Амиотрофия бпт. Что такое амиотрофия и как ее можно вылечить? Формы спинальной амиотрофии

Вторичные наследственные амиотрофии — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением структур периферического нерва (невральные амиотрофии) и мотонейронов спинного мозга (спинальные амиотрофии). Наследственные амиотрофии клинически проявляются мышечной слабостью.

Вторичные наследственные (неврогенные) амиотрофии включают следующие группы заболеваний:

Невральные амиотрофии:

— наследственные моторно-сенсорные невропатии:

  • болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) I типа (БШМТ, или НМСН I типа);
  • БШМТ II типа (аксональный вариант БШМТ, или НМСН II типа);
  • БШМТ III типа, сцепленная с Х-хромосомой (БШМТ X);
  • БШМТ IV типа;

— семейная амилоидная полиневропатия;

— идиопатическая аксональная полиневропатия;

Спинальные амиотрофии

  • — СА I типа (СА раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффманна);
  • — СА II типа (СА детского возраста);
  • — СА III типа (болезнь Кугельберга-Веландер);
  • — бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.

Важнейшая амиотрофия — болезнь Шарко, обозначаемая также как невральная или перонеальная амиотрофия. Это одно из частых наследственных заболеваний, распространенность которого достигает 30 на 100000 населения.

Симптомы амиотрофий

Болезнь Шарко 1 типа (демиелинизирующий вариант)

Данный вариант заболевания составляет около 60% всех случаев БШМТ. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Дебют приходится на 1-2-е десятилетие жизни (обычно до 20 лет).

Характерна нарастающая слабость в ногах с развитием амиотрофий («ноги аиста»), деформации стоп («полая» стопа), потом слабость, амиотрофии захватывают кисти.

При осмотре:

  • угнетение рефлексов вплоть до арефлексии;
  • чувствительные нарушения;
  • постуральный тремор рук;
  • утолщение нервов.

При многолетнем течении заболевания больной амиотрофией сохраняет способность к передвижению. Возможно ухудшение во время беременности, особенно у пациентов с ранним началом болезни, а также под действием некоторых ЛС, особенно винкристина и тиопентала натрия. В отдельных случаях внезапное ухудшение связано с присоединением приобретенного аутоиммунного процесса против антигенов измененного миелина; такое обострение поддается коррекции иммунотропными средствами.

Атипичная форма амиотрофии I типа — так называемый синдром Руси, при котором классические проявления БШМТ сопровождаются выраженным постуральным дрожанием, напоминающим эссенциальный тремор, и постуральной неустойчивостью. У отдельных пациентов с БШМТ I типа выявляют и другие атипичные формы, характеризующиеся пирамидными знаками, гипертрофией мышц голени, крампи, а также выраженными сенсорными нарушениями.

Болезнь Шарко 2 типа (аксональный вариант)

Данный вариант заболевания составляет более 20% случаев БШМТ. Дебют наступает в позднем возрасте (2-е десятилетие жизни, в отдельных случаях — 6-7-е десятилетия жизни).

Клинически болезнь напоминает БШМТ I типа, но отличается от предыдущего вида амиотрофии отсутствием снижения скорости проведения по нервам, утолщения нервов, меньшей выраженностью нарушений чувствительности, редкостью полой стопы. Выраженность слабости мышц нижних конечностей может быть выше, тогда как слабость мышц кистей относительно менее выражена. Дистальные рефлексы обычно выпадают или снижаются, но проксимальные часто остаются сохранными. Нередко отмечается синдром «беспокойных ног».

ЭНМГ при амиотрофии выявляет снижение амплитуды и формы электрически вызванного ПД нерва, а также увеличение его латентного периода.

Болезнь Шарко III типа, сцепленная с Х-хромосомой

Заболевание составляет примерно 10-15% всех случаев БШМТ. Симптомы у мужчин выражены в большей степени, чем у женщин-гетерозигот.

Основные клинические проявления болезни те же, что при БШМТ I типа. БШМТ Х сопровождается слабостью, атрофиями мышц, выпадением рефлексов. У части пациентов развивается нейросенсорная тугоухость. У отдельных больных физическая нагрузка в условиях на высоте через 2-3 дня приводит к развитию транзиторной энцефалопатии, проявляющейся атаксией, дизартрией, слабостью бульбарных мышц и мышц проксимальных отделов конечностей. Неврологические проявления обычно регрессируют за несколько недель.

Болезнь Шарко-Мари IV типа

Заболевание характеризуется демиелинизирующим типом поражения и ау-тосомно-рецессивным наследованием. Описаны различные генетические мутации при каждом из указанных типов БШМТ, которые мало отличаются клинически. При всех этих типах характерна практически 100% пенетрантность, однако отмечается вариабельная экспрессивность патологического гена.

При осмотре могут выявляться, например, лишь выпадение ахилловых рефлексов и деформация стоп. Соответственно в диагностике БШМТ нередко играет решающую роль обследование родственников.

Болезнь Рефсума

Аутосомно-рецессивное заболевание из-за нарушения метаболизма фитиновой кислоты. Обычно проявляется до 30 лет.

Заболевание протекает с часто рецидивирующими компрессионными невропатиями, с вовлечением разных нервов на руках, ногах (лучевой, малоберцовый, локтевой — компрессионные невропатии). В начале заболевания происходит полное восстановление, но со временем развивается картина, напоминающая БШМТ.

Наряду с медленно развивающейся полиневропатией, болезнь Рефсума характеризуется атаксией, дегенерацией сетчатки, глухотой, ихтиозом и кардиомиопатией.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия I типа

Дебют заболевания происходит во 2-м десятилетии жизни. НСВН I типа необходимо дифференцировать от пояснично-крестцовой . В поздней стадии заболевания может вовлекаться глубокая чувствительность, выпадать сухожильные рефлексы. Микротравматизация приводит не заживающим трофическим язвам стоп, поэтому необходима тщательная гигиена стоп, предупреждающая развитие язв.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (синдром Райли, семейная дизавтономия)

Проявления амиотрофии очевидны в первые дни жизни и сопровождаются плохим сосанием, эпизодической гипертермией, мышечной гипотонией, отставанием в развитии, рецидивирующей пневмонией.

С трехлетнего возраста у 50% детей с амиотрофией развиваются вегетативные кризы продолжительностью несколько дней. Они провоцируются эмоциональными и физическими нагрузками и депривацией сна, сопровождаются возбуждением, тошнотой или рвотой, тахикардией, артериальной гипертензией, реже гипотензией, профузным потоотделением. Иногда вегетативные кризы приводят к смерти. Болевая, температурная чувствительность снижается, но не выпадает полностью.

Возможны выраженные колебания давления и проявления ортостатической гипотензии, которая обычно не сопровождается компенсаторной тахикардией.

Важным клиническим проявлением заболевания служит отсутствие слез (алакримия) даже при эмоциональных реакциях. Гипергидроз может развиваться при волнении и даже при приеме пищи. На фоне задержки психомоторного развития уровень интеллекта обычно не снижен.

Семейная амилоидная полиневропатия

Семейная амилоидная полиневропатия — группа гетерогенных заболеваний, связанных с отложением амилоида в нервах.

Идиопатическая аксональная полиневропатия

Это хроническая идиопатическая (криптогенная) полиневропатия. Заболевание дебютирует преимущественно в среднем возрасте (3% случаев полиневропатий этого возрастного периода). Вариант идиопатической полиневропатии имеет мультифакториальную природу и связан с генетическими дефектами, которые проявляются в позднем возрасте на фоне воздействия внешних факторов.

Течение обычно медленно прогрессирующее и крайне редко приводит к инвалидизации. Патология связана отчасти с преимущественным вовлечением тонких сенсорных волокон. Клинически проявляется ощущением жжения и онемения в стопах, легкой вегетативной дисфункцией. Реже поражаются более крупные моторные волокна. В этом случае у пациентов наблюдают легкую слабость, иногда легкие нарушения чувствительности, прежде всего вибрационной. Только у 50% пациентов в среднем через 5-6 лет симптомы распространяются и на кисти.

Идиопатическая аксональная полиневропатия всегда диагноз исключения. Ее можно диагностировать лишь при отсутствии признаков наследственных невропатий, паранеопластической и диспротеинемической полиневропатии, сниженной толерантности к глюкозе («преддиабета»), лекарственной невропатии, заболеваний соединительной ткани, дефицита витаминов В12, заболеваний почек, печени, гипотиреоза, васкулитов и некоторых других возможных причин полиневропатии.

Наследственная невропатия III типа (синдром Рейли-Дея)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Это — семейная дизавтономия, наследственная дисфункция вегетативной нервной системы.

Дебют заболевания наступает в первые дни жизни: характерны затруднения при кормлении, вялость, периодическая рвота. Отмечается снижение болевой, температурной чувствительности с менее выраженным нарушением проприрецептивной и вибрационной чувствительности при амиотрофии. Возможны снижение рефлексов, имеются координационные нарушения при относительной сохранности мышечной силы, эмоциональная лабильность.

Лечение амиотрофий

Болезнь Шарко-Мари

Специфической терапии БШМТ не разработано. Дозированная на укрепление мышц, а также помогают сохранять способность к передвижению. При занятиях важно избегать перегрузки, провоцирующей усиление мышечной слабости и прогрессирование болезни. Благотворно влияют аэробные упражнения.

Рекомендовано придерживаться сбалансированной диеты при амиотрофии. Следует избегать алкоголя и потенциально нейротоксических ЛС (таких как винкристин, амиодарон, лития карбонат, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, хлорамфеникол). Противопоказан наркоз с тиопенталом натрия.

При прогрессировании заболевания (быстром нарастании слабости, асимметричности симптомов, парестезиях) целесообразно назначение глюкокортикоидов при амиотрофии и/или иммуноглобулинов и/или плазмафереза.

Экспериментальные данные свидетельствуют о положительном влиянии высоких доз аскорбиновой кислоты при амиотрофии I типа. Эффективность витаминов, препаратов карнитина, коэнзима Q и других нейрометаболических средств не доказана.

Для ослабления невропатической боли при амиотрофиях применяют антидепрессанты:

Амитриптилин внутрь по 12,5-50,0 мг/сут или Карбамазепин внутрь по 200-600 мг/сут.

Болезнь Рефсума

Прогрессирование заболевания приостанавливает рекомендуемая диета с ограничением фитола, хлорофилла, фитановой кислоты (исключение гороха, сои, фасоли, пшеницы, риса). При выраженном повышении фитановой кислоты в сыворотке крови показан плазмаферез.

Прогноз при амиотрофиях

Течение прогрессирующее. При НСВН III типа только 50% пациентов доживают до 20-летнего возраста.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Тяжелое заболевание нижних конечностей, проявляющееся в замещении мускулатуры тканью, не имеющей способности к сокращению, классифицируется в медицине как атрофия мышц ног. Что провоцирует развитие патологии? Как ее распознать на начальных этапах, чтобы суметь сохранить активный образ жизни?

Причины и формы болезни

Атрофия мышц нижних конечностей может появиться в результате:

В большинстве случаев, зафиксированных в мире, причиной развития атрофии мышц ног являются генетические изменения, проявляющиеся еще в раннем возрасте, и различного рода травмы, в том числе полученные при больших физических нагрузках.

На данный момент медицине известны 2 формы рассматриваемой патологии мышц конечностей: первичная и вторичная. Первая характеризуется поражением двигательных нейронов мышечного аппарата в результате полученных травм или генетических изменений и проявляется резким снижением тонуса, повышенной утомляемостью и учащающимися непроизвольными подергиваниями стопы.

Вторая форма заболевания имеет несколько разновидностей:

  • «Невральная амиотрофия» – характеризуется деформацией мышц стопы и голени как одной нижней конечности, так и одновременно двух. Распознать ее несложно, достаточно взглянуть на движения человека при ходьбе: его стопа висит, больному приходится постоянно высоко поднимать колени, дабы избежать падения, следующего за невозможностью контроля над нижним отделом пораженной ноги.
  • Прогрессирующая – характеризуется отсутствием сухожильных рефлексов, резкой гипотонией и частым подергиванием нижних отделов конечности.
  • Арана-Дюшена – это разновидность вторичной формы патологии, характерная для рук (начинается с кистей и постепенно распространяется на все тело), при которой наблюдается психологическое расстройство больного, ведь его верхняя конечность со временем разбухает до огромных размеров. Чувствительность ног сохраняется, но сухожильные рефлексы пропадают.

При отсутствии своевременной помощи специалистов вторая форма мышечной атрофии начинает прогрессировать, поражая постепенно руки (начинается все с нижних отделов и заканчивается плечом), а затем и все тело человека. Сохранить мышцы (избежать их замещения соединительной тканью, не склонной к растяжению), вернуть их сокращающие способности и подарить больному шанс на возвращение к полноценной активной жизни позволит своевременное диагностирование проблемы. Для этого нужно знать симптомы атрофии мышц ног, которые проявляет организм при рассматриваемом заболевании.

Симптоматика

Проявление атрофии мышечной ткани напрямую связано с причиной и характером (формой) недуга. Основным симптомом, при проявлении которого стоит направиться на обследование, является постоянная слабость и быстрая утомляемость мышечного аппарата. Чуть позже добавляется периодически возникающий тремор нижних отделов ног и чувство постоянного присутствия «мурашек» под кожей. Позже фиксируется уменьшение объема пораженной мышцы (что можно заметить по симметричному мускулу, взглянув на здоровую конечность) и ходьба без посторонней помощи становится проблематичной.

Болезнь развивается достаточно долго, поражая сначала проксимальные отделы мышечной ткани, а затем распространяется с высокой скоростью по всему телу.

Миотония, протекающая на фоне атрофии мышц

Данная патология проявляется в основном у детей мужского пола в возрасте около пяти лет и затрагивает тазовую область. При отсутствии должностного лечения происходит поражение крупных мышц ног, из-за которого человеку становится все сложнее подниматься вверх по лестнице, приседать, вставать с постели.

Страшным последствием становится поражение головного мозга, проявляющееся в отставании в развитии, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Ослабляется активность дыхательной системы, что приводит к пневмонии.

Доброкачественная форма заболевания, получившая имя ученого Беккера, проявляется в поражении мышц бедра и тазовой области. Отличительным признаком служит отсутствие интеллектуальной прорехи у больного.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра может начинаться и без поражения икроножной ткани. Симптоматика в таком случае будет следующей: слабость мышечной ткани, присутствие ощущения «мурашек» под кожей, любые движения вызывают сильнейшие боли, иррадиирующие в ягодицы и поясничный отдел, а при отсутствии активности – спазмы. Наряду с этими проявлениями фиксируется потеря чувствительности сухожильных рефлексов.

Диагностика заболевания

Выявляется атрофия мышц нижних конечностей специалистами медицинского учреждения на основании данных, полученных в результате сбора анамнеза, проведения пальпации, электромиографии, биохимического анализа мочи и крови, функционального исследования печени и щитовидки. Для подтверждения диагноза и выявления причины возникновения патологии врач может в индивидуальном порядке направить пациента на дополнительные обследования.

Как лечится заболевание

На основании данных, полученных в ходе проведения диагностических мероприятий, доктор назначит лечение атрофии мышц ног, которое включает в себя:

  • медикаментозную терапию;
  • физиотерапию;
  • разработку специальной диеты.

Оздоровительный комплекс подбирается индивидуально и зависит от причины развития заболевания, его формы, состояния больного (возраста, наличия хронических болезней и т.д.).

Медикаментозная терапия

Назначение пациенту лекарственных препаратов производится в первую очередь для снятия симптоматики. Для этой цели применяют:

  • спазмолитики «Но-шпа», «Папаверин» – устраняют болевые ощущения, снижают тонус мышц, расширяют сосуды и нормализуют кровообращение в нижних конечностях;
  • «Галантамин» – улучшает проведение нервных импульсов в ногах;
  • Витамины группы B – корректируют работу периферической нервной системы, активируют в тканях организма обменные процессы, позволяющие восстановить объем пораженного мышечного аппарата.

Только лечащий врач имеет право выписывать рецепты на медикаментозную терапию, ведь он полностью ознакомлен с состоянием человека, знает особенности имеющегося недуга и осведомлен о присутствии у пациента аллергии на тот или иной компонент препарата.

Физиотерапия

Регенерацию пораженных тканей способно улучшить воздействие тока с низким напряжением – электростимуляция. При проведении данной процедуры человек не испытывает болезненных ощущений. Стоит отметить, что как единственный метод лечения электростимуляция бессмысленна.

Массаж как разновидность физиотерапии – наиболее полезный метод, позволяющий улучшить кровоток к пораженным участкам, восстановить клеточное питание, ускорить регенерацию ткани, «разбить» застои и снять излишнее напряжение. Проводить данную процедуру нужно ежедневно, а по возможности – пару раз в день на протяжении длительного времени (минимум 2-3 недели).

Массажные движения должны быть поверхностными, чтобы не усугубить положение, процедуру стоит начинать с периферии (от стопы) и не забывать прорабатывать ягодицы. Четырехглавая мышца бедра может быть подвержена манипуляции чуть больше.

ЛФК

Лечебная физкультура назначается лечащим врачом и должна проводиться только под присмотром опытного специалиста: он поможет восстановиться грамотно, постепенно повышая нагрузки и разрабатывая поврежденные участки.

Питание

Рост мышечной ткани невозможен без правильного питания. Нормализации обменных процессов, призванной вернуть нормальное функционирование клеткам всего организма, способствует соблюдение определенной диеты. Она разрабатывается строго индивидуально с учетом всех особенностей пациента (рекомендации по питанию для больных сахарным диабетом и хроническим бронхитом будут различны).

В рацион должны быть введены:

  • орехи;
  • свежие овощи и фрукты;
  • яйца;
  • морская рыба;
  • нежирное мясо;
  • зелень;
  • молочная продукция.

Употребляемая пища должна быть богата белком (для строительства мышц) и углеводами (энергия).

Народные средства

Существуют и рецепты альтернативной медицины, позволяющие победить атрофию мышц нижних конечностей (снять неприятные симптомы).

Травяной настой

Для его приготовления понадобится 400 грамм смеси трав (шалфей, корень аира, льнянка и спорыш, смешанные в равных пропорциях) и 0,7 л чистой воды, доведенной до кипения. Смесь засыпать в термос, залить водой и дать настояться отвару 5-6 часов. После процедить настой и разделить его на 4 равные части. Употреблять каждую незадолго до приема пищи (за 30 минут).

Овсяный квас

Берется полкило зерен овса, вода 3 л и лимонная кислота (1 чайная ложка). Зерно обязательно промывается, складывается в посуду с остальными ингредиентами. Квас будет готов через пару-тройку дней (летом быстрее, зимой дольше). Употреблять продукт минимум 3 раза в день по стакану перед едой.

Камышовые метелки

Вымачиваются в горячей воде в течение 45 минут, после привязываются к больной ноге. Это своеобразный компресс, действие которого можно усилить, если закутать ногу в плед или одеяло. Длительность процедуры составляет 1-1,5 часа.

Настойка чеснока против онемения конечностей

Для ее приготовления необходим чеснок и водка. Пол-литровая банка наполняется кашицей из чеснока на 1/3 и заливается спиртосодержащей жидкостью. Настойка готовится пару недель. Принимать ее разрешается не более 5 капель в день. Обязательно разбавляйте настойку в воде.

Обязательно обсуждайте с лечащим врачом возможность использования того или иного средства из народной медицины. При возникновении неприятных ощущений или аллергии нужно незамедлительно прекратить прием и обратиться к доктору.

Профилактика

Способы предотвращения возникновения атрофии мышц ног:

  • правильное питание, богатое необходимыми для полноценной работы организма микроэлементами;
  • своевременное посещение врачей (прохождение медицинских осмотров и диспансеризации) и устранение выявленных заболеваний;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение реабилитационной тактики после операбельного вмешательства или травмы;
  • ношение удобной обуви;
  • соблюдение правил ЗОЖ.

Атрофия мышц – патология, избавиться от которой полностью и вернуться к нормальной жизни можно лишь на начальной стадии (когда болезнь проявила себя в легкой форме). Поэтому при фиксации любых неприятных ощущений или визуальных изменений следует незамедлительно обращаться в медицинское учреждение.

Страдающие амиотрофией чувствуют подергивание в мышцах, боль при ходьбе, мышечную слабость. Со временем изменяется их походка. У них нарушается кожная чувствительность, кожа отечная, приобретает синюшный оттенок. Часто патологический процесс затрагивает и спину, поэтому у страдающих амиотрофией часто развиваются сколиоз , кифоз , а также нарушения дыхания из-за того, что поражаются и межреберные мышцы. Так как первыми поражаются мышцы стоп и голеней, нога пациента похожа на перевернутую бутылку.

Для некоторых амиотрофий характерны чувствительные расстройства в руках и ногах - пациенты ощущают «мурашки». Также возможен и «симптом топтания», при котором при усталости человек начинает переступать с ноги на ногу.

Описание

При амиотрофии нарушается питание мышцы. И нарушается оно из-за дегенерации нерва, который эту мышцу возбуждает. Процесс затрагивает не только периферические нервы, но и спинной мозг - он уменьшается в объеме, происходит дегенерация его передних корешков. Пораженные нервные клетки замещаются глиозной тканью (клетками глии - вспомогательными клетками нервной ткани).

Амиотрофия может быть двух видов: спинальная и невральная.

Спинальная амиотрофия - это наследственное заболевание мотонейронов спинного мозга. Причем кодирует это заболевание рецессивный ген, то есть, проявляется оно у ребенка, только если гены есть у обоих родителей и при этом ребенку от родителей достались оба «неполноценных» гена. При этом заболевании не нарушается чувствительность кожи, не нарушена координация. А так как заболевание наследственное, то возраст начала болезни примерно одинаковый в каждой семье. Существует несколько типов спинальной амиотрофии:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1, которая развивается у ребенка до года и приводит к раннему летальному исходу;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2, начинающаяся в возрасте 1,5-2 лет. С этой болезнью продолжительность жизни до 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер, которая развивается у подростков, и живут с ней более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди, которая развивается у взрослых людей. При этом заболевании увеличиваются молочные железы.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это также наследственное заболевание. Первые признаки этого заболевания проявляются в основном в 15-30 лет, причем мужчины страдают им чаще, чем женщины. Прогрессирует болезнь медленно. При этом заболевании разрушаются периферические нервы.

Амиотрофия может развиться и у тех, у кого нет наследственной предрасположенности - в результате травмы , охлаждения или авитаминоза. Она также может быть симптомом некоторых заболеваний, например, сахарного диабета и некоторых форм сифилиса.

Очень часто страдающие амиотрофией болеют различными простудными заболеваниями - бронхитами , пневмониями . Это происходит из-за слабости межреберных мышц и, как следствие, нарушения дыхательной функции.

Диагностика

Для диагностики амиотрофии необходимо провести игольчатую и стимуляционную электронейромиографию, а также генетический и генеалогический анализы. Важен и тщательный осмотр пациента.

Лечение

Спинальную амиотрофию лечат симптоматически. То есть, только убирают симптомы заболевания. Лечение заключается в хорошем питании , регулярной лечебной физкультуре и проведение мероприятий по предотвращению контрактур (сжатия и укорочения) мышц.

Лечение невральной амиотрофии направлено на прекращение дегенерации нервов. К сожалению, этот процесс нельзя повернуть вспять, можно только остановить. Поэтому важно своевременно начать лечение. Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, а также Вивитамины Е и группы В, аутогемотерапию, лечебную гимнастику, физиотерапию (электрофорез и ультразвук) и бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны).

Образ жизни

Страдающие амиотрофией могут работать, но должны выбирать профессии, не связанные с физическими нагрузками. Этим людям не рекомендуется иметь детей, так как высока вероятность передать заболевание по наследству .

Профилактика

Профилактики наследственной амиотрофии не существует. Единственное, что можно сделать - это вовремя пройти обследование, сделать все необходимые анализы и начать лечение как можно раньше.

Если же амиотрофия - симптом другого заболевания, то необходимо лечить основное заболевание. Также нужно избегать переохлаждений и травм.

Амиоторофия (МКБ-10 - G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

  • наследственной;
  • симптоматической.

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

  • спинальную;
  • невральную.

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы


Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

  • врождённая;
  • ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1);
  • поздняя (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга - Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных - у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности - процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений - слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко - Мари - Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

  • изучение наследственного фактора;
  • генетический анализ (ДНК-диагностика);
  • осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Лечение амиотрофии

Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.

Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:

  • витаминотерапию (особенно - группы В и Е);
  • стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
  • Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
  • Аминокислоты и их производные - Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
  • ноотропную группу препаратов - Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
  • вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, - Церебролизин.

Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.

Массаж при амиотрофии


Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие - здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных - используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.

Амиотрофии обусловлены вовлечением в клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как , так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие первичного атрофического процесса в мышцах, при котором периферического мотонейрона не страдает (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие).

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается поражения; рано появляются атрофия и перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое («ритм частокола»), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута начинается чаще в возрасте от 10 до 20 лет, однако первые признаки заболевания могут обнаруживаться в более раннем (дошкольном) или более позднем (старше 30 лет) возрасте. Появляется слабость в ногах, особенно разгибателя большого пальца и передней большеберцовой мышцы. Вскоре выявляется атрофия этих мышц и мелких мышц стопы; начинает отвисать, вследствие чего походка нередко приобретает петушиной. При выраженной атрофии мышц голеней и свисающих стопах наблюдается феномен топтания на месте - больные не могут спокойно стоять и все время переминаются с ноги на ногу. Избирательная атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей придает своеобразную форму, которую сравнивают с перевернутыми бутылками или ногами аиста. Стопы постепенно деформируются ( их очень высок), положение их становится неправильным (pes varus, pes equinus). В ранних стадиях болезни исчезают ахилловы рефлексы. Характерно наличие расстройств чувствительности. Нередко больные жалуются на парестезии и стреляющие боли в ногах. При обследовании удается установить нарушение поверхностной чувствительности по дистальному типу с неотчетливой верхней границей. В дистальных отделах конечностей наблюдаются и вазомоторно-трофические нарушения. Через некоторое время (5-10 лет) аналогичные симптомы появляются и на верхних конечностях: сначала атрофируются мелкие мышцы кистей, а затем и предплечий. тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей, туловища, шеи, лица, как правило, не страдают, поэтому больные длительное время сохраняют возможность самообслуживания, а иногда и .

Клиническая картина при этой форме А. может варьировать в отношении времени и последовательности появления, степени выраженности основных симптомов. Иногда отмечаются симптомы поражения передних рогов спинного мозга (фибриллярные подергивания в мышцах), атрофия зрительных нервов, мозжечковые симптомы и др.

Течение медленно прогрессирующее. Больные нередко доживают до глубокой старости.

Интерстициальная гипертрофическая Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Лечение неврогенных А. симптоматическое. Оно имеет целью улучшение проводимости по нервным стволам и мионевральным синапсам, улучшение энергетики мышц, трофических функций, микроциркуляции и др. Лечение должно быть длительным, комплексным. Наряду с медикаментозной терапией необходимы систематический , ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеотерапии. Назначают курсы лечения витаминами группы В, витамином Е, препаратами, улучшающими трофику нервной ткани (энцефабол, церебролизин, аминолон), теониколом, антихолинэстеразными препаратами (прозерин, галантамин). Периодически проводят курсы лечения анаболическими гормонами. При наличии контрактур, деформации стоп, позвоночника и др. следует направить больного на консультацию к ортопеду. Важное значение имеет выбор правильного образа жизни с адекватными физическими нагрузками. Больным рекомендуют избегать переохлаждения и переутомления, ведущих к обострениям заболевания.

Родителям, имеющим ребенка с неврогенной А., следует рекомендовать обратиться в медико-генетическую консультацию для решения вопроса о дальнейшем деторождении.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, с. 176, 193, М., 1986; Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 161, М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 592, 595, М., 1988.


1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

I Лепра Лепра (греч. lepra; синоним проказа) хроническая генерализованная инфекционная болезнь, вызываемая микобактериями лепры; характеризуется поражением кожи, слизистых оболочек, периферической нервной системы, внутренних органов. В… … Медицинская энциклопедия

- (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) нервно мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре,… … Медицинская энциклопедия

I Походка совокупность индивидуальных признаков, характеризующих ходьбу, с одновременными движениями и положением туловища, головы и свободных конечностей. Сложная координация деятельности мышц, осуществляющих П., регулируется механизмами… … Медицинская энциклопедия

Непрогрессирующие неврологические расстройства, возникающие в результате повреждения нервной системы на разных этапах развития. Различают детские периферические параличи (см. Родовая травма новорожденных (Родовая травма новорождённых)) и детские… … Медицинская энциклопедия

- (paralyses; греч. paralysis расслабление) расстройства двигательной функции в виде отсутствия произвольных движений вследствие нарушения иннервации соответствующих мышц. При некоторых формах П. отсутствие произвольных движений сочетается с… … Медицинская энциклопедия

I Поза (франц. pose) положение тела, головы и конечностей по отношению к друг другу. Регулирующие П. функциональные системы включают глубокую мышечную чувствительность и лабиринтные раздражения, составляющие основной поток афферентных импульсов.… … Медицинская энциклопедия

- (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874 1948; G. Levy, франц. невролог, 1886 1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия) комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную… … Медицинская энциклопедия

Миофасцикуляции - Син.: Подергивания фасцикулярные. Когда проявляется повреждение двигательного нейрона, например при спинальной амиотрофии, его аксон может оказаться повышенно возбудимым. В результате этого иннервируемые им мышечные волокна могут сокращаться… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике



Понравилась статья? Поделитесь ей
Распечатать статью
Наверх