Хватит бояться: Вредные мифы о людях с синдромом Дауна. Факты о синдроме дауна, которые должен знать каждый

О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

плоское лицо и затылок;
измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
характерная кожная складка на шее;
отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

возраст родителей;
курение и прочие вредные привычки родителей;
зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
лишний вес будущей матери;
превышенное количество плодов за одну беременность;
заболевание родителей первого и второго типа;
зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Формы проявления синдрома Дауна

Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.

Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
увеличенные размеры мочевого пузыря;
характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
отличительной формой ушей;
сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
маленьким ртом и подбородком;
во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
короткими конечностями с плоской ладонью;
отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
слабым тонусом мышц.

Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

Лечение синдрома Дауна

Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

Причины смерти людей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

Всем известно, что короли могут мало. Король - заложник регламента. Это короли делают, а это - не делают - так всегда было и ничего тут, Ваше Величество не попишешь, так что лезьте себе на трон и не задавайте дурацких вопросов!
- Договорились. А что могут люди с синдромом Дауна?
- Всем известно, что могут они мало...

Ну вот пластинка заела. Давайте сменим. Итак, что могут люди с синдромом Дауна?

Жениться по любви
Аня Суза живет со своим другом Полом в северном районе Лондона. Аня познакомилась с Полом на конференции для людей со сложностями в обучении. Это была любовь с первого взгляда. Вот как сама Аня рассказывает об этом:
«Это была любовь с первого взгляда. В тот вечер был ужин и танцы. Пол протянул ко мне руки, чтобы я с ним потанцевала. Это было так романтично. Потом он позвонил и пригласил меня в кафе.
Мы стали жить вместе в 1998 году. То, что у меня синдром Дауна, для Пола никогда не было важным. Нам бы хотелось, чтобы у нас была настоящая семья, но мы решили этого не делать. Шанс, что у нашего ребенка будет синдром Дауна, - 1 к трем, а также он может унаследовать диабет от Пола. Я не против того, чтобы иметь ребенка с синдромом Дауна, потому что я дала бы ему всю ту любовь, что дала мне моя мама, но, наверное, мне было бы трудно с ним справиться без посторонней помощи. А в финансовом плане нам пришлось бы туго».

Рожать детей
Мойка Ренко из Словении познакомилась со своим будущим мужем в церковном хоре. Ее родители были против замужества, поэтому, чтобы пожениться, молодые убежали из дома. Сейчас Мойка живет вместе с мужем и воспитывает прелестную дочку, девочка уже пошла в первый класс. Рассказывает Мойка:
«Мы очень хотели ребенка. Мой гинеколог советовал нам пройти генетическую консультацию. Мы хотели только здорового ребенка, чтобы с ним никогда не обращались, как с нами. Мне сказали, что с большой вероятностью, у меня родиться ребенок с синдромом Дауна. И я решила пройти все нужные обследования во время беременности. Моя первая беременность закончилась выкидышем. Думаю это следствие тяжелой работы на фабрике. Во время второй беременности у плода установили синдром Дауна. Я решилась на аборт. Это было тяжелое и болезненное решение. Из третьей беременности родилась моя прелестная дочка. Она наполнила наш дом радостью и счастьем».

Работать
Людям с синдромом Дауна предлагают следующие должности: мойщица посуды, уборщица, садовый рабочий, служащий ресторана быстрого питания, помощник продавца супермаркета, помощник воспитателя, горничная, офисный работник, актер театра и кино и так далее...

И зарабатывать
Обычно люди с синдромом Дауна и другие люди с особенностями зарабатывают немного, а есть и такие, которые работать не могут вообще. Но в Америке, например, неработающие люди с инвалидностью получают такие большие пособия, что их хватает не только на жизнь и медицинское обеспечение самого инвалида, но и на благополучное существование его семьи. И люди с инвалидностью об этом знают. Они гордятся тем, что «зарабатывают» деньги, идущие в бюджет семьи.

Получать высшее образование
Пабло Пинеда стал первым человеком с синдромом Дауна в Испании, получившим высшее образование. «Да, мне было очень тяжело противостоять существующеим предубеждениям относительно синдрома Дауна и в тоже время справляться с академическими требованиями в системе высшего образования. Однако эти испытания явились также и плодотворными» - вот так Пабло отвечает на вопрос: Что является наиболее сложным для тебя в университете?

