразование.

Специальных лекарств, влияющих на синтез гемоглобина, пока не имеется, фолиевая кислота помогает кроветворению

Этот вид малокровия на современном уровне считается неизлечимой болезнью. Средняя продолжительность жизни пациентов-мужчин - 42 года, у женщин - 48 лет.

Диагностика имеет значение для лечения других сопутствующих заболеваний у этой группы больных. Это помогает в предотвращении кризов и продлении жизни пациенту. Иногда удается предотвратить тяжелый криз при ухудшении состояния введением жидкости и антибиотиков в первые сутки.

Можно ли предупредить болезнь?

Профилактики поражения хромосом не существует. Супруги, знающие о наличии в семье случаев заболевания, должны проконсультироваться по поводу предстоящей беременности в генетической консультации. Расчетный риск появления гомозиготного наследника ставит под вопрос возможность иметь ребенка.

При рождении гетерозиготного малыша необходимо:

• обеспечить его правильным питанием с достаточным содержанием фолиевой кислоты;
• следить за усиленным потреблением жидкости;
• беречь от инфекций.

Все начальные проявления необходимо срочно лечить. Тогда возможно более легкое течение серповидноклеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Тромботический серповидно-клеточный криз, наблюдаемый, безусловно, чаще, чем гемолитический или апластический, влечет за собой ряд прогрессирующих патологических изменений, кульминацией которых является клиническое состояние с некупируемыми болями, прострацией и тревожностью больного. Вначале грызущая боль может возникнуть локально - в большеберцовой кости, в периартикулярных областях, в спине, животе или груди. Пароксизмальная боль может сохраняться лишь несколько часов, но впоследствии она возобновляется с большей силой и бывает более продолжительной. Описанное состояние надвигающегося криза, по-видимому, может иметь место у больных серповидно-клеточной анемией, испытывающих неопределенный дискомфорт при скудности данных объективного исследования (осмотр) и наличии симптомов, которые поначалу представляются легко устранимыми анальгетиками и внутривенным введением жидкостей. Всякий опытный врач, несомненно, видел таких больных, неоднократно обращающихся за помощью в течение 48-72-часового периода перед кульминацией нарастающих болей, требующих госпитализации. Диагноз тромботического криза ставится на основании клинических данных (до получения лабораторного подтверждения); значимость недавних сообщений о повышении в крови активности альфа-гидроксибутиратде-гидрогеназы у таких больных пока не доказана. О нарастании гемолитической активности можно судить (при доступности исходных данных) по увеличению количества ретикулоцитов в периферической крови и по снижению гематокрита. Последующие лабораторные исследования направлены на выявление провоцирующих факторов, включая пневмонию, мочевую инфекцию, фарингит, ацидоз и дегидратацию.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
Большого потребления жидкостей
Здорового питания
Добавок фолиевой кислоты
Медикаментозного лечения боли
Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия