Миопатия томпсона. Миотонический синдром. Симптомы и лечение. Виды миотонических синдромов

Миотония томсена является заболеванием, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. При патологическом процессе наблюдается пролонгированное расслабление мышц после сокращения. Миотония может быть врожденной и атрофической. Первую форму заболевания диагностируют в раннем детском возрасте, а вторую – у подростков и взрослых людей.

Возникновение врожденной миотонии диагностируется при мутации гена. Патологический процесс характеризуется ярко выраженной симптоматикой, что предоставляет возможность его своевременно диагностировать. Первые признаки заболевания появляются у ребенка, который достиг 5-летнего возраста.

При миотонии томсена наблюдается гипотония мышц, если они находятся в покое. Заболевание сопровождается спазмом мышечных волокон, которые появляются, если ребенок прикладывает волевые усилия. Частым симптомом патологического процесса является гипертонус . Если ребенок начинает выполнять активное движение, то наблюдается расслабление мышц в течение длительного времени. В соответствии со степенью поражения атаки миотонии томсена могут наблюдаться в различных участках тела: шея, ноги, плечи, руки, лицо.

Дети утверждают, что они не могут сжимать и разжимать пальцы рук во время ходьбы. Если заболевание прогрессирует после рождения ребенка, то определить симптоматику заболевания можно по отсталости его в физическом развитии. Малыш не может сидеть, ползать и ходить в положенные сроки.

Если миотония томпсона прогрессирует в позднем детском возрасте, то ее симптоматику определяют во время ходьбы ребенка. у пациента наблюдаются проблемы с равновесием. При совершении первого двигательного акта наблюдается возникновение мышечного спазма, на фоне которого обездвиживается тело. Как и при миотонии беккера больной может вставать только при наличии опоры. Зачастую наблюдаются чрезмерно сильные спазмы мышц, ребенок падает

После того, как пациент сожмет руки в кулак, он не может их разжать в течение 10 секунд даже при максимальных усилиях. При активной деятельности наблюдается адаптирование пораженных мышц и исчезновение спазмов. После отдыха наблюдается повторное появление гипертонуса мышц.

Если миотония томсена развивается у взрослого пациента в области туловища и ног, то по своему внешнему виду он напоминает атлета . Если на мышцы воздействую слабые раздражители, то это приводит к сильному возбуждению в мышцах. При легком ударе на пораженные мышцы наблюдается гипертонус.

Миотония томсена характеризуется наличием выраженной симптоматики, что позволяет родителям самостоятельно определить заболевание. Для подтверждения диагноза рекомендуется обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию. Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению. Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Для подтверждения болезни томсена специалист просит ребенка сжать пальцы в кулак, а после этого их разжать. Специалист проверяет зрачки ребенка на миотоническую реакцию. При подозрении на патологический процесс рекомендовано провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить патологию от миотонии беккера и других заболеваний.

Биохимического анализа крови . Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста . Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц . Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии . С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Игольчатые электроды применяются для графической регистрации потенциалов двигательных единиц. В ходе обследования проводится запись вызванного миотонического разряда с помощью накожных электродов, которыми проводится отображение суммарной активности мышц.

Электромиографии . Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Лечение патологии

Врожденная миотония является тяжелым патологическим процессом, который невозможно полностью вылечить. Терапия заболевания направляется на устранение симптоматики и обеспечения длительной ремиссии. Лечение миотонии проводится с применением медикаментозной терапии и физиотерапевтических процедур. Медикаментозное лечение патологии заключается в применении:

Дифенина . Является эффективным лекарством, которое обладает противосудорожными свойствами.
Мексилетина . Является блокатором кальциевых каналов. Медикамент широко применяется для снижения гипертонуса мышц.
Диакарба . Лекарство рекомендуется применять для улучшения проницаемости мембран.
Хинина . Действие медикамента направлено на снижение возбудимости мышц. Применение средства рекомендуется с целью увеличения рефрактерного периода.
Мочегонных препаратов . Применяются для поддержки ионного равновесия. Во время использования лекарств обеспечивается снижение калия и сохранение уровня магния в организме.

Если ребёнок будет принимать препараты длительный период, то это негативно отобразится на его здоровье, что объясняется наличием большого количества нежелательных эффектов. Именно поэтому терапия миотоний должна проводиться под контролем врача.

С целью улучшения обменных процессов в мышечных тканях, а также уменьшения их тонического спазмирования рекомендовано применение немедикаментозной терапии. Высоким эффектом воздействия обладает лечебная физкультура . Комплекс упражнений должен разрабатываться доктором с учетом индивидуальных особенностей пациента и степени тяжести протекания патологического процесса.

Для борьбы с патологическим процессом рекомендовано использование иглорефлексотерапии. Этот метод заключается во введении игл в акупунктурные точки и пораженные мышцы, что приводит к стимуляции их работы. При заболевании пациентам делают назначение лечебного плавания и электрофореза.