Наслаждаться искусством
И самим создавать его - писать картины, музыку и книги, играть в театре и кино. Майкл Джонсон - художник, его мама помогает ему продавать картины. Они придумали чудесный коммерческий прием - Майкл рисует малышей с синдромом Дауна среди цветов или в обличье ангелов, родители дают Майклу фотографию своего ребенка, а потом покупают готовую картину. Еще Майкл рисует домашних любимцев, архитектуру, и конечно он много пишет для себя. Вот его сайт: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Делать пластические операции
Люди с синдромом Дауна имеют специфическую внешность, пластические хирурги помогают улучшить ее тем, кто этого хочет. Некоторые родители сами обращаются к хирургам, ведь пластика способна не только улучшить внешность, но помочь ребенку лучше говорить.

Что еще?
- водить машину,
- пользоваться общественным транспортом,
- заниматься домашним хозяйством,
- лечить людей, страдающих от депрессии и людей с аутизмом,
- побеждать на параолимпиадах,
- и прочая, и прочая...

Быть счастливыми
Люди с синдромом Дауна - настоящие короли хорошего настроения, улыбок и смеха. Синдром Любви, синдром Добра - так называют синдром Дауна люди, которые знают, о чем говорят. :)

При подготовке статьи были использованы материалы сайта sunchildren.narod.ru/ , книги Б.Ю.Кафенгауз «Ребенок с наследственным синдромом. Опыт воспитания» и фотография Владимира Мишукова из календаря «Синдром Любви» kak.ru/news/photo/a5355/

Генетическая аномалия в структуре хромосом может выражаться по-разному. Бывают весьма сложные случаи, при которых больной человек не способен практически ни на что. Но облегченная форма заболевания позволяет сохранять качественный образ жизни, в чем убеждают нас известные люди с синдромом Дауна, о которых есть смысл поговорить более подробно.

Вне зависимости от причин хромосомной аномалии, ведущей к серьезной болезни — синдрому Дауна, для родителей рождение ребенка с таким диагнозом настоящая трагедия. Излечиться невозможно, врожденная патология будет сопровождать человека всю жизнь. Существуют только вспомогательные методы, благодаря которым можно научить малыша обслуживать себя, развивать элементарные навыки. При серьезной форме надеяться на более-менее качественную жизнь не приходится. Но если болезнь проявляется в легкой форме, то есть смысл заниматься ребенком с детских лет и не опускать руки. Доказательством того, что у любимого чада с синдромом «дитя Солнца» впереди отличное будущее являются знаменитости с синдромом Дауна.

Маделин Стюарт — австралийская модель с синдромом Дауна

Главное действие родителей при рождении больного дитя — не отчаиваться. В любом случае, новая жизнь означает счастье. Да, в отличие от других, придется больше уделять времени новорожденному, но стоит помнить золотое правило — синдром Дауна — не приговор.

Младенец — это благословение свыше, ради которого необходимо жить и радоваться этой жизни. Об этом многократно повторяют знаменитые люди с синдромом Дауна и их благодарные, счастливые родители. Последние в свою очередь пожинают плоды своей любви и участия в жизни любимого дитя и ни на секунду не жалеют о том, что их чадо немного отлично от других. Вспомним хотя несколько незаурядных личностей, достигших небывалых высот в этой сложной жизни.

Знаменитые люди с синдромом Дауна: болезнь не проблема для целенаправленных

Мало кто знает, что существует день, когда к лицам с описываемым нами диагнозом относятся с особым почтением. 21 марта — день людей с синдромом Дауна, принятый мировым сообществом. Кто-то скажет, что существуют и другие даты, посвященные другим видам заболеваний. Но к категории Даунов относятся великие люди: адвокаты, актеры, модели, спортсмены, выдающиеся ученые, философы и т.д.

Модель с синдромом Дауна — Маделин из Австралии

Примерно несколько лет назад на подиуме дебютировала молодая австралийка Маделин Стюарт. Ее первое появление вызвало неоднозначную реакцию — одни были в восторге, другие недоумевали, как удалось девочке с серьезным недугом добиться таких успехов. Не успели стихнуть разговоры, как она вновь покорила подиум уже за границей своей родины. Карьера Мад пошла в гору, и нет никаких причин останавливаться и роптать на жизнь. И вот, неделя высочайшей моды в Нью-Йорке ознаменовалась не только уникальным показом ведущих Кутюрье мира, но и появлением на сцене Мад Стюарт. Девушка гарцевала по подиуму в обтянутых леггинсах, легком топе и поражала публику грациозностью, легкостью движений. Именно по этой причине ей доверяют дефилировать в спортивном типе одежды, прямо ассоциирующейся с легкостью и непринужденностью.

Сергей Макаров: актер с синдромом Дауна получил приз

Еще одним опровержением заблуждений и чудовищных мифов о данной болезни является яркий и поучительный пример Сергея Макарова. С детских лет ему уготовили незавидную судьбу. Сергею сложно вспоминать те годы, когда с ним никто не хотел дружить, принимать в школу. Самое страшное — врачи отказывались лечить ребенка и по их утверждениям, его жизнь максимум протянется до 17 лет. Интересно было бы посмотреть на лица этих специалистов, когда Макаров стал киногероем года и обрел истинную славу отличного актера. Случилось это событие уже в 2004 году, когда он с врожденным недугом уже давно перешагнул рубеж 17-летнего юноши. К сожалению, отечественный кинематограф редко привлекает талантливого солнечного человека, и, судя по всему, многое теряет.

Люди с такой болезнью могут ярко проявлять себя в редких случаях, поэтому необходимо, как бы грубо это ни звучало, использовать их индивидуум и способности, необычайность образа.

Российский киноактер Сергей Макаров тоже страдает синдромом Дауна

Солнечные дети знаменитостей

Известный политик и просто красивая, умнейшая женщина Ирина Хакамада всегда отличалась решительностью. В возрасте 42-х лет она вновь удивила публику, родив ребенка в столь уважаемом возрасте. Сначала она стойко перенесла испытание, дочь Маша прошла курс лечения от лейкоза. Когда с болезнью было покончено, пару лет спустя, Ирина посетила с дочуркой премьеру зарубежного фильма и все увидели, что Машенька страдает синдромом Дауна. В глазах людей Ирина Хакамада заслужила еще большее уважение и почет, так как несмотря ни на что, продолжает радоваться жизни вместе со своими детьми и прилагает все усилия, чтобы они чувствовали материнскую любовь, заботу.

Ия Сергеевна Саввина: единственная радость — солнечный сын

Знаменитая актриса, героиня экранизаций великих творений Ия Саввина всю жизнь воспитывала сына с тяжелой формой синдрома Дауна. Поговаривают, что сразу после рождения больного малыша, ее уговаривали ее же родные отказаться от него. Но актриса отказалась наотрез. Саввина предприняла все усилия, чтобы Сергей рос в обстановке любви, гармонии, и заботы. Благодаря стараниям мамы и бабушки, мальчик обладает незаурядными талантами: восхитительно играет на фортепиано, владеет иностранными языками. Несмотря на всенародную славу, она боялась, что ее любимому Сереже будет сложно жить без нее. Она мечтала только об одном — уйти с сыном в один день. Врачи утверждали, что Сережа долго не проживет, но он успел пережить мать и перешагнуть 50-летний рубеж, что стало удивительным фактом в кругу специалистов.

Важно: Сергей входит в книгу рекордов Гиннесса как человек с солнечной болезнью и долгим сроком жизни. По словам отчима, сын актрисы обладает легким и добрым нравом, всегда радушен и в отличном настроении.

Успешные люди с синдромом Дауна

Мировое признание получить сложно не то, что человеку с каким-либо недугом, но и совершенно здоровому. Но это удалось уже знаменитому актеру с солнечным диагнозом, Паблу Пинеде. Приз «Серебряная раковина» была вручена ему за лучшую роль мужского плана в картине «Я тоже». Для Пабло кино — это не самоцель, просто его таланты заметил испанский режиссер. До этого момента, актер получил несколько дипломов, в том числе в сфере педагогики, искусства, преподавания. Работает Пинеда в городском муниципалитете, и получил из рук мэра Малаги важную награду «Щит города».

Пабло Пинеда — еще один успешны актер с синдромом Дауна

Важно: Пабло Пинеда является первым, и пока что, единственным человеком, получившим высшее образование в университете.

