Wat is vroege puberteit bij meisjes en waarom is het gevaarlijk? Vroegrijpe puberteit: oorzaken, diagnose, behandeling Bij vroegtijdige puberteit, botleeftijd

Vroegtijdige puberteit- een syndroom waarbij het verschijnen van secundaire geslachtskenmerken eerder dan normaal wordt waargenomen, namelijk bij vrouwelijke kinderen jonger dan 8 jaar, en bij mannelijke kinderen - tot 9 jaar. Volgens deskundigen wordt, volgens recent onderzoek, vroegtijdige puberteit over de hele wereld waargenomen, en komt het vaker voor onder Afrikanen en Amerikanen. De incidentie van de ziekte bedraagt ​​0,5% van de kinderen in de bevolking.

Classificaties van vroegtijdige puberteit

Een poging om individuele varianten van deze pathologische aandoening te systematiseren maakte het mogelijk om twee belangrijke te identificeren: vormen van vroegtijdige puberteit:

1. WAAR, of voortijdige puberteit van centrale oorsprong, waarvan de ontwikkeling geassocieerd is met voortijdige activiteit van de hypofyse en hypothalamus. In dit geval treedt een toename van de productie van geslachtshormonen door de geslachtsklieren op als gevolg van de stimulatie van de interne geslachtsklieren door gonadotrope hormonen geproduceerd door de hypofyse en de hypothalamus.

2. Vals, of perifere vroegtijdige puberteit, die wordt veroorzaakt door enzymatische defecten in de synthese van steroïde hormonen door de bijnierschors of tumoren van de geslachtsklieren, wat leidt tot een toename van de productie van geslachtshormonen, en niet geassocieerd is met het niveau van gonadotropines.

3. Vroegtijdige puberteit geassocieerd met gencodestoornissen, wat leidt tot autonome activering van de activiteit van de geslachtsklieren, onafhankelijk van het niveau van gonadotropines.

Er is geen duidelijke grens tussen ware en valse vormen van vroegtijdige puberteit; ze kunnen in elkaar overgaan of in combinatie voorkomen. Voor het gemak van de diagnose en de keuze van behandelingstactieken is er echter een werkende versie van de classificatie van vroegtijdige puberteit ontwikkeld. , volgens welke de volgende vormen worden onderscheiden:

1. Echte vroegtijdige puberteit, inclusief:

Idiopathische vroegtijdige puberteit;

Cerebrale vroegtijdige puberteit, die zich ontwikkelde als gevolg van tumoren, evenals niet-tumorlaesies van het centrale zenuwstelsel (hamartomen, gliomen, encefalitis, hydrocephalus, meningitis, toxoplasmose, bestraling, chirurgie, arachnoiditis). Cerebrale vroegtijdige puberteit kan ook worden veroorzaakt door aangeboren syndromen zoals neurofibromatose, tubereuze sclerose en een aantal andere;

Echte vroegtijdige puberteit, die zich ontwikkelt als gevolg van langdurige blootstelling aan geslachtshormonen als gevolg van vroegtijdige correctie van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, of late verwijdering van hormoonproducerende tumoren.

2. Valse vroegtijdige puberteit wat gebeurt:

Bij mannelijke patiënten als gevolg van testiculaire tumoren, neoplasmata in en buiten de schedel die choriongonadotroop hormoon produceren, bijniertumoren en aangeboren disfunctie van de bijnierschors;

Bij vrouwelijke patiënten - als gevolg van kwaadaardige neoplasmata van de eierstokken, bijniertumoren of de aanwezigheid van folliculaire cysten in de eierstokken.

3. Gonadotropine-onafhankelijke vormen van vroegtijdige puberteit:

McCune-Albright-syndroom;

Testotoxicose.

4. Onvolledige vormen van vroegtijdige puberteit:

Versnelde pubarche (haargroei);

Vroege thelarche (vergroting van de borstklieren).

Alle genoemde vormen van vroegtijdige puberteit worden gekenmerkt door de belangrijkste tekenen van progressie van de puberteit, namelijk het verschijnen van secundaire geslachtskenmerken, een toename van het volume van de uitwendige geslachtsorganen, versnelde groei en rijping van botweefsel.

Afhankelijk van de volledigheid van klinische manifestaties zijn er volledige vorm van vroegtijdige puberteit, waarin alle bovengenoemde klinische symptomen kunnen worden geïdentificeerd, en onvolledige vorm van vroegtijdige puberteit, die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van alleen voortijdige pubarche (secundaire haargroei) of thelarche (vergroting van de borstklieren).

Daarnaast zijn er vormen van vroegtijdige puberteit die niet in een van de bovenstaande passen, bijvoorbeeld vroegtijdige puberteit die zich ontwikkelde tegen de achtergrond van niet-gecompenseerde primaire hypothyreoïdie.

Oorzaken van vroegtijdige puberteit

De echte of gonadotropine-afhankelijke vroegtijdige puberteit is te wijten aan het feit dat de activering van de gepulseerde uitscheiding van het door de hypothalamus geproduceerde gonadotropine-releasing hormoon eerder plaatsvindt dan verwacht. Een toename van de uitscheiding van dit GnRH leidt tot een toename van de productie van luteïniserende en follikelstimulerende hormonen van de hypofyse, die gonadotroop zijn. Deze activeren op hun beurt de productie van geslachtshormonen in de geslachtsklieren, wat leidt tot de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken die het uiterlijk van het kind veranderen. De meest voorkomende oorzaak van echte vroegtijdige puberteit is een hamartoom in de hypothalamus.

De oorzaak van valse vroegtijdige puberteit is meestal een verstoring van de enzymatische productieprocessen van steroïde hormonen in de bijnierschors, minder vaak - tumoren van de geslachtsklieren en bijnieren die geslachtshormonen produceren.

De oorzaak van de ontwikkeling van vormen van vroegtijdige puberteit, onafhankelijk van het niveau van gonadotropine, wordt beschouwd als genetische mutaties die leiden tot de constante activering van de productie van geslachtshormonen door de cellen van de mannelijke en vrouwelijke geslachtsklieren zonder de deelname van gonadotrope hormonen.

Klinische tekenen van vroegtijdige puberteit

Bij echte vormen van vroegtijdige puberteit ervaren meisjes vergroting van de borstklieren en uitwendige genitaliën. In de meeste gevallen ontwikkelt zich puberhaar, maar de intensiteit ervan is aanzienlijk minder dan bij meisjes tijdens de normale puberteit. Andere androgeenafhankelijke symptomen van de puberteit, zoals acne, olieachtige seborrhea en een verhoogde werking van de zweetklieren, zijn ook niet karakteristiek. Deze symptomen bij meisjes in de vroege puberteit ontwikkelen zich na de leeftijd van 6 tot 7 jaar, omdat tijdens deze periode fysiologische activering van de androgeenfunctie van de bijnieren plaatsvindt.

Bij hoge activiteit van het pathologische proces begint de menstruatie, die regelmatig is. Bij meisjes met hypothalamus hamartoom begint de menstruatie bijvoorbeeld extreem vroeg - enkele maanden na de merkbare vergroting van de borstklieren. Het is echter mogelijk dat de helft van de meisjes met een echte vroegtijdige puberteit enkele jaren lang niet menstrueert nadat secundaire geslachtskenmerken zijn verschenen.

Bij patiënten met valse vormen van vroegtijdige puberteit kan menstruatie gepaard gaan met borstvergroting. In dit geval is de ontlading onregelmatig, is er geen cycliciteit en kan deze overvloedig of vlekkerig zijn.

Bij geïsoleerde thelarix bij kinderen jonger dan twee jaar is het enige secundaire geslachtskenmerk de vergroting van de borstklieren; er wordt een mildere versie van de echte vroege puberteit waargenomen.

Bij geïsoleerde adrenarche ontwikkelen meisjes haargroei in de schaamstreek en soms in de okselgebieden. Bij jongens is er een toename van de grootte van de testikels en de penis, secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich snel, zoals seksuele haargroei, acne, verdieping van de stem, verhoogde spiermassa, toegenomen zweten met een specifieke geur.

Valse vormen van vroegtijdige puberteit bij jongens worden gekenmerkt door een onveranderd volume van de testis tegen de achtergrond van zich snel ontwikkelende secundaire geslachtskenmerken. Bij testotoxicose kunnen de geslachtsklieren aanzienlijk in volume toenemen, maar er zijn opties voor het verloop van het pathologische proces waarbij de vergroting van de testikels onbeduidend is in vergelijking met de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

Bij meisjes en jongens met alle vormen van vroege puberteit wordt een groeiversnelling van maximaal 10-15 cm per jaar waargenomen, wat kenmerkend is voor een groeispurt tijdens de fysiologische puberteit en die vooraf kan gaan aan de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Skeletbotten ondergaan ook vroege differentiatie, wat leidt tot voortijdige sluiting van de groeischijven, wat kan leiden tot een aanzienlijke vermindering van de uiteindelijke lengte.

Methoden voor het diagnosticeren van voortijdige puberteit

In de eerste fase van de behandeling van patiënten met vroegtijdige puberteit moet de vorm van de ziekte worden bepaald en de aard van de activering van de gonadotrope functie worden geïdentificeerd. De volgende stap is het bepalen van de bron van de verhoogde productie van gonadotrope hormonen en geslachtshormonen. Om al deze fasen te doorlopen, moet een reeks diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd.

Bij het verzamelen van anamnese moet aandacht worden besteed aan de aard van de seksuele ontwikkeling bij familieleden. Vroege puberteit bij mannen aan vaders- of moederszijde is vaak een bewijs van testotoxicose. Als een specialist bij het verzamelen van anamnese informatie ontvangt over de aanwezigheid van broers en zussen in het gezin met tekenen van vroegtijdige puberteit, suggereert dit dat de patiënt een aangeboren disfunctie van de bijnierschors heeft. Hypothalamisch hamartoom manifesteert zich meestal met een vroeg begin van de ziekte en de snelle ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

Lichamelijk onderzoek omvat een klinische beoordeling van de seksuele ontwikkeling op basis van de Tanner-Marshall-classificatie, volgens welke de mate van ontwikkeling van de borstklieren, uitwendige genitaliën, menstruatie en lichaamstype bij meisjes wordt beoordeeld. Bij jongens wordt aandacht besteed aan het volume en de consistentie van de testikels, de grootte van de penis, de aanwezigheid en frequentie van erecties, de mate van ontwikkeling van het spierstelsel, stemveranderingen, de aanwezigheid van acne op de huid, zoals evenals de mate van schaam- en okselhaar. Bovendien wordt de groeidynamiek bepaald bij patiënten van beide geslachten.

Tijdens een uitwendig onderzoek moet u ook letten op de aanwezigheid van symptomen van ziekten die gepaard gaan met klinische tekenen van vroegtijdige puberteit. De aanwezigheid van grote vlekken met ongelijke randen op de huid kan bijvoorbeeld duiden op de aanwezigheid van het McCune-Albright-Braitsev-syndroom, en een groot aantal kleine pigmentvlekken en onderhuidse knobbeltjes zijn kenmerkend voor neurofibromatose.

Laboratoriumdiagnose van vroegtijdige puberteit bestaat voornamelijk uit het bepalen van het niveau van geslachtshormonen, hoewel dit soort onderzoek de vorm van vroege puberteit niet aan het licht brengt. Een andere laboratoriummethode voor het diagnosticeren van de ziekte is het bepalen van de inhoud dehydroepiandrosteronsulfaat, waarvan verhoogde niveaus worden waargenomen bij androgeenproducerende bijniertumoren. Meting van de 17-hydroxyprogesteronconcentratie levert bewijs voor de aanwezigheid van aangeboren bijnierdisfunctie bij patiënten. Als patiënten worden verdacht van tumoren die choriongonadotroop hormoon produceren, wordt aanbevolen om het gehalte ervan in het bloed te bepalen, dat, in de aanwezigheid van een tumor, tientallen keren de normale niveaus overschrijdt.

Een informatieve methode voor laboratoriumdiagnostiek Deskundigen zijn van mening dat voortijdige puberteit een test is met luliberine, waarmee men objectieve informatie kan verkrijgen over de toestand van gonadotropines. Om dit uit te voeren, kan een natuurlijk luliberinepreparaat worden gebruikt, dat intraveneus wordt toegediend in een dosis van 50-100 mcg of zijn kunstmatige analogen voor dagelijkse werking - difereline of busereline. Bij intraveneuze toediening van luliberine worden vóór de toediening ervan, evenals een half uur, een uur, anderhalf en twee uur daarna, bloedmonsters genomen, waarbij de maximale stijging van het luteïniserend hormoon wordt geregistreerd in de 30e minuut, en de follikel -stimulerend hormoon - anderhalf uur na toediening van het medicijn.

Omdat busereline via de neus wordt toegediend, kunnen de testresultaten vals negatief zijn als de patiënt zwelling of atrofie van het neusslijmvlies heeft, waardoor het gebruik ervan beperkt is. Betrouwbaarder resultaten kunnen worden verkregen met subcutane toediening van de dagelijkse werking van difereline, terwijl metingen van het niveau van luteïniserende en follikelstimulerende hormonen worden uitgevoerd in bloedmonsters die één uur en vier uur na toediening van het medicijn worden genomen.

In het geval van een echte vorm van vroegtijdige puberteit is het niveau van de maximale concentratie van het luteotrope hormoon kenmerkend. Bij valse gonadotropine-onafhankelijke vormen van vroege puberteit wordt het niveau van luteotroop hormoon verlaagd tot minimaal detecteerbare waarden. Onvolledige vormen van vroegtijdig puberteitsyndroom worden gekenmerkt door niveaus van het bovengenoemde hormoon die overeenkomen met de norm. In het geval van geïsoleerde thelarche wordt een toename van het niveau van follikelstimulerend hormoon waargenomen tegen de achtergrond van een lichte toename van het niveau van luteïniserend hormoon.

Instrumentele methoden voor het onderzoeken van patiënten met vroegtijdige puberteit omvatten radiografisch onderzoek van de botten van de handen om de botleeftijd te bepalen. Bij patiënten met onvolledige vormen van vroegtijdige puberteit valt de botleeftijd samen met de chronologische leeftijd. Tumoren van de hypothalamus, testotoxicose, aangeboren disfunctie van de bijnierschors als gevolg van hoge concentraties geslachtshormonen leiden tot een sterke toename van de botleeftijd, wat duidelijk te zien is op röntgenfoto's.

Om neoplasmata van het centrale zenuwstelsel uit te sluiten, worden computer- en magnetische resonantiebeeldvormingsmethoden gebruikt. Echografisch onderzoek bij meisjes maakt het mogelijk om de mate van vergroting van de eierstokken en de baarmoeder te beoordelen, om de aanwezigheid van folliculaire cysten en ruimte-innemende formaties van de eierstokken te identificeren. Bij jongens kan echografie worden gebruikt om testiculaire tumoren en adenomen te diagnosticeren die kenmerkend zijn voor testotoxicose, en om tumoren in de bijnieren te identificeren.

Behandeling van vroegtijdige puberteit

De belangrijkste doelstellingen van de behandeling van vroegtijdige puberteit zijn het onderdrukken van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken die emotioneel en psychologisch ongemak bij het kind en de ouders veroorzaken, en het verminderen van de snelheid van botrijping.

Het behandelingsregime voor vroegtijdige puberteit wordt gevormd op basis van de vorm. Om echte gonadotropine-afhankelijke vroegtijdige puberteit te corrigeren, worden analogen van gonadotropine-releasing hormoon, bijvoorbeeld difereline, gebruikt. De criteria voor de noodzaak van het gebruik ervan zijn bevestiging van gonadotropine-afhankelijke vroegtijdige puberteit, snelle progressie van klinische symptomen van de ziekte, menstruatie bij meisjes jonger dan 7 jaar en een toename van het testisvolume van meer dan 8 ml bij jongens jonger dan 8 jaar. oud. De Telarche-variant, als een langzaam voortschrijdende vorm van vroegtijdige puberteit bij meisjes vanaf de leeftijd van 5 jaar, behoeft geen correctie.

De behandelingstactieken voor tumoren van het centrale zenuwstelsel die de ontwikkeling van vroegtijdige puberteit veroorzaken, zijn afhankelijk van het type tumorproces. Een hamartoom dat niet de neiging heeft om te groeien, mag bijvoorbeeld niet worden verwijderd als het geen bedreiging vormt voor het leven van de patiënt. Als de aanwezigheid ervan neurologische symptomen en toevallen veroorzaakt, nemen ze hun toevlucht tot de vernietiging en verwijdering ervan met behulp van hightechmethoden. Als het zich alleen manifesteert als symptomen van vroegtijdige puberteit, krijgen patiënten alleen depotanalogen van de luteïniserende hormoonafgevende factor voorgeschreven.

Chirurgische en bestralingstherapie voor gliomen van het chiasmale optische gebied en de onderkant van het derde ventrikel worden uitgevoerd volgens neurochirurgische indicaties. Optische gliomen, die gecombineerd worden met neurofibromatose type 1, hebben een aanhoudend en langzaam groeipatroon en kunnen spontaan een involutie ondergaan. Daarom worden in de neurochirurgie vaak afwachtende tactieken gebruikt. Kiemceltumoren, waar dan ook, zijn zeer radiogevoelig en worden daarom behandeld met bestralingstherapie in combinatie met chemotherapie.

Om gonadotropine-onafhankelijke vormen van vroegtijdige puberteit te behandelen, worden medicijnen gebruikt die de productie blokkeren van hormonen die hun perifere metabolisme beïnvloeden of concurreren met geslachtshormonen op receptorniveau. Voor dit doel krijgen meisjes Arimidex of Faslodex voorgeschreven om het oestrogeengehalte in het bloed te verlagen, en jongens met testotoxicose wordt aangeraden ketoconazol of cyproteronacetaat te gebruiken, waarvan de dosering individueel door de behandelende arts wordt gekozen.

Patiënten met vroegtijdige puberteit hebben ook psychologische begeleiding nodig, en soms psychotherapeutische hulp, om hun aandoening beter te begrijpen en te accepteren, om de ontwikkeling van depressieve stoornissen, verslavingen en een verminderd zelfbeeld bij patiënten te voorkomen.

Vond je het artikel leuk? Deel het
Druk dit artikel af
Bovenkant