Серповидно-клеточная анемия: причины, проявления, методы выявления и лечения. Генетические заболевания Серповидноклеточная анемия симптомы и лечение

Серповидноклеточная анемия — это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением продукции нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Это наиболее часто встречающаяся наследственная форма гемоглобинопатий.

Данное заболевание сопровождается появлением ряда симптомов, негативно отражающихся на возможности ведения полноценной жизни. При отсутствии направленного лечения это патологическое состояние может стать причиной летального исхода, т. к. число серповидных эритроцитов стремительно растет, что отражается на скорости насыщения тканей кислородом.

Причины

Серпоподобная клеточная анемия — это наследственная патология. Заболевание развивается в результате генетической мутации, которая приводит к тому, что в организме человека происходит увеличение количества гемоглобина типа S вместо А-версии этого вещества. Из-за генетической мутации эритроциты, которые включают аномальный гемоглобин, приобретают серповидную форму.

Наследование этой патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом в зависимости от генотипа различаются гетерозиготная и гомозиготная формы анемии. В одних случаях серповидные клетки вырабатываются наряду с нормальными, а в других — число измененных эритроцитов достигает 90% от общей массы, что приводит к появлению характерной симптоматики.

Считается, что данная мутация появилась в Африке, как результат адаптации местных жителей к малярии. Люди, которые имеют патологию или являются носителями серповидных клеток, отличаются невосприимчивостью к возбудителю этого инфекционного заболевания.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие :

• припухлость мелких и крупных суставов;
• нарушения работы мелких капилляров;
• болезненность сочленений при движении;
• лихорадка;
• озноб;
• желтушность кожных покровов и склер;
• сухость кожи.

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

• повышение температуры тела;
• чрезмерная возбудимость;
• анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

• головные боли;
• приступы головокружения;
• судорожный синдром;
• парестезия;
• паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография;
• пункция костного мозга;
• исследование образца крови буферными растворами;
• электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии в фазе обострения в большинстве случаев проводится в условиях стационара. Для устранения проявлений заболевания назначаются медикаменты, процедуры гемотрансфузии и общеукрепляющая терапия. После стабилизации состояния больным рекомендуется поддерживающее лечение.

Медикаменты

Препараты подбираются с учетом имеющихся симптоматических проявлений. Для повышения количества гемоглобина и эритроцитов назначается Гидроксимочевина. Для устранения болевого синдрома применяются:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В ряде случаев требуется коррекция уровня железа в крови. К медикаментам, способствующим понижению этого микроэлемента, относятся:

• Десферал.
• Эксиджад.
• Дефероксамин.

Учитывая, что у пациентов нередко наблюдается снижение иммунитета, подбираются лекарства, подавляющие патогенную микрофлору. К антибиотикам, которые часто назначаются при анемии, относятся:

• Амоксициллин.
• Эритромицин.
• Цефуроксин.

Для недопущения формирования тромбов могут назначаться антикоагулянты и дезагреганты. Кроме того, нередко используются поливитамины и препараты фолиевой кислоты, позволяющие поддержать общее состояние здоровья пациента.

Гемотрансфузии

Облегчить состояние пациента, страдающего таким заболеванием, как серповидная клеточная анемия, позволяют переливания эритроцитарной массы. Эта процедура помогает улучшить насыщение тканей кислородом. Гемотрансфузия применяется только в особо тяжелых случаях, т.к. существует риск развития осложнений.

Общеукрепляющая терапия позволяет поддерживать на нормальном уровне состояние пациента. Для снижения риска появления инфекционных патологий рекомендуется вакцинация против пневмококков. Нужно регулярно проходить плановые обследования для раннего выявления бактериальных инфекций.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• ишемический инсульт;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• ретинопатия;
• цирроз;
• ишемия миокарда;
• остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Профилактика

Для недопущения быстрого развития серповидноклеточной анемии необходимо избегать влияния провоцирующих факторов, в т.ч. перенапряжения, инфекций, обезвоживания, перепадов температуры и т.д. Нужно регулярно проходить процедуры вакцинации и своевременно лечить имеющиеся хронические патологии. Людям, страдающим этим заболеванием, требуется пожизненное нахождение под наблюдением гематолога.

