Миоклонические судороги эпилепсия синдром тьюринга. Миоклоническая эпилепсия. Симптомы и признаки

Что такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.

Что провоцирует Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии

Возраст начала: 12-20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног - внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда - фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса - Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта - Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии

Первый выбор - Вальпроат. Второй выбор - Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Психиатр

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

07.05.2019

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний - вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...

05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

• инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
• врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

• судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
• крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
• кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев. Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Эпилепсия – это хроническое заболевание, при котором у человека возникают судорожные припадки. Во время них человек теряет сознание, наблюдается временная остановка дыхания, изо рта может идти пена. При этом человек часто страдает от судорог, которые способны затрагивать всё тело.

Приступ продолжается примерно несколько минут, и человек не помнит всё то, что происходило в момент припадка. Патология встречается разных видов, к примеру, существует миоклоническая эпилепсия, которая преимущественно затрагивает подростков. Людям стоит знать особенности данной патологии, чтобы понимать, как действовать при её появлении.

Период появления миоклонической эпилепсии приходится на возраст от 13 до 18 лет. При этом болезнь может возникнуть как раньше, так и позже. Например, у некоторых детей её диагностируют уже в 7 лет, а иногда приступы начинаются в 21 год. Главным симптомом выступает приступ, который затрагивает парные органы, такие как глаза, плечи, ноги.

Главной причиной врачи называют генетический дефект шестой хромосомы. Именно поэтому болезнь часто носит наследственный характер, и примерно в 50% случаев у больных детей имеются родственники, которые страдали данным недугом. Есть и другие причины, которые провоцируют развитие патологии, и при этом они не связаны с наследственностью.

Врачи выделяют две формы болезни: миоклонус-эпилепсия, а также синдром Янца. В первом случае происходит наследственное поражение ЦНС, которое приводит к появлению припадков. Синдром Янца является юношеской болезнью, которая появляется на фоне возрастных изменений, происходящих в организме.

Болезнь можно поделить на три больших группы:

• Симптоматическая . Болезнь является следствием иных патологических процессов, которые проходят в организме человека. Следовательно, ей предшествует иной недуг, из-за которого появляются приступы.
• Болезнь передаётся наследственным путём и начинается в детском, а также подростковом возрасте. Крайне редко недуг может затрагивать взрослых людей, но всё-таки приступы способны появиться в возрасте от 20 до 30 лет.
• Криптогенная . В этом случае причину появления отклонений не удаётся выявить. Данная форма тяжелее всего поддаётся медикаментозному лечению, потому как не ясен провоцирующий фактор. В некоторых случаях по мере развития медицины всё-таки удаётся выяснить, что именно привело к появлению патологии. В такой ситуации болезнь переходит в одну из двух вышеописанных групп.

Когда появляется миоклоническая эпилепсия, человеку обязательно нужно выявить форму и стадию патологии. Для этого обязательно следует обратиться к врачам и пройти профессиональную диагностику. Только в этой ситуации появится возможность точно понять, что именно происходит с человеком.

Формы

В зависимости от степени тяжести, а также от сопутствующих симптомов, болезнь может быть по-разному классифицирована. Например, может быть выявлена доброкачественная эпилепсия-миоклонус у младенцев. Происхождение недуга не во всех случаях удаётся понять.

К основным симптомам данного вида можно отнести припадки, при которых сокращаются мышцы шеи, а также головы и конечностей. Подобное происходит с детьми, которым от 6 месяцев до 3 лет. Как правило, приступы возникают 3 раза в сутки, при этом длятся несколько секунд. Из-за этого осложняется диагностику, потому как родители могут сразу не заметить наличие отклонений. Болезнь хорошо поддаётся лечению, но без терапии может привести к отставанию в развитии.

Бывает такой вид, как синдром Драве. Болезнь считается достаточно редкой, она поражает примерно 1 из 40 000 детей . Преимущественно причину появления патологии не удаётся выяснить. Нередко припадки возникают на фоне воспалений, которые затрагивают центральную нервную систему. Из-за них возникает нарушение мозговых импульсов, что в свою очередь провоцирует миоклонические приступы. Первые симптомы можно заметить в возрасте до 1 года.

У ребёнка может быть диагностирована болезнь Унферрихт-Лундборга. Она часто передаётся по наследству, при этом припадки быстро прогрессируют и начинают чаще возникать. Нередко приступы провоцируются внешними раздражителями.

Данный вид болезни крайне тяжело лечится, при этом в основном приходится приглушать симптомы. Если терапия будет вовремя начата, тогда удастся замедлить развитие отклонения, при этом полностью от него избавиться не получится.

Начальные симптомы можно наблюдать в возрасте от 5 и до 16 лет. В первое время возникает подергивание мышц на лице, что принимается родителями за нервный тик. При этом с возрастом патология затрагивает не только лицевая область, но и плечи, руки. Если не будет должного лечения, тогда может произойти поражение лицевых мышц, тремор и атаксия.