Болезнь томсена требует комплексного подхода к лечению, что позволит остановить ее прогрессирование и снизить выраженность симптоматики.

Прогноз и профилактика

Болезнь томсена наблюдается у пациентов в течение всей жизни. Благодаря доброкачественному течению и медленному прогрессированию заболевание имеет благоприятный прогноз. При назначении правильного лечения у пациентов наблюдается сохранение трудоспособности. При выборе профессии рекомендуется отдавать предпочтение тем вариантам, где исключается необходимость в совершении быстрых движений .

Первичная профилактика патологического процесса заключается в консультации с генетиком семейной пары во время планирования ребенка. Этого правила должны придерживаться люди, которые имеют наследственную предрасположенность. Во избежание возникновения приступов миотонии пациенту категорически запрещается делать резкие движения. Пациент должен исключить из своей жизни нервные перенапряжения, стрессовые ситуации и физические перегрузки.

Миотония является врожденным дефектом, который сопровождается спазмом мышц. Патологический процесс негативно отображается на качестве жизни человека, поэтому рекомендуется применение поддерживающей терапии. Она заключается в приеме медикаментозных препаратов и применении физиологических процедур.

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

миотонического;
дистрофического;
вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.

Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсена), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца - Джампела . В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия , перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию .

Миотония действия : если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиеграмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

Миотония. Этиология

Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

Патогенез и патоморфология

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.

При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии - атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.

Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы).

Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

Миотония. Клиническая картина

Врожденная миотония (болезнь Томпсона)

Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте.

Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.

Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры («произвольная миотония»).

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется «ямка» или «валик», которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является «ямка» в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом «механической миотонии», когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.

Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время.

Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Миотония. Атрофическая миотония

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - наследуется по аутосомнодо-минантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием «дистрофическая миотония» или «миотоническая дистрофия».

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.

Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом. Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудиноключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем - вперед (симптом «лебединой шеи»).

При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении. Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.

У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.

Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название «холодовой паралич ». Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.

Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная миотония

Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко.

Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца-Джампела

В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.

Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц.

Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

Миотония. Диагностика

При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования.

При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.

Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Миотония. Лечение

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта.

При миотонии назначают новокаинамид по 250-500 мг 3-4 раза в день, хинин по 5-10 мг/кг в сутки, дифенин по 100-200 мг 3-4 раза в день прерывистым курсом. При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют антагонисты кальция, диуретики (диакарб). При атрофической миотонии наряду с указанной терапией показаны анаболические гормоны в сочетании с дробным переливанием крови, плазмы, витамин Е, комплекс витаминов группы В, небольшие дозы АТФ.

Обширную группу генетически гетерогенных заболеваний нервной системы, которые передаются по наследству, составляют нервно-мышечные болезни. Миотония - разновидность такой патологии. Данное заболевание представлено различными синдромами. Изменяется работа ионных каналов хлора и натрия. Наблюдается повышение возбудимости мембран в Видимыми становятся тонусные нарушения и постоянная или преходящая мышечная слабость. В данной статье будет рассмотрена миотония Томсена.

Виды миотонических синдромов

Миотонические синдромы могут быть дистрофическими и недистрофическими. Первую группу составляют доминантно наследуемые заболевания, клиническую картину которых складывают три ведущих синдрома:

миотонический;
дистрофический;
вегетативно-трофический.

Дистрофическая форма сопровождается отложенным по времени расслаблением мышц после их напряжения, нарастающей мышечной слабостью и дистрофией (атрофией) скелетной мускулатуры.

Описание недуга

Миотонией Томсена (Лейдена - Томсена) называют генетическое заболевание, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. Начало тонических мышечных спазмов приходится на завершение активной деятельности, моторика нарушается.

У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, который встречается довольно редко: по статистике миотонию Томсена обнаруживают у семи человек на миллион. Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь. Мужчины чаще страдают этим видом миотонии.

Причины развития патологии

Мутация гена CLCN1 приводит к этому наследственному заболеванию. В этиопатогенезе нарушается мионевральная проводимость и наблюдается патология внутриклеточных мембран, которая вызвана снижением проникновения в мышечные волокна плазмолеммы для ионов хлора. Дефект приводит в итоге к ионному дисбалансу: ионы хлора не проникают внутрь, а скапливаются на поверхности микрофибриллы, образуя биоэлектрическую нестабильность в мышечной мембране.

Как проявляет себя врожденная миотония Томсена?

В мышцах повышается ацетилхолин - фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.

Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон. Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц - все это видно на электронной микроскопии.

Симптоматика

При миотонии Томсена обнаружение внешних клинических признаков происходит не сразу после рождения. В основном появление первых признаков приходится на детский и юношеский возраст.