Характеризуется заболеванием системы крови, которое носит наследственный характер. Генетический дефект играет главную роль в нарушении образования нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Электрофизиологические свойства аномального гемоглобина, который при этом образуется, значительно отличаются от гемоглобина у здорового человека – они изменяются вместе с эритроцитами, которые приобретают длинную форму. Название заболевание непосредственно зависит от вида эритроцитов под микроскопом – формы серпа.

У человека это заболевание наследуется сразу от обоих родителей. Тип наследования серповидноклеточной анемии – аутосомно-рецессивный, а это значит, для появления заболевания ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от обоих родителей. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак: рецессивные гомозиготы развиваются с сильной анемией, обычно заканчивающейся смертельным исходом. Анемия у гетерозигот зачастую протекает в легкой форме. В том случае, когда пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, решением этой проблемы становится вакцинация.

Данная анемия фиксируется как наиболее тяжело протекающая форма наследственной гемоглобинопатии. Развитие заболевания характеризуется тем, что происходит формирование гемоглобина S вместо необходимого гемоглобина А. Именно этот неправильный белок приводит к разрушению и закупорке сосудов. Заболевание поражает людей вне зависимости от возраста или пола. Если ребенок наследует патогенный ген только от одного из родителей, тогда это называется бессимптомной формой. Однако и при такой форме серповидноклеточной анемии потомство способно унаследовать мутантный ген.

Как развивается серповидноклеточная анемия у человека

Серповидноклеточная анемия относится к заболеваниям крови, которые имеют наследственный характер. В чем же заключается эта патология? Эритроциты у человека, как правило, выглядят в форме полукруга и являются гибкими – эти характеристики позволяют им свободно перемещаться по мелким кровеносным сосудам, чтобы доставлять кислород ко всем частям тела. В случае с серповидноклеточной анемией клетки крови принимают форму полумесяца, иногда серпа.

Именная такая форма кровеносных клеток заставляет эритроциты распадаться, что и становится причиной анемии. Нормальная продолжительность здоровых красных клеток составляет 120 дней, в то время как серповидные клетки существуют всего лишь около 20 дней. Это всего одна из проблем, которая встречается у людей с данным заболеванием. Второй проблемой становится тот фактор, что нездоровые клетки могут легко слипаться и прилипать к стенкам сосудов, что блокирует поток крови. Именно это и вызывает сильные боли, постоянное повреждение головного мозга и других жизненно важных органов.

Патологические процессы, которые происходят в организме вследствие изменения формы клеток на серповидную, проявляются следующим образом:

1. Происходит активное разрушение кровяных телец, что приводит к уменьшению их срока жизни.
2. Происходит закупорка сосудов, поскольку образовывается осадок в виде деформированных эритроцитов.
3. Происходит нарушение кровоснабжения тканей и органов, что приводит к хронической гипоксии.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Пациенты с этим заболеванием зачастую жалуются на сильные боли в грудной клетке и других частях тела. Кровяные клетки в форме серпа вызывают множество серьезных заболеваний, которые сопровождаются следующими признаками:

1. Лихорадка.
2. Трудности с дыханием.
3. Сильнейшие болезненные ощущения.
4. Анемия.
5. Боли в суставах, вследствие чего развивается артрит.
6. Проблемы с кровотоком в селезенке или печени.
7. Различные инфекции.

Все проявления серповидноклеточного заболевания разделяются на несколько обширных групп, которые зависят от патологического механизма, происходящего в организме. Первая группа непосредственно связана с повышением разрушенных эритроцитов. Вторая группа обусловлена тем, что происходит закупорка капилляров. А также фиксируется и третья группа, которая относится к гемолитическим кризам. Беременность при данном заболевании может протекать достаточно проблематично, с высоким риском осложнений.

Серповидноклеточная патология в большинстве случаев приводит к серьезным повреждениям мозга и других жизненно важных органов: сердца, почек, печени, селезенки и костей. Характерной чертой этого заболевания выступает тот факт, что все проявления и тяжесть могут значительно различаться у пациентов, вне зависимости от наличия их кровного родства. Наследование серповидноклеточной анемии происходит даже в том случае, если пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии.

Прогнозирование гомозиготных форм при серповидноклеточной анемии достаточно неблагоприятно – большинство пациентов не живут больше десяти лет. Причиной летального исхода становятся различные инфекционные осложнения. Более благоприятный прогноз у пациентов с гетерозиготной формой патологического изменения – течение заболевания проходит в легкой форме.

Причины серповидноклеточной анемии

Генетическая аномалия в гене гемоглобина – одна из главных причин появления у человека серповидноклеточной анемии. Именно эта аномалия и становится причиной образования гемоглобина в форме серпа. Процесс происходит в результате высвобождения кислорода от серповидного гемоглобина, который склеивается, образовывая стержни. Они же и приводят к повреждению эритроцитов, а также изменению формы. Признаки заболевания появляются по причине серповидных эритроцитов.

Стоит отметить, что серповидноклеточная анемия не является заразной, а имеет генетический характер и наследуется при рождении. В большей степени повезло тем людям, которые унаследовали только один аномальный ген от родителя – у них не будет этого заболевания и никаких признаков. Прогрессирование болезни отмечается в том случае, когда человек в наследство получил сразу два аномальных гена от двоих родителей. О неполном доминировании серповидноклеточной анемии говорит присутствие в крови гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лекарственная терапия при серповидноклеточной анемии заключается в приеме опиоидных обезболивающих, противовоспалительных препаратов, антибиотиков против инфекций, кислорода. Также, возможно, потребуется введение необходимых жидкостей – переливание эритроцитов при тяжелом течении анемии. Достаточно новым способом лечения данной патологии выступает пересадка стволовых клеток, которые способны на сто процентов избавить пациента от заболевания. Опасность заключается в риске летального исхода, однако абсолютно все пациенты, которые прошли данную процедуру, избавились от серповидноклеточной анемии.

При сильных болезненных ощущениях применяются наркотические анальгетики – Трамадол, Промедол и морфин. Гемолитические кризы устраняются кислородотерапией, регидратацией и применением обезболивающих средств. Также людям с таким диагнозом рекомендуется полностью отказаться от вредных привычек, скорректировать свой образ жизни так, чтобы избегать сильных физических нагрузок и низких температур.

К сожалению, у людей с этим диагнозом продолжительность жизни значительно меньше.

При серповидноклеточной анемии гомозиготы по аллелю способны выжить и дать потомство, но со значительно меньшей вероятностью, чем здоровые представители. Однако прогресс современной медицины позволяет в значительной мере продлить жизнь многим пациентам. Постоянные лечебные терапии помогают продлить жизнь и повысить качество ее во много раз.

Также проводятся профилактические меры, которые способны предупредить быстрое развитие и прогрессирование серповидноклеточной анемии. В первую очередь это избегание ситуаций-провокаторов: обезвоживания, инфекционных болезней, перенапряжения и стрессов, влияния экстремальных температур. В отдельных случаях необходимо проведение медико-генетической консультации, если в родословной были больные серповидноклеточной анемией. Консультация проводится для того, чтобы оценить риск развития заболевания у последующего потомства.

Серповидноклеточная анемия – тяжело протекающее наследственное заболевание, которое при отсутствие поддерживающей терапии угрожает появлением смертельно опасных осложнений. Наиболее высокий уровень распространённости патологии отмечается на Африканском континенте. Установлено, что люди, страдающие этим недугом, практически не болеют малярией.

Особенности заболевания, его характеристика

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

В крови здорового человека встречается примерно 90% гемоглобина вида Hb A и до 10% Hb F. При серповидноклеточной анемии происходит замещение первого типа белка на патологическую разновидность Hb S.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Но постепенно, с каждым следующим кругом кровообращения происходит повышение проницаемости мембраны клеток, увеличиваются потери воды и ионов калия. В связи с этим пластичность эритроцитов снижается, и способность к восстановлению нормальной формы утрачивается. Они уже не могут легко проходить сквозь узкий просвет капилляров, из-за этого возникает опасность закупорки сосудов. Входящий в состав серповидных эритроцитов гемоглобин способен связывать меньшее количество кислорода, поэтому нарастает кислородное голодание тканей.

Из-за хрупкости мембраны, патологически изменённые красные кровяные тельца быстро разрушаются. При отсутствии своевременно оказанной помощи все эти явления могут привести к появлению серьёзных осложнений и к летальному исходу.

Особенность заболевания заключается в том, что оно наследуется согласно принципу неполного доминирования гена. При незначительной концентрации в крови патологической разновидности гемоглобина больные могут ощущать менее выраженную гипоксию, в некоторых случаях она проявляется только при повышенных физических нагрузках. Если большинство эритроцитов относится к типу А, симптомы заболевания будут максимально выражены, а течение – тяжёлым.

Узнать больше о заболевании и наглядно увидеть его суть можно, просмотрев этот видеоролик:

Причины возникновения заболевания

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

При наследовании ребёнком повреждённого гена только от одного из родителей развивается гетерозиготная форма серповидноклеточной анемии. В этом случае количество эритроцитов с патологической разновидностью гемоглобина уравновешивается нормально функционирующими клетками крови и человек является бессимптомным носителем без клинических проявлений патологии. Риск получения гена предрасположенности к этому виду анемии для детей, один из родителей которых является носителем, достигает 50%.

Медицина пока не располагает сведениями о точных причинах появления мутаций, вследствие которых возникает серповидноклеточная анемия. Как показывают научные исследования, повреждению различных участков ДНК и развитию наследственных заболеваний могут способствовать следующие факторы:

• Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей - плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.
• Влияние вирусов – в состав вирусных нуклеопротеидов входит РНК или ДНК. Попадая в генетический аппарат клеток человека, они заставляют его вырабатывать новые вирусные единицы. Этот процесс также может сопровождаться мутациями хромосом.
• Ионизирующее излучение, получаемое при повышенном радиационном фоне окружающей среды, частом проведении рентгенологических обследований.
• Контакт с вредными химическими веществами, в частности с используемым на фармакологическом производстве эпихлоргидрином, применяемым для изготовления синтетических полимеров стиролом, вдыхание табачного дыма, попадание в организм солей тяжёлых металлов. Эти вещества способны вызывать мутации, в том числе и способствующие злокачественному перерождению тканей.
• Медикаментозные препараты, оказывающие влияние на хромосомы. Наиболее высокой мутагенной активностью обладают применяемые для подавления роста опухолей цитостатики, используемые для угнетения патологически функционирующих клеток иммунитета иммунодепрессанты и средства, содержащие ртуть.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Признаки начальной стадии болезни

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Образование множества серповидных эритроцитов с последующим массовым разрушением в мелких сосудах, печени, костном мозге, селезёнке становится причиной развития гемолитических кризов. Эти состояния могут перемежаться эпизодами ремиссии или идти непрерывной чередой.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

У больного увеличены селезёнка и печень, из-за тромбоза сосудов существует риск развития инсульта головного мозга, образования трофических язв на коже конечностей, головы, туловища. Отмечается гемосидероз – высокая плотность железа в клетках крови и тканей внутренних органов, что угрожает развитием цирроза печени, сердечной недостаточности и других опасных патологий.

Особенности третьей стадии болезни

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

Методы лечения серповидноклеточной анемии

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

Для устранения гемолитических кризов применяются следующие методы лечения:

• Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.
• Предупредить образование серповидных эритроцитов и негативные последствия, вызванные их быстрым разрушением, помогает кислородотерапия. При использовании кислородной маски обеспечивается поступление в лёгкие пациента около 5 л кислорода в минуту.
• Для ликвидации болевого синдрома применяются сильнодействующие обезболивающие, в частности, наркотические препараты: Промедол, Трамадол, Морфин.
• Для повышения концентрации в эритроцитах гемоглобина Hb F, не подвергающегося трансформации в разновидность Hb S, назначается приём медикаментозного средства Гидреа. Его используют по достижении больными совершеннолетия при возникновении не менее 3-х обострений заболевания на протяжении года.
• Снизить избыточное содержание железа в организме позволяет назначение препаратов Десферал и Эксиджад.
• Предотвратить развитие криза помогает внутривенное вливание регидратационных растворов.
• Для предупреждения присоединения инфекции и развития вызываемых ею осложнений новорождённым, страдающим серповидноклеточной анемией, начиная с 2-х месячного возраста проводится антибиотикотерапия. Её продолжительность может составить 5 и более лет. Для повышения сопротивляемости организма к пневмококкам ребёнку проводится специфическая вакцинация.
• При наличии показаний применяется удаление селезёнки. Операция улучшает состояние больного на длительный период времени.
• Достаточно высокую эффективность имеет пересадка костного мозга. Недостатками этого метода является значительная стоимость, необходимость подбора совместимого донора и приёма в дальнейшем препаратов, угнетающих иммунную систему, для предотвращения отторжения донорской ткани.

Прогноз, возможные осложнения

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Регулярное проведение лечебных мероприятий, позволяют уменьшить частоту обострений заболевания, улучшить самочувствие больных и достичь старческого возраста.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

Перекрытие серповидными эритроцитами кровеносных сосудов мужского полового органа приводит к появлению приапизма (продолжительной, сопровождающейся болью эрекции), а в некоторых случаях и к импотенции. При закупорке артерий в различных отделах спинного и головного мозга наблюдается нарушение или утрата двигательных функций, в тяжёлых случаях – ишемический инсульт. Эти состояния могут нанести серьёзный ущерб здоровью пациента, особенно в раннем детстве, а некоторые из них – даже привести к смерти.

Профилактика заболевания

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

Снизить вероятность появления гемолитических кризов и осложнений у больных позволяет ряд профилактических мер:

• Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.
• Следует избегать перелётов на авиалайнерах, чтобы исключить попадание в области разреженного атмосферного воздуха и перепады давления, приводящие к снижению поступления кислорода в ткани организма.
• Желательно, чтобы в районе проживания пациента преобладали мягкие климатические условия без излишне высоких или низких температурных значений.
• Необходимо исключить курение и употребление алкогольных напитков.
• Увеличить образование эритроцитов позволяет регулярный приём фолиевой кислоты.
• Для предотвращения обезвоживания организма необходимо пить не менее 1,5 л воды или других видов жидкости в течение дня.
• Следует избегать стрессов и физических нагрузок, выбирать лёгкий труд, не сопряжённый с нахождением в помещениях с высокой или низкой температурой воздуха.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

Одним из самых распространенных анализов, который назначают разные врачи и при разных болезнях, является общий анализ крови. Каждый человек сдает его за свою жизнь десятки раз. Анализ крови очень информативен: кровь циркулирует по всему организму и содержит в себе информацию обо всех процессах, которые в нем происходят.

Эту информацию кровь доносит с помощью различных показателей, для каждого из которых медицина уже давно установила свои границы нормы. Но кровь – это не только информатор: она своего рода жидкий орган, а значит так же, как и все органы, подвержена заболеваниям.

Группу таких болезней у человека составляют , и почти все они достаточно хорошо реагируют на лечение. Однако есть анемии, предотвратить или вылечить которые человек не в силах. Одним из таких серьезных заболеваний является серповидноклеточная анемия.

Серповидная анемия и эритроциты

Эритроциты, как многие знают, – это красные кровяные тельца, заполненные гемоглобином. Эритроцитов много, они составляют примерно четверть всех клеток организма, и все они являются доставщиками.

Транспортная задача эритроцитов состоит из двух составляющих: перенос кислорода от легких по всему организму и транспортировка углекислого газа от органов к легким. Таким образом, обеспечивается дыхание организма.

Эритроциты имеют круглую форму и обладают высокой пластичностью, в связи с чем могут без каких-либо трудностей проходить через гораздо меньшие по диаметру капилляры. Однако при серповидной клеточной анемии, продуманная природой, круглая форма эритроцитов меняется на узкую серповидную, что и дало название заболеванию.

Измененные эритроциты неспособны качественно справляться со своей работой. Доставляемого ими кислорода недостаточно для того, чтобы обеспечить необходимый уровень кислорода в клетках организма. Кроме того, эритроцитов при анемии катастрофически мало, поскольку продолжительность жизни у них на порядок меньше, чем у нормальных. А еще они застревают в капиллярах, нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Виды и причины заболевания

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая достается по наследству, и никак иначе. Если мужчина и женщина, планирующие ребенка, являются обладателями этой болезни, то ребенок может взять по дефектному гену от каждого из них.

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Симптомы анемии

Развитие серповидной клеточной анемии можно условно разделить на три периода:

• младенчество и раннее детство;
• детство;
• подростковый возраст и старше.

Первый этап анемии проявляется с 3–4 месяцев, до этого времени ребенок ничем не отличается от других младенцев. Симптомами первого периода анемии являются опухание и болезненность конечностей в результате нарушения кровообращения. Это в итоге может привести к тому, что ребенок не захочет учиться ходить: боль и неудобства от ходьбы будут являться сильными отталкивающими факторами.

Еще одним симптомом анемии является состояние кожи: ее вялость и бледность, а также наличие желтоватого оттенка. Это касается и слизистых оболочек: они не имеют характерного розового окраса, зато могут иметь желтый оттенок.

Второй этап – детство – обнаруживает еще большее количество симптомов (в дополнение к уже имеющимся):

• отсутствие характерной для детского возраста активности. Из-за недостатка кислорода организм становится неспособным на активные действия, они вызывают быструю усталость и начинают восприниматься как нежелательные;
• головокружения – вызываются все тем же недостатком кислорода;
• увеличение селезенки, что делает организм слабым перед инфекциями;
• отставание в физическом и умственном развитии: все навыки (речевые, двигательные и познавательные) развиваются медленнее, чем у сверстников.

Последний этап анемии плавно вытекает из второго: отставание в развитии теперь захватывает и половую сферу. Тем не менее половое созревание у ребенка, пусть с опозданием, наступает.

Другие симптомы, отмечающиеся у взрослых людей с серповидной клеточной анемией, могут включать в себя:

• атрофию и смерть тканей или органов;
• болезни кожных покровов;
• проблемы со зрением разной степени тяжести (от снижения остроты зрения до полной слепоты);
• проблемы с сердцем разной степени тяжести;
• кровь в моче;
• непроизвольную эрекцию, которая может сопровождаться болезненными ощущениями;
• хрупкость и деформацию костей;
• поражения суставов;
• нарушение чувствительности и двигательных функций конечностей, вплоть до их потери.

Стоит оговориться, что у каждого ребенка могут проявляться разные симптомы, весь же список сразу у одного человека – это скорее исключение, причем редкое.

Кроме всего вышеперечисленного, на любом этапе анемии возможны гемолитические кризы, которые провоцируются такими факторами, как перенесенная инфекция, серьезная физическая нагрузка, переохлаждение, перегрев или подъем на большую высоту (более 2 км над уровнем моря). Гемолитический криз выражается:

• снижением артериального давления;
• рвотой;
• слабостью;
• повышением температуры тела;
• потерей сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии

Осложнений у болезни много, и все они представляют угрозу для жизни.

У младенцев и детей младшего дошкольного возраста серьезным осложнением серповидной клеточной анемии является инфекция. Серьезным потому что это может закончиться .

Необходимо проявлять крайнюю степень бдительности, и при малейшем подозрении у ребенка на инфекцию (потеря аппетита, повышение температуры и капризность) немедленно обращаться за ме­дицинской помощью.

Если забить тревогу вовремя, и своевременно начать лечение анемии антибиотиками, то угрозу для жизни ребенка можно отвести. Примерно по­сле достижения ребенком 5 лет опасность летального исхода значительно снижается (но, увы, не пропадает).

У взрослых в результате длительной закупорки капилляров лег­ких или почек может развиться легоч­ная или почечная недостаточность. Это может стать причиной ранней смерти.

Закупорка капилляров мо­жет случиться и в легких, что может привести к дистресс-синдрому, который тоже часто заканчивается смертью.

Еще одно осложнение серповидноклеточной анемии – инсульт. Тоже смертельно опасен. Является не слишком частым симптомом болезни, зато поражает взрослых и детей.

Что касается способности выносить и родить ребенка, то женщины с серповидноклеточной анемией это могут. Но они нуждаются в постоянном контроле опытного гинеколога, поскольку болезнь значительно повышает вероятность выкидыша или преждевременных родов.

Кроме того, на организм женщины ложится дополнительная нагрузка, которая может стать тем критическим рубежом, после которого начнутся серьезные проблемы со здоровьем.

Диагностика болезни

Любое заболевание крови – это сфера гематолога. Серповидноклеточную анемию на основании осмотра и клинической картины врач может только предположить, но не диагностировать точно.

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Лечение серповидноклеточной анемии

Способа избавления от этой болезни еще не изобрели, поэтому лечение в целом сводится к тому, чтобы проявилось как можно меньше симптомов и чтобы они были по возможности слабыми. Вот несколько направлений, по которым может вестись работа при лечении анемии:

• исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
• ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
• повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
• повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
• применение кислородотерапии;
• прием обезболивающих препаратов;
• прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
• профилактика и лечение инфекций.

Как предотвратить болезнь?