Существует эпилепсия миоклоническая с рваными красными волокнами. Болезнь появляется из-за мутации в транспортной РНК лизина, при этом внутри клеток передаётся неполная информация, что приводит к расстройству их деятельности. Как итог, возникает неврологическое поражение, таки как эпилепсия.

Возникать оно может не только в детском возрасте, но и в старости. Болезнь быстро развивается, возникают эпилептические припадки, судороги, значительно ухудшается зрение и слух. Если же своевременно начать лечение, тогда удастся замедлить развитие патологии.

Причины

Медицинские специалисты отмечают, что миоклонические приступы часто появляются из-за плохой наследственности. Особенно это касается тех случаев, когда болезнь возникает ещё в младенческом возрасте. Болезнь всегда связана с генетическими нарушениями , при этом патология способа возникать на фоне провоцирующих факторов, не связанных с наследственностью.

Основные причины:

• Негативное воздействие на плод в период беременности, которое происходит из-за токсических веществ. Они могут попадать в организм матери из-за курения, а также употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Всё это приводит к генетическим отклонениям у будущего ребёнка.
• Радиационное воздействие на плод.
• Инфицирование, произошедшее внутри утробы. Оно может быть вызвано вирусами, которые воздействуют на структуру генов.

Бывает такое, что патология развивается из-за того, что у матери имеется сахарный диабет, болезни лёгких и сердца в хронической форме. В таких случаях возникает сбой в формировании центральной нервной системы у плода.

Как развивается болезнь

Независимо от того, какой формы ювенильная миоклоническая эпилепсия, болезнь всегда развивается в три этапа. Сначала возникает эпилептически-титаниформный период. Он наблюдается в течение нескольких лет, и всё это время прогрессируют и учащаются припадки.

В качестве дополнительных симптомов имеются нарушения психического состояния. Человек постоянно испытывает страх без повода, при этом приступы сопровождаются спазмами и повышенной потливостью. Припадки происходят без утраты сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Он тоже прогрессирует долгие годы, при этом приступы распространяются на все участки тела и затрагивают группы мышечных волокон. В тяжёлой стадии человек теряет возможность выполнять повседневные задачи, при этом у него нарушается ориентация в пространстве.

Приступы нередко возникают из-за сильного звука, а также яркой вспышкой света. Людям, которые болеют эпилепсией, не стоит употреблять алкоголь, так как он тоже провоцирует припадки.

Последняя стадия – терминальная. Значительно усиливаются негативные симптомы, при этом человек страдает от нарушений психического состояния. При этом когнитивные функции не теряются, но человек страдает от расстройства речи и памяти. Подобных людей нередко принимают за слабоумных.

Виды припадков

При ювенильной миоклонической эпилепсии не всегда удаётся понять, что у человека начался припадок. Особенно тяжело подобное определить на ранних стадиях. Если же приступ происходит, то возникает непроизвольное подергивание верхних конечностей, а также бесконтрольное сокращение лицевых мышц, а также мускулатуры головы и шеи. Человек остаётся в сознании, но при этом не всегда может объяснить, что с ним происходит.

Приступы можно разделить на следующие виды:

• Тонико-клонические. Припадки по проявлениям напоминают миоклонические, при этом они другие по своему происхождению. Они усиливаются в случае нарушения функции мозга, а также из-за недостаточного количества сна.
• Миоклонические . Проявляются в виде подёргивания верхних конечностей, а также мышц плечевого пояса и шеи. Затрагиваются глаза и век. В течение дня редко появляются припадки, они преимущественно возникают утром после пробуждения или вечером из-за сильной усталости.
• Абсансы . Во время подобного припадка человек на 3-5 секунд погружается в бессознательное состояние, после этого исчезают судороги.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия требует тщательной диагностики и своевременного . Определить конкретный вид приступа определяется в условиях стационара.

Для диагностики выполняется обследование КТ и , также определяется уровень электрической активности черепной коробки. После полного обследования человеку врач назначит препараты для купирования симптомов. Например, могут быть назначены противосудорожные препараты, такие как Бензонал, Клоназепам и Конвулекс. Также для блокирования миоклонических приступов используются ноотропные средства, такие как Пирацетам и Пантогам. Помимо этого, понадобится скорректировать образ жизни, полноценно отдыхать и отказаться от вредных привычек. В такой ситуации удастся приостановить развитие ювенильной эпилепсии и значительно улучшить состояние человека.

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

• недостаточное снабжение мозга кровью;
• инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
• сильные нервные потрясения, стрессы;
• повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .

Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

1. — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы - асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Общие сведения

Дальнейшая диагностика ЮМЭ проводится эпилептологом . Ее основу составляет электроэнцефалография (ЭЭГ). В 75% она выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии , протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания. Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития . Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, - миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов - сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.