Рони — звезда ю-туба

Среди известных людей с синдромом Дауна также числится звезда ю-туба, американский композитор, музыкант Рональд Дженкинс. Его родители на стали паниковать после рождения на свет больного ребенка и вложили в любимое чадо всю заботу, любовь. Когда Рону было 6 лет, ему подарили синтезатор, и что удивительно, играть он начал самостоятельно, без помощи учителей. Поначалу наигрывались легкие, незамысловатые мелодии. Позитивным моментом в жизни Рональда является то, что у него всегда были друзья, и никто не отказывался с ним общаться. Именно с такими приятелями он начал играть в музыкальной группе в школе, играя без нот. Сейчас Рони известнейший музыкант, большинство слушателей считают его современным гением. С 2003 года он выступает под именем «Виг Чиз» и каждую новую композицию выкладывает в сети.

Дети Солнца — отношение общественности

Если продолжать перечислять самых известных людей с синдромом Дауна, то список будет долгим. И что приятно, в последние десятилетия отношения к лицам с таким диагнозом стало на порядок лучше. Большая заслуга в этом современной медицины и неравнодушной общественности, стремящихся не только облегчить, но и создать все условия для полноценного развития страдающих патологией людей. Ведь недуг может коснуться любого, ведь для этого достаточно малейшей патологии в структуре хромосом. Заболевание не имеет расовых, возрастных границ, даже есть негры с синдромом Дауна, фото которых убедит каждого читателя.

Музыкант Рональд Дженкинс — настоящая звезда Youtube

Важно видеть в малыше полноценное дитя и посвятить ему свою жизнь. Ведь доктора до сих пор не могут точно установить, что такое синдром Дауна — известные личности полностью опровергают утверждение о том, что это болезнь, а по-настоящему солнечное состояние.

Синдром Дауна - самая частая хромосомная патология у человека. С ней рождается каждый семисотый младенец независимо от пола, расы и других признаков.

Существует пренатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет заподозрить синдром еще во внутриутробной стадии. В случае подтверждения патологии рекомендуется прерывание беременности. В связи с этим число новорожденных с синдромом Дауна несколько снизилось: 1:1000.

Однако в мире есть и другая тенденция: некоторые сознательно оставляют ребенка, зная о синдроме Дауна у него, но не считая это поводом для прерывания беременности.

Факторы риска

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени, но все-таки зависит и от возраста отца.

Индийские ученые из Университета города Майсор выявили еще два фактора риска: близкородственные браки и возраст бабушки по материнской линии.

Оказалось, чем старше бабушка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Остальные факторы никак не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка: ни социальные факторы, ни вредные привычки, ни питание матери, ни расовая принадлежность, ни регион проживания и т.д.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг - это обследования, которые помогают заподозрить патологию плода (в том числе синдром Дауна) во внутриутробной стадии развития.

Первый скрининг проводится на 10-14-й неделе беременности (лучше - на 11-13-й), второй - на 14-20-й неделе (лучше - на 16-18-й).

Проводится УЗИ-исследование и берется кровь из вены, в которой определяются уровни определенных гормонов.

Сочетание результатов разных методов позволяет гинекологу заподозрить высокую вероятность развития у плода синдрома Дауна. В этом случае пациентка отправляется на консультацию к генетику и дополнительное исследование - амниоцентез или хорионбиопсию. Эти исследования позволяют получить клетки плода и определить в них хромосомный набор.

Какие они

Общеизвестно, что синдром Дауна проявляется психическим недоразвитием, степень которого зависит от многих факторов, включающих в себя и форму синдрома Дауна (при мозаицизме, например, степень задержки меньше), и степень реабилитации ребенка.

Другими словами, пациенты с синдромом Дауна обучаемы и при применении соответствующих методик могут развиваться в интеллектуальном плане. Такие дети могут научиться не только самообслуживанию, но и читать, считать и писать, доступны им и специальные знания. Коэффициент интеллекта (IQ) людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 (нормой считается IQ больше 70).

В то время как одни пациенты начинают ходить только к 4-м годам, другие, пусть и с усилием, осваивают школьную программу вместе с обычными детьми. Предсказать темпы развития конкретного ребенка с синдромом Дауна при рождении невозможно.

На фото: 14-летняя Тамара с синдромом Дауна
Фото: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum

Свою интеллектуальную отсталость люди с синдромом Дауна компенсируют своей потрясающей душевностью, открытостью и наивностью. Чаще всего это добродушные, жизнерадостные и позитивные люди.