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Анемия – это группа заболеваний крови с общим признаком снижением гемоглобина, к которому чаще всего присоединяется и уменьшение общей массы эритроцитов. Анемия не является самостоятельным диагнозом, а только лишь формой проявления основного заболевания.

Эритроциты являются «транспортом», который доставляет кислород и питательные вещества к клеткам человеческого организма и удаляет из них углекислый газ и продукты метаболизма. Эритроциты содержат в себе гемоглобин, который и придаёт им красную окраску. Именно гемоглобин и отвечает за насыщение клеток кислородом. При уменьшении количества эритроцитов нарушается так называемый «газовый обмен», и начинают проявляться характерные признаки анемии.

Данное заболевание имеет множество классификаций. На данный момент нас интересует серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия – что это такое

Серповидноклеточная анемия получила свое название из-за эритроцитов, имеющих характерную форму в виде серпа. Происходит это в результате нарушения строения гемоглобина в данном эритроците. Сущность этого нарушения заключается в приобретении белком гемоглобина в крови человека особого кристаллического строения. Данное изменение строения хорошо видно под микроскопом. Происходит это из-за мутации гена НВВ.

Это заболевание относится к болезням, передаваемым по наследству. Выделяют два типа болеющих:

• гетерозиготы
• гомозиготы

У гетерозиготов можно обнаружить в крови наличие аномального гемоглобина S в равных количествах с нормальным гемоглобином А. Происходит это по причине того, что болезнь была получена только по одной линии – отца или матери. Носители практически никогда не имеют , и проявляются такие симптомы только при экстремальных для организма условиях, например, таких, как сильное обезвоживание или высокогорье.

У другой части людей, гемозиготов, в эритроцитах присутствует только гемоглобин S. Заболевание было передано ребёнку по обеим линиям – и отца, и матери. В этом случае наследственная болезнь будет протекать крайне тяжело, и лечение редко даёт положительные результаты.

Отрицательное действие измененного гемоглобина

Суть данного заболевания заключается в том, что эритроциты, имеющие в своём составе гемоглобин S, могут переносить гораздо меньше кислорода, и продолжительность их жизни гораздо короче. Кроме того, такие эритроциты крайне нестойки и разрушаются под воздействием различных ферментов. Данная ситуация с эритроцитами в крови больного очень быстро начинает сказываться на общем состоянии организма.

Наибольшее распространение серповидноклеточная анемия имеет в странах, где часто случаются эпидемии малярии. Люди, больные данным видом анемии, практически не восприимчивы к возбудителям малярии, такими же способностями обладают и носители аномального гемоглобина.

Симптомы заболевания

Признаки серповидноклеточной анемии начинают проявляться крайне рано, уже впервые месяцы жизни. Проявления заболевания будут варьироваться в зависимости от возраста пациента. В медицине принято выделять несколько условных периодов.

1. От рождения до 3 лет. Новорождённые обычно выглядят абсолютно здоровыми, и только через три месяца могут появиться первые признаки в виде опухших кистей и стоп. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Позже они рассосутся сами, но на первых порах ребёнок будет испытывать сильную боль. Постепенно у таких малышей начинают более явственно проявляться и другие признаки болезни. Кожные покровы становятся бледными и слегка желтоватыми. Дети начинают всё чаще испытывать боли в животе, спине и конечностях. В связи с тем, что может произойти закупорка сосудов селезёнки, отвечающей за очистку крови от вредоносных инфекций, у детей в этом возрасте может развиться сепсис крови. Родители, в чьих семьях есть дети, страдающие такой , должны обязательно обратиться к врачу, если ребёнок становится чрезмерно раздражительным и у него резко поднимается температура.
2. С 3 лет до10. В этом возрасте у детей довольно часто наблюдают закупорку капилляров костей, что обычно выражается частыми ноющими болями в костях. Закупорка мелких капилляров может также происходить и в других органах.
3. С 10 лет. В этом возрасте дети часто очень нервозны. Происходит заметное отставание в физическом и умственном развитии детей. Половое созревание наступает несколько позже, но на детородные функции это влияния не оказывает.
4. Взрослые. Серповидная клеточная анемия у взрослых приобретает стойкий хронический характер. На этом этапе наблюдается постоянный процесс образования закупорки капилляров в разных органах человека. Это может быть закупорка капилляров почек, лёгких, в головном мозге, в сетчатке глаз.