Особенность миотонического феномена состоит в:

в спокойном состоянии;
гипертонусе, спазмировании мышечных волокон в момент усилий;
длительном расслаблении мышц после начала движения.

Миотонические атаки могут касаться ног, рук, мышц плеч, шеи, лица. Желание развести пальцы, сжатые в кулак, сделать шаг, сомкнуть челюсть, закрыть глаза сопровождается мышечными спазмами.

При миотонии Томсена - Беккера физическое развитие ребенка затруднено, если первые признаки заболевания обнаружились в раннем детстве. Малыш не может сидеть, вставать, ходить в положенный для каждого действия срок, тело его неуправляемое.

При любом произвольном движении в более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, поднятии с места, удержании равновесия. Первый двигательный акт у больного сопровождается резким мышечным спазмом, после чего человек обездвиживается. При желании подняться ему обязательно нужно на что-нибудь опереться. Дается с большим трудом именно первый шаг, иногда тонические спазмы приводят к падению больного. При максимальном усилии трудно разжать пальцы, которые собраны в кулак, длиться это может до десяти секунд. При последующих движениях спазмы прекращаются.

Активная деятельность способствует тому, что пораженные мышцы адаптируются к движению, спазмов не наблюдается вовсе. Но непродолжительный отдых приводит к проявлению гипертонуса мышц с прежней силой. При миотонии Томсена клиника характерная.

Во взрослом возрасте у пациента с таким диагнозом атлетическая внешность, поскольку болезнь затрагивает мышцы конечностей и туловища и из-за постоянного их перенапряжения растет мышечная масса. Мышцы гипертрофированы и выглядят крупными. Они сильно напрягаются даже при слабых внешних раздражителях. Даже при легком ударе по пораженным мышцам возникает их гипертонус. Появляется напряженный валик из мышц, для расслабления которого требуется время.

В самом начале произвольного движения, которое требует участия больных мышц, и при воздействии на них холода наблюдается миотоническая атака. Есть большое число других провоцирующих факторов типа длительного нахождения в статическом положении, резкого громкого звука, эмоционального всплеска.

Как выявить патологию?

Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.

На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.

Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.

Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.

Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.

Диагностика заболевания

Итак, при миотонии Томсена диагностика проводится следующая. Целесообразно назначение инвазивных и лабораторных тестов:

Биопсии мышц, позволяющей выявить гистологические изменения волокон, которые приводят к дисфункции мышечных клеток.
Биохимического анализа крови. Специфические биохимические маркеры для этой болезни отсутствуют. Таким способом определяют в сыворотке крови уровень активности креатинфосфокиназы.
ДНК-теста. Он позволяет определить мутацию гена CLCN1. Анализ нужен, чтобы подтвердить клинический диагноз.
Электромиографию (ЭМГ). Игольчатый электрод позволяет провести данное инвазивное исследование. В расслабленную мышцу вводят инструмент, определяют миотонические разряды и регистрируют потенциал у двигательных единиц. Производится стимуляция мышц электродом и простукиванием, что приводит к их сокращению. Повторная стимуляция снижает силу миотонических спазмов.
Электронейрографии (ЭНМГ). Диагностируется при стимуляции электрическим импульсом мышечной ткани и способность к сокращению. При ЭНМГ используют поверхностные (накожные) и внутримышечные (игольчатые) электроды. Графическую регистрацию потенциала осуществляют игольчатыми электродами. Какое при миотонии Томсена лечение?

Терапия миотонии

Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии - устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:

«Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
«Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
«Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
«Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.

У всех лекарственных средств есть многочисленные побочные явления.

Физиопроцедуры

Улучшение обменных процессов в мышечной ткани и ее тоническое спазмирование достигается при помощи:

электрофореза;
иглорефлексотерапии;
лечебного плавания.

Профилактические мероприятия

Распространенность миотонии Томсена невысока. Болезнь отличается благоприятным прогнозом, однако невозможно навсегда избавиться от миотонических атак. Профилактические меры облегчают состояние больного и дают шанс прожить полноценную жизнь.

Нужно исключить факторы, провоцирующие миотонические приступы. Недопустимы переохлаждения, стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, резкие движения, продолжительное нахождение в одной позе, эмоциональные потрясения.

Нами была рассмотрена миотония Томсена, клиника, диагностика, лечение.

Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием. Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица, языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание - медленно, с видимым напряжением. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке. Электровозбудимость мышц также нарушена. Диагностика. На основании клинической картины,данных глобальной электромиографии(миотоническая реакция). Лечение Дифенин диакарб, препараты кальция в/в10% р –р кальция хлоридапо 10 мл. Физиотерапия в виде гальванического воротника,лечебная гимнастика.

Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана - Россолимо - Штейнерта - Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20-30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах - голеней, появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью