Презентация на тему синдром патау. Презентация на тему синдром патау Презентация на тему синдром патау

Слайд 2

Текст слайда:

Слайд 3

Текст слайда:

Слайд 4

Текст слайда:

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Факторы риска

Слайд 5

Текст слайда:

Причины

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокация) до или в момент зачатия.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом.

Слайд 6

Текст слайда:

Низко расположены и деформированы ушные раковины;
Расщелина верхней губы и неба;
Микроцефалия;
Дефект скальпа.

Нервная система:

Микроцефалия;
Аплазия и гипоплазия мозолистого тела;
Аринэнцефалия, голопроэнцефалия (неразделение двух полушарий);
Гипоплазия мозжечка, гипоплазия и аплазия черепа;
Аплазия и гипоплазия зрительных трактов.

Слайд 7

Текст слайда:

Анофтальмия
Микроофтальмия
- Структурные дефекты глаз
Катаракта
Сенсорный нистагм
Пробковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва;
Колобома радужки

Слайд 8

Текст слайда:

Костно-мышечные и кожные проявления:

Полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа - качалка; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Слайд 9

Текст слайда:

Урогенитальные:

Аномальные гениталии; - кисты почек!!!

Крипторхизм;
Гипоплазия полового члена.

Слайд 10

Текст слайда:

Другие:

Одна пуповинная артерия. - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);

Слайд 11

Текст слайда:

Диагностика

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

Слайд 12

Текст слайда:

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).

Голопрозэнцефалия относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. Частота голопрозэнцефалии среди новорожденных варьирует от 0,06 до 0,2 на 1000.

Слайд 13

Текст слайда:

Синдром Патау лечение

Лечение синдрома Патау неспецифическое, включающее в себя проведение операций по факту врожденных пороков развития, обязательную профилактику инфекционных и простудных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения. Большинство детей рожденных с синдромом Патау, вследствие наличия тяжелых пороков развития, умирают не дожив и до одного года (95% случаев), однако были зафиксированы случаи, когда продление жизни до пяти и даже до десяти лет было обеспечено оперативным устранением пороков развития, полноценным питанием и тщательным уходом.

Слайд 14

Популяционная генетика. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Можно предположить. Подсчитано. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Поэтому. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Мутационный процесс -. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам.

«Примеры мутационной изменчивости» - Мутагены. Химический мутагенез. Мутация в гене. Синдром Шершевского-Тернера. Формы изменчивости. Синдром Патау. Наркотические средства. Замена оснований. Геномные мутации. Классификация мутаций. Медико-генетическое консультирование. Влияние рентгеновских лучей. Генеративные мутации. Николай Иванович Вавилов. Мутационная теория. Синдром Кляйнфельтера. Мутагенез. Генные мутации. Дупликации. Первичная структура гемоглобина.

«Виды наследственной изменчивости» - Хромосомные мутации. Цитоплазматическая наследственность. Родители. Генная мутация. Гомозигота. Альбинизм. Наследственная изменчивость. Геномная мутация. Первое поколение потомков. Закон единообразия. Объект исследования. Геномная мутация цветков капусты. Цитоплазматическая изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Мутационная изменчивость. Синдром Дауна. Определять форму изменчивости.

«Мутационная изменчивость организмов» - Мутации. Проблемный вопрос. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития. Вопросы. Хромосомные и геномные мутаций. Комбинативная изменчивость. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Наследственная изменчивость. Классификация условна. Изменчивость. Нарастание сложности организации живого. Генетика и эволюционная теория.

«Примеры мутаций» - Различные типы хромосомных мутаций. Любое изменение в последовательности ДНК. Методы трансплантации тканей. Генная терапия. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Мутации. Линейная зависимость от дозы облучения. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.

«Виды мутационной изменчивости» - Наследственная изменчивость. Полиплоидия. Изменение структуры генов. Хромосомные мутации. Виды мутаций по изменению генотипа. Мутационная изменчивость. Хромосомные мутации животных. Виды мутаций по влиянию на организм. Синдром Дауна. Изменение числа хромосом. Генные мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Факторы, вызывающие мутации. Виды изменчивости. Геномные мутации.

«Диагностика наследственных заболеваний» - Генетическое консультирование. Болезнь Дауна. Дефекты цветового зрения. Частота болезни Дауна. Синдром Клайнфельтера. Внебрачная связь одного из супругов. Право каждого ребенка. Метаболический путь. Пять беременностей. Аномалии кожи. Условные обозначения для составления родословной. Делеция. Лаборатория анализа родословных.

«Генетика и здоровье человека» - Борьба с возникновением болезненных мутаций. Врожденные пороки развития. Доминантное. Закон независимого комбинирования генов. Основные законы наследования признаков по Менделю. Медицинская генетика. Наследственные болезни были всегда. Этапы клинико-генеалогического анализа. Генетические болезни. Главные причины смерти.

«Основы генетики человека» - Митоз oрганизмов. Трисомия. Кисты в головном мозге. Пузырный занос. Полиплоидия. Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы. Различные формы дальтонизма. Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери. Генетика. Примерное количество генов в хромосомах человека. Эволюция генов. Проявление синдромов.

«Генетические болезни» - Аутосомно-доминантный тип наследования. Наследственные болезни. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Нарушение синтеза гемоглобина. Галактоземия. Классификация генных заболеваний. Ихтиоз. Синдром Марфана. Арахнодактилия. Показания к амниоцентезу. Близнецовый метод. Х-сцепленный доминантный тип наследования.

«Изучение генетики человека» - Генеалогический метод. Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний. Тест. Методы исследования генетики человека. Генетика человека. Хромосомные болезни. Цитотогенетический метод. Методы изучения наследственности. Биохимический метод. Синдром «кошачьего крика». Цитогенетический метод. Термины.

«Примеры хромосомных болезней человека» - Хромосомные патологии. Симптомы синдрома Эдвардса. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери. Кариотип при синдроме Дауна. Лечение синдрома Дауна. Хромосомные болезни человека. Установите соответствие. Структура хромосом. Классификация хромосомных мутаций. Синдром Шерешевского-Тернера.

Всего в теме 30 презентаций

l Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13 -ой хромосомы (трисомия по 13 -ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

l

Причины l l l Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13 -ой хромосомы. В большинстве случаев (75 -80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13 -ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13 -й пары, мозаичными формами, изохромосомой. Точные причины утроения 13 -ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена. Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы l l Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом - около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин. Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Диагностика l l l На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИисследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8 -12 недели), амниоцентеза (14 -18 недели) или кордоцентеза (после 20 -й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13 -ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Прогноз и профилактика l l В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года. Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D).

Слайд 3

Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных.

Слайд 4

Слайд 5: История

Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, закончились рождением, поэтому общее число родившихся живыми, по оценкам составляет 18 человек. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз.

Слайд 6

Слайд 7: Причины

1) трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи, когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау. 2) т акже когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме до или в момент зачатия, больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая. 3) в большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток. Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. 4) синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Слайд 8: Формы заболевания

Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации. Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому. Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.

Слайд 9: Симптомы данного синдрома при беременности:

время беременности сокращается (составляет 38,5 недель); многоводие; выкидыш; мертворождение.

10

Слайд 10: Симптомы у новорожденных:

Нервная система: отклонения психического и моторного развития; микроцефалия; голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

11

Слайд 11

12

Слайд 12

Костно-мышечные и кожные: полидактилия («лишние пальцы») низко посаженные и деформированные ушные раковины; выступающая пятка; деформация ноги, стопа выглядит как качеля; омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); аномальный вид кисти; перекрытие пальцами большого пальца; врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

13

Слайд 13

14

Слайд 14

Урогенитальные: аномальные гениталии; дефекты почек. Другие: пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); одна пуповинная артерия.

15

Слайд 15

16

Слайд 16: Диагностика

Инвазивные методы: С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку. Амниоцентез - д иагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением. Кордоцентез - на анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

17

Слайд 17

18

Слайд 18

Неинвазивные методы: Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода. Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий. Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома. Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

19

Слайд 19

20

Слайд 20: Лечение

Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

21

Слайд 21

22

Слайд 22

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется: Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком. Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов

23

Слайд 23: Прогноз

Для жизни – неблагоприятный. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.