Симптомы данной болезни можно разделить на две разные категории. К первой категории относят все симптомы, характерные для любого типа анемий. Это могут быть постоянное чувство слабости и хронической усталости, головокружения вплоть до потери сознания, часто диагностируют желтуху.

Ко второй категории обычно относят все остальные признаки заболевания, которые будут различаться в зависимости от того, в капиллярах какого органа произошла закупорка. При этом заболевании невозможно найти двух одинаковых больных.

Первый признак сепровидноклеточной анемии — опухшие кисти

Гемолитические кризы

В процессе жизни больные серповидноклеточной анемией переживают частые гемолитические кризы. В эти периоды у больных резко повышается температура, уровень гемоглобина снижается до критических отметок. Моча становится чёрного цвета. В зависимости от основного симптома выделяют следующие типы:

1. Апластический криз – резкое снижение гемоглобина и угнетение ростков эритроцитов костного мозга. В это время идёт повышенное расходование фолиевой кислоты.
2. Секвестрационный криз – следствие депонирования крови в печени или селезёнке. Характеризуется сильным увеличением органов и их болезненностью. В большинстве случаев наблюдается артериальная гипотония.
3. Сосудисто-окклюзионные кризы диагностируют при развитии различных тромбозов, например, тромбоз почек, миокарда, селезёнки и других.

Существуют и более редкие виды кризов.

Длительность кризовых состояний может доходить до месяца.

Процессы в организме больного во время заболевания

В самый разгар болезни происходит ряд значительных изменений в организме больного. Эти изменения можно поделить на внешние и внутренние.

Внешние изменения:

• высокий рост;
• болезненная худоба;
• удлинённое туловище;
• искривление позвоночника;
• искривлённые зубы.

Происходит всё это в результате разрастания в костях мозгового вещества.

Внутренние изменения:

1. Резкое увеличение печени и селезёнки – это результат того, что они частично берут на себя выработку недостающего гемоглобина. Это влечёт за собой дальнейшие изменения (диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь).
2. Трофические изменения – развиваются в связи с постоянной конечностей. Язвы очень плохо будут поддаваться заживлению.
3. Нарушения мозгового кровообращения – приводит к парезу мышечных групп и частичным параличам.

Длительность периода интенсивного развития болезни может продолжаться до пяти лет. Именно на этом этапе самый высокий процент смертности.

Больные, пережившие острые периоды заболевания, получают хронические болезни поражённых внутренних органов. Это будут обязательные проблемы с селезёнкой, как результат её множественных инфарктов. У многих диагностируют проблемы с лёгкими, сердцем, почками, глазами и так далее. Таких пациентов ждёт постоянное и непрерывное лечение всех развившихся осложнений.

Диагностика

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы. Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы. Обязательно будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. Методом электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците и принадлежность больного к группе гомозиготной или гетерозиготной. Иногда проводят пункцию костного мозга.

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

Наличие заболевания подтверждается анализом крови

Лечение

К сожалению, серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням крови. Больные должны на протяжении всей своей жизни наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента должны быть направлены на лечение по предотвращению кризов болезни.

Если же криз наступил, больному нужна обязательная госпитализация. Первым действием врачей, направленным на купирование криза, будет кислородная терапия. Кроме того, больному назначают введение:

• дополнительной жидкости;
• обезболивающих;
• антибиотиков;
• дезагрегантов и антикоагулянтов;

Лечение данной болезни обязательно будет включать в себя и проведение мероприятий, направленных на излечение возникших сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Предотвратить наследование ребёнком этой , передаваемой по наследству родителями, невозможно. Если в семье есть такая проблема, будущим родителям стоит проконсультироваться с врачом и понимать все риски, связанные с рождением такого малыша.

Больные, страдающие серповидной клеточной анемией, редко живут дольше 45 – 48 лет. Большая часть больных тяжёлой формой детей умирает ещё в первое десятилетие своей жизни от тромбозных или инфекционных проблем.

Зная такие не очень обнадёживающие прогнозы, больные всё же не должны опускать руки, нужно делать всё, от них зависящее, для максимального поддержания своего здоровья в удовлетворительном состоянии. Во избежание развития острых кризов больные должны максимально оградить себя от всех провоцирующих факторов и своевременно проводить лечение всех сопутствующих болезней. Современная медицина имеет множество инструментов для оказания соответствующей помощи.