Дети с синдромом Дауна очень ласковые, послушные, старательные и чуткие, они моментально чувствуют истинное к ним отношение и не приемлют фальши. Таких детей родители нередко называют «солнышком» и «лучиком», осветившим их жизнь. Это прозвище отражает лучистое отношение таких детей к близким и жизни вообще.

Жизнь в обществе

Социализация детей с синдромом Дауна способствует их адаптации. Чем больше они общаются с обычными сверстниками в детских садах или школах, на площадках и в спортивных секциях, тем менее заметно отставание в развитии, лучше психическое и физическое развитие таких детей. Они сами охотно стремятся к общению, а вот здоровые дети, напротив, к ним весьма нетолерантны, что, конечно, является отражением традиционного отношения общества к «особенным» людям.

При наличии достаточных возможностей для занятий с такими детьми, мест встреч «особенных» семей, школ и детских садов, принимающих детей с синдромом Дауна, родители перестают чувствовать свою «неполноценность» и воспринимают своего ребенка как вполне нормального.

В Москве действует Центр ранней помощи Даунсайд Ап — для семей, в которых воспитывается ребенок с синдромом Дауна.

По статистике Центра, в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна, 85% из них попадают в сиротские учреждения: родители, полные предрассудков о неспособности таких детей к развитию, отказываются от них. А в сиротских учреждениях дети с синдромом Дауна действительно не развиваются, многие так и не начинают ходить и говорить.

На них сразу навешивается ярлык «не обучаемы», и никто даже не пытается с ними заниматься, все важные этапы развития оказываются упущены. Внушает надежду тот факт, что еще 15 лет назад таких отказников с синдромом Дауна было 95%.

Зарубежный опыт доказал, что дети с синдромом Дауна способны к развитию, только нуждаются в специальных программах. И такие программы уже разработаны и рекомендуются к использованию в том числе и в России, например, Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси, Р. Трилор и др.).

Дети с синдромом Дауна не отстают в интеллектуальном развитии в общем смысле — у них, как и у обычных детей, есть свои слабые и сильные стороны. Разработаны педагогические приемы, позволяющие использовать сильные стороны, чтобы развить слабые.

Дети с синдромом Дауна одарены не меньше, чем обычные дети. Многие имеют художественный талант, музыкальные (в том числе танцевальные и певческие) и артистические способности, склонны к поэзии, успешны в спорте — и доказывают это на Специальных Олимпийских играх. Чуткость и талант подражательства обуславливают их сценические способности.

Есть театральные труппы, все артисты в которых - с синдромом Дауна. В пример можно привести московский Театр простодушных . В Голландии есть профессиональный оркестр , в котором состоят люди с синдромом Дауна. Постепенно такие люди перестают быть изгоями и вплетаются в жизнь общества.

В то время как в Европе люди с синдромом Дауна довольно хорошо социализируются, и первые из них уже получают высшее образование, в России такие люди во многом чувствуют себя в изоляции. Им закрыт доступ в обычные сады, школы, им трудно найти работу. В Москве с помощью благотворительной организации человек с синдромом Дауна смог устроиться поваром в кафе - к сожалению, такие случаи пока единичны.

При этом, изолируя от себя таких людей, общество теряет не меньше - многие из них смогли бы приложить свои таланты в таких профессиях, в которых не требуются сильные интеллектуальные способности, но ценятся душевные качества или умение работать руками. Только общественные предрассудки мешают таким людям переставать быть иждивенцами и становиться полноценными членами общества и налогоплательщиками.

Как правило, двигателем перемен общественного сознания по отношению к детям с синдромом Дауна становятся родители таких детей, которые объединяются в общества и отстаивают права людей с отклонениями в развитии. И в России такие сообщества тоже есть. Возможно, когда-нибудь их активность приведет к тому, что и сам термин «синдром Дауна» уйдет из обихода, и останутся только «особенные» дети — такие же люди, просто с лишней хромосомой.

Синдром Дауна - это распространенная генетическая аномалия. Она является врожденной и проявляется в наличии одной лишней хромосомы. При этом образ жизни родителей, экологическая обстановка, климат и другие условия никак не влияют на этот процесс. И ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Детки с синдромом Дауна обладают рядом особенностей, в результате которых их развитие немного отстает от сверстников, но практика показывает, что родительская любовь и терпение творят настоящие чудеса и ребята учатся делать все, что умеют делать дети без лишней хромосомы.

Сегодня люди с синдромом Дауна не исключены из жизни общества. Они живут такой же жизнью: учатся, работают, снимаются в рекламе и кино, занимаются благотворительностью. Они становятся настоящим примером для подражания, потому что показывают, что отчаиваться и унывать не нужно ни при каких обстоятельствах.

Предлагаем узнать истории 10 людей с синдромом Дауна, которые доказали, что преград не существует. Возможно, вдохновившись их примером, вы перестанете обвинять в своих неудачах злую судьбу и наконец-то воплотите в жизнь самые смелые и амбициозные планы!

Андрей Востриков

Андрей Востриков - шестикратный чемпион Специальных олимпийских игр. Молодой человек родом из Воронежа. Он профессионально занимается спортивной гимнастикой и служит примером для молодых людей. Андрей регулярно посещает международные соревнования и ведет очень активную и интересную жизнь.

Пабло Пинеда

Многие люди с синдромом Дауна находят себя в творчестве. Пабло Пинеда не является исключением. Сегодня он успешный испанский актер. В 2009 году Пабло получил «Серябряную раковину» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за роль в фильме «Я тоже», где он сыграл преподавателя с синдромом Дауна. Пабло живет в Малаге и работает в местном муниципалитете.

Сергей Макаров

Сергей Макаров - актер с синдромом Дауна. Он играет в «Театре Простодушных». В детстве Сергея не хотели брать в школу, но в 2004 году мужчина стал киногероем года на международном фестивале «Сталкер». Он всегда целеустремленно шел к своей мечте и никогда не оборачивался на чужое мнение.

Мария Нефедова

Мария Нефедова живет в Москве. До недавнего времени она была единственным трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Мария работает в центре «Даунсайд Ап». Она - помощник педагога и помогает проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. В свободное от работы время девушка занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Стефани Гинз

Стефани Гинз - известная актриса. Синдром Дауна никогда не мешал ей реализовывать себя в творчестве. Еще в юности Стефани участвовала в театральных постановках и снималась в рекламе. На заре своей актерской карьеры девушка снялась в фильме «Дуо», который был удостоен множества наград. Широкому зрителю Стефани известна по роли в «Американской истории ужасов».

Богдан Кравчук

Богдан Кравчук стал первым в Украине человеком с синдромом Дауна, который поступил в высшее учебное заведение. Богдан очень эрудирован: знает английский язык, наизусть помнит столицы почти всех стран мира и знаменательные данные из истории Украины, владеет компьютером. При поступлении в университет молодой человек набрал 160 из 200 возможных баллов.

Карен Гаффни

Карен Гаффни - очаровательная спортсменка с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, Карен удалось переплыть Ла-Манш и установить мировой рекорд. Она также стала золотой чемпионкой Паралимпийских игр. В свободное от спорта время Карен занимается благотворительностью и руководит некоммерческой организацией, которая помогает детям с ограниченными возможностями.

Тим Харрис

Тиму Харрису его природная особенность не помешала открыть свое дело. Его ресторан «Tim’s Place» признали самым дружелюбным не только на территории США, но и во всем мире. Фирменным блюдом ресторана является «Объятия Тима». Молодой ресторатор за время существования своего бизнеса успел лично обнять более 60 тысяч человек.

Мигель Томасин

Мигель Томасин - особенный человек. Он родился с синдромом Дауна, но при этом ему удалось добиться успеха в музыкальной сфере. Нередко его называют гуру экспериментальной музыки. Мигель играет на барабанах в своей собственной группе, регулярно выступает в школах и в центрах для больных детей, играет каверы на песни любимых музыкантов.

Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии. Девушка ведет активную социальную и профессиональную жизнь. Она работает адвокатом и оказывает юридическую поддержку двум международным организациям - AnnCap и Mancap. А еще Паула играет в нетбол и иногда снимается в документальных и художественных фильмах. За роль в фильме «После жизни» она получила премию BAFTA в номинации «Лучший дебют в кино».

Люди с синдромом Дауна отличаются от нас лишь одной лишней хромосомой. Общество должно делать все, чтобы они могли комфортно себя чувствовать в обществе, и не относится к ним предвзято. Они могут учиться, работать и открывать свой собственный бизнес!

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью