Порфирия - наследственное заболевание , обусловленное ненормальным обменом порфирина, которое оказывает влияние на внутренние органы, кожу и нервную систему. Появление симптоматики способны вызвать и неблагоприятные факторы риска.

Порфирины - это соединения с замкнутой молекулой (циклические), которые способны соединяться с ионами металлов. Это, например, железопорфирины (гем в составе гемоглобина) и магний, который содержит порфирин хлорофилл (растительный пигмент, принимающий участие в фотосинтезе). Основные функции гема связаны с его способностью связывать молекулы кислорода.

Гем трансформируется в гемоглобин, а также в миоглобин, цитохромы, группу железопорфириновых ферментов, именуемых каталазами, и другие гем-содержащие белки. Гемоглобин же представляет собой белок, который позволяет эритроцитам разносить кислород от легких в другие части тела.

Гем также способствует дезактивации химических веществ печенью (среди которых и некоторые лекарственные препараты и гормоны), благодаря чему их остатки легко выводятся из организма.

Гем производится в костном мозге и печени в сложном восьмиступенчатом процессе, контролируемом восемью различными ферментами. Если на каком-либо из этапов производства гема происходит ферментный дефицит, те или иные прекурсоры могут накапливаться в тканях (особенно в костном мозге или печени), появляться в избытке в крови. Выводятся они из организма с мочой или калом. В зависимости от того, на каком этапе производства гема случилась «поломка», развивается та или иная разновидность порфирии. Именно многоступенчатость синтеза гема и обуславливает многообразие и вариабельность клинических проявлений недуга.

Причины

Большинство порфирий возникают из-за наследования аномального гена от родителей. В настоящее время выявлены все 8 ферментов, принимающих участие в биосинтезе гема. Врожденные эритропоэтические, гепатоэритропоэтические порфирии и эритропоэтические протопорфирии возникают в результате наследования двух аномальных генов, по одному от каждого родителя. Воздействие окружающей среды также может спровоцировать развитие некоторых типов недуга.

Существуют определенные пусковые механизмы, усиливающие потребность организма в выработке гема. Так появляется относительная недостаточность одного из восьми ферментов. Вот эти пусковые факторы:

• некоторые лекарства (барбитураты или другие психоактивные вещества);
• химические интоксикации;
• неправильная диета или увлечение голоданием;
• курение и алкоголь;
• физическое напряжение;
• болезни печени;
• стресс;
• избыточное воздействие солнца;
• избыток железа в организме.

Классификация

Все многообразие тонких разновидностей порфирии сводится к разделению на:

• острые (поражающие, как правило, нервную систему);
• хронические (страдают кожные покровы).

Распространенность острых порфирий составляет приблизительно 5 случаев на 100 тыс. человек. Хроническая (кожная) порфирия встречается намного чаще - у одного из 10 тысяч человек. Иногда ее называют «болезнью вампиров » из-за того, что у людей, страдающих порфирией, болезнь обостряется под воздействием солнечных лучей.

Симптомы

Клинические проявления зависят от стадии, на которой возникает ферментативный дефект. Если это происходит на начальных этапах каскада метаболизма, то развиваются преимущественно неврологические нарушения.

Если проблема возникает на конечных стадиях, то накопление порфирина будет происходить по большей части в коже.

Острая порфирия

Характеризуется периодическими острыми приступами нейровисцеральных болей, оставаясь скрытой в течение длительного времени. Четыре основных расстройства рассматриваются в этой группе:

• порфирия DOSS;
• перемежающаяся;
• наследственная копропорфирия;
• «пестрая» (смешанная печеночная).

Наиболее частый симптом, который встречается в 90% случаев, - это боль в области живота. Это, как правило, колики, локализующиеся в левой нижней части живота, которые продолжаются от пары часов до нескольких дней. Они редко сопровождаются лихорадкой, или перитонеальными симптомами. Тошнота и рвота, однако, довольно часты.

Заметно характерное несоответствие между тяжестью жалоб пациента и объективными данными клинических исследований. Когда пациент часто появляется в ургентной клинике из-за сильной боли в животе без разумных причин и нуждается в наркотиках для обезболивания, должна быть заподозрена острая порфирия .

Мышечная слабость и координационные неврологические нарушения, такие как тетрапарез, может развиваться у женщин детородного возраста. Боли в конечностях также довольно распространенное явление.

Иногда отмечаются судороги и эпилепиформные припадки . Некоторые пациенты проявляют психические симптомы, такие как психоз, аналогичный шизофрении. Трудно выявить порфирию у пациентов, обращающихся со строго психиатрическими симптомами. Это предположение подтверждается высокой распространенностью острой перемежающейся порфирии в психиатрических больницах. Также наблюдаются:

• вздутие живота;
• расстройство стула;
• учащенное сердцебиение;
• проблемы со сном;
• задержка мочи;
• гипертензия;
• тревожность или избыточная активность;
• дыхательные проблемы;
• боли в мышцах, нарушения чувствительности, слабость или паралич.

Хроническая (кожная)

Кожные порфирии вызываются избыточной чувствительностью к солнечным лучам ; обычно эти формы не влияют на нервную систему. Периоды гиперчувствительности могут длиться в течение нескольких дней. Некоторые формы могут развиться еще в детском возрасте.

Под воздействием солнца могут возникнуть:

• гиперсенсибилизация как к дневному, солнечному, так и к искусственному свету;
• покраснение кожных покровов и отек;
• плохо заживающие пузыри;
• сухость кожи;
• рубцы или изменение цвета кожи, появляющиеся на месте заживших пузырей;
• ускорение роста волос.

Диагностика

Симптомы порфирии не специфичны, они могут наблюдаться при очень многих недугах, поэтому диагноз устанавливается на основе биохимического и ДНК-тестирования.

Биохимические тесты определяют количество предшественников порфирина и сами порфирины в эритроцитах, моче, плазме крови, кале. Для диагностики острой порфирии исследуется моча пациента с целью определения уровней порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. В кале определяются изменения уровней копропорфирина и протопорфирина.

Диагностики кожной порфирии включает ферментный анализ - показатели декарбоксилазы уропорфириногенов, содержащейся в эритроцитах, являются точным и специфическим тестом.

Анализ ДНК идентифицирует конкретную мутацию , или аномалию, в геноме человека. Важно проводить ДНК-скрининг членов семьи пациента для выявления бессимптомных носителей аномального гена.

Порфирию нужно тщательно дифференцировать со следующими заболеваниями:

• острый живот;
• отравление свинцом;
• псевдопорфирия (проявляется образованием кожных пузырей, возникающих в результате негативного влияния различных препаратов, например, некоторых противогрибковых средств).

Лечение

Подходы к лечению для различных типов порфирий очень разные. При атаках острой порфирии, в первую очередь, предотвращается влияние вредных препаратов и нарушение диеты. Пациенты, как правило, госпитализируются для лечения сильной боли, тошноты и рвоты, коррекции электролитных нарушений и наблюдения за состоянием мышц и развития слабости дыхательных мышц.

Для лечения кожных порфирий важно ограничение попадания солнечного света, использование солнцезащитных очков и соответствующей одежды.

Врожденную эритропоэтическую порфирию наиболее эффективно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга как можно раньше в детстве. Для пациентов с таким видом порфирии эффективным будет лечение B-каротином, цистеином. Осложнения со стороны печени при этой разновидности порфирии могут потребовать трансплантацию печени.

Осложнения

Заболевание может осложняться:

• Обезвоживанием из-за рвоты, которое может потребовать внутривенных инфузий.
• Хронической почечной недостаточностью: накопление порфирина приводит к ослаблению фильтрационной способности почек.
• Затруднением дыхания. При острых порфириях нередки мышечная слабость и даже параличи, из-за которых возникает дыхательная недостаточность.
• Понижением уровня Na в крови.
• Гипертензией почек.
• Повреждениями печени. Они могут быть настолько серьезными, что может потребоваться пересадка печени.
• Постоянное повреждение кожи.

Профилактика

К сожалению, возникновение болезни предотвратить невозможно . Но соблюдение лекарственного и гигиенического режимов позволит профилактировать наступление приступов острой порфирии, а соблюдение охранительного светового режима предотвратит обострения кожных вариантов заболевания.

Прогноз

При соблюдении гигиенического и лекарственного режимов прогноз для жизни благоприятный .

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Online Тесты

• Тест на наркотическую зависимость (вопросов: 12)

  Будь-то препараты по рецепту, незаконные наркотики или препараты в свободной продаже, если вы попали в зависимость, ваша жизнь начинает движение по наклонной вниз, и вы тянете тех, кто вас любит, с собой...

Порфирии

Что такое Порфирии -

К порфириям относится группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других).

Патогенез (что происходит?) во время Порфирий:

Патогенез

Данные о распространенности различных форм порфирий отсутствуют. Имеются лишь сведения о вариегатной порфирии, встречающейся наиболее часто у лиц белой расы Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Больные этой формой порфирий обнаружены в Финляндии.

Типы наследования и патогенетические особенности различных форм эритропоэтических и печеночных порфирий приведены при описании каждой из них в отдельности.

Классификация

Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных - острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию.

Симптомы Порфирий:

Эритропоэтическая уропорфирия - редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу, наблюдается в одном поколении иногда у нескольких детей, у родителей - гетерозиготных носителей патологического гена - клинические проявления болезни отсутствуют.

Заболевание может проявляться у новорожденных, появляется моча красного цвета, фотосенсибилизация (освобождающийся из эритроцитов уропорфириноген окисляется в уропорфирин и откладывается в коже), спустя несколько недель или месяцев после рождения на теле ребенка появляются пузыри с последующим развитием язв, которые на фоне антибиотикотерапии рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи на лице и другой локализации. У ребенка нередко возникают контрактура суставов и слепота, отсутствуют волосы, ногти.

У больных обнаруживается увеличение селезенки. Выявляется гемолитическая анемия с внутриклеточным гемолизом, повышен уровень свободного билирубина сыворотки крови и содержание ретикулоцитов, расширен эритро-нормобластический росток в костном мозге. Укорочена продожительность жизни эритроцитов, часто снижена их осмотическая резистентность. Повышен уропорфирин и копропорфирин мочи и эритроцитов. Заболевание приводит к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется аутосомно-доминантно, в патогенезе - нарушение синтеза гема из протопорфирина, касающееся, по-видимому, части эритрокариоцитов, а также возможно увеличение синтеза а-аминолевулиновой кислоты.

У больных отмечается выраженное повышение чувствительности к солнечному облучению (отек кожи, зуд, покраснение, на местах ожогов возникают пузыри с последующим изъязвлением). В большинстве случаев заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. Рубцы обычно не образуются. Содержание уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче чаще нормальное, протопорфирина IX в эритроцитах - повышено. Уровень протопорфирина в плазме крови может быть также повышен. Ане-мизация вследствие гемолиза развивается редко, что обусловливается наличием двух популяций предшественников эритроцитов в костном мозге (неизмененной и содержащей значительно увеличенное количество протопорфирина). Иногда появляются геморрагии, связанные с отложениями гиалина в стенках сосудов и последующим их разрывом. Селезенка увеличивается редко.

Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, напоминает по клинической картине эритропоэтическую протопорфирию. В эритроцитах содержание копропорфирина возрастает в 30-80 раз по сравнению с нормой, наблюдается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Фотосенсибилизация выражена нерезко. Острый приступ болезни может быть спровоцирован приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из форм печеночных порфирий получила такое название в связи с тем, что хотя характерные тяжелые неврологические явления могут привести к смерти, но иногда они стихают и возникает ремиссия. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, патогенез его связан с нарушением активности фермента уропорфириноген-1-синтетазы и повышением активности синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, оказывающей токсическое влияние на нервную клетку.

Наиболее частыми симптомами являются абдоминальные боли различной локализации, что нередко приводит к хирургическому вмешательству, наблюдаются тяжелые полиневриты, парестезии, психозы и коматозные состояния, повышение артериального давления и выделение розовой мочи. Летальный исход обычно обусловлен респираторными параличами, некоторые больные погибают в период комы или от кахексии. Обострение заболевания часто провоцируется беременностью, приемом лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина). У родственников больных могут выявляться биохимические признаки болезни при отсутствии каких-либо клинических симптомов (латентная форма перемежающейся порфирии).

Наследственная копропорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто протекает латентно. При этой болезни обнаруживается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы, повышение синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. В моче в период обострения заболевания повышение количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает такого высокого уровня как при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале значительно увеличено количество копропорфирина.

Вариегатная порфирия наследуется аутосомно-доминантно. Патогенез, вероятно, связан с нарушением активности фермента протопорфириногена - оксидазы и повышением синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты. Болезнь характеризуется признаками присущими острой перемежающейся порфирии. Иногда развивается почечная недостаточность. Боли в животе и неврологическая симптоматика возникают также при использовании определенных лекарственных препаратов - барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) часто встречалась в России среди лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имеющих контакт с бензином и гепатотоксическими ядами. У большинства из них имеются нарушения функций печени. В моче увеличено в основном содержание уропорфирина, а содержание копропорфирина увеличено незначительно, обнаруживается фермент активности уропорфиноген карбоксилазы. Эти данные позволяют думать, что речь идет о приобретенной форме урокопропорфирии. В то же время у большинства родственников больных урокопропорфирией выявляется повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале, в нескольких семьях имеется по 2-3 больных урокопропорфирией. Отмеченные факты не дают оснований полностью исключить возможное наследование урокопропорфирии, по-видимому, по аутосомно-доминантному типу.

Урокопропорфирия характеризуется кожной симптоматикой (повышенной чувствительностью к солнечному облучению, механической травме, распространенным утолщением или истончением кожи, образованием пузырей преимущественно на тыльной поверхности кистей и лице с последующим развитием рубцов и др.). Морфологические изменения кожи выражаются в виде первичного поражения дермы, изменения в эпидермисе являются вторичными. Важным клиническим симптомом является увеличение печени, нередко с нарушением ее функционального состояния.

Диагностика Порфирий:

Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов.

Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная.

Лечение Порфирий:

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии - защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления - индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

Лечение обострения наследственной копропорфирии принципиально не отличается от терапии острой перемежающейся порфирии. Лечение урокопропорфирии неэффективно, когда больной продолжает употреблять алкогольные напитки. Эффективным средством является делагил, образующий комплекс с порфиринами кожи и выводящий их с мочой. Препарат назначают в малых дозах по 0,125 г 2 раза в неделю в течение 2 нед, затем по 0,125 г через день в течение 2 нед, при хорошей переносимости по 0,125 г ежедневно в течение 3 мес. К концу курса такой терапии у большинства больных полностью купируются клинические проявления болезни, нормализуется или значительно снижается уровень пропорфирина в моче. Более быстрый лечебный эффект наблюдается при сочетании делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 мес. В случаях, когда при порфириях лекарственные препараты неэффективны, оправданы 3-4, иногда больше плазмаферезов с интервалом 8-10 дней. При этом удаляют по 1 -1,5 или 2 л плазмы с замещением адекватным объемом свежезамороженной донорской плазмы, альбумина, полиглюкина.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Порфирии:

• Дерматолог
• Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Порфирий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Абразивный преканкрозный хейлит манганотти

Актинический хейлит

Аллергический артериолит, или васкулит Рейтера

Аллергический дерматит

Амилоидоз кожи

Ангидроз

Астеатоз, или себостаз

Атерома

Базалиома кожи лица

Базальноклеточный рак кожи (базалиома)

Бартолинит

Белая пьедра (узловатая трихоспория)

Бородавчатый туберкулез кожи

Буллезное импетиго новорожденных

Везикулопустулез

Веснушки

Витилиго

Вульвит

Вульгарное, или стрепто-стафилококковое импетиго

Генерализованный рубромикоз

Гидраденит

Гипергидроз

Гиповитаминоз витамина В12 (цианокобаламин)

Гиповитаминоз витамина А (ретинол)

Гиповитаминоз витамина В1 (тиамин)

Гиповитаминоз витамина В2 (рибофлавин)

Гиповитаминоз витамина В3 (витамин РР)

Гиповитаминоз витамина В6 (пиридоксин)

Гиповитаминоз витамина Е (токоферол)

Гипотрихоз

Гландулярный хейлит

Глубокий бластомикоз

Грибовидный микоз

Группа заболеваний буллезного эпидермолиза

Дерматиты

Дерматомиозит (полимиозит)

Дерматофития

Занозы

Злокачественная гранулема лица

Зуд половых органов

Избыточное оволосение, или гирсутизм

Импетиго

Индуративная (уплотненная) эритема Базена

Истинная пузырчатка

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Кальциноз кожи

Кандидоз

Карбункул

Карбункул

Киста пилонидальная

Кожный зуд

Кольцевидная гранулема

Контактный дерматит

Крапивница

Красная зернистость носа

Красный плоский лишай

Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане)

Лейшманиоз кожи (болезнь Боровского)

Лентиго

Ливедоаденит

Лимфаденит

Линия фуска, или синдром андерсена-верно-гакстаузена

Липоидный некробиоз кожи

Лихеноидный туберкулез - лишай золотушный

Меланоз Риля

Меланома кожи

Меланомоопасные невусы

Метеорологический хейлит

Микоз ногтей (онихомикоз)

Микозы стоп

Многоморфная экссудативная эритема

Муцинозная алопеция Пинкуса, или фолликулярный муциноз

Нарушения нормального роста волос

Неакантолитическая пузырчатка, или рубцующийся пемфигоид

Недержание пигментации, или синдром блоха-сульцбергера

Нейродермит

Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Облысение, или алопеция

Ожог

Ожоги

Отморожение

Отморожение

Папулонекротический туберкулез кожи

Паховая эпидермофития

Периартерит узелковый

Пинта

Пиоаллергиды

Пиодермиты

Пиодермия

Плоскоклеточный рак кожи

Поверхностный микоз

Поздняя кожная порфирия

Полиморфный дермальный ангиит

Поседение волос

Почесуха

Профессиональные заболевания кожи

Проявление гипервитаминоза витамина А на коже

Проявление гиповитаминоза витамина С на коже

Проявления простого герпеса на коже

Псевдопелада Брока

Псевдофурункулез Фингера у детей

Псориаз

Пурпура пигментная хроническая

Пятнистая атрофия по типу Пеллиззари

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови.

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.

Порфирия – классификация

Существует множество типов данного заболевания, для каждого из которых характерна своя симптоматика. В зависимости от характера изменений и клинических проявлений выделяют следующие типы порфирии:

1. Поздняя кожная порфирия – относится к печеночным порфириям. Встречается чаще у взрослых пациентов, старше 30 лет. Характеризуется:

• актиническими пузырями;
• повышением уровня уропорфиринов (изменение цвета мочи);
• поражением кожных покровов и ногтей;
• образованием язв на коже, которые часто инфицируются.

2. Врожденная эритропоэтическая порфирия – наблюдается с рождения, при этом признаки болезни у родителей отсутствуют. Передача патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Среди характерных проявлений:

• моча красного цвета;
• повышенная чувствительность к ультрафиолету;
• образование пузырей на коже;
• снижение ;
• поражение волос, ногтей;
• образование контрактур в суставах;
• увеличение размеров .

3. Эритропоэтическая протопорфирия – относится к ранним формам, развивается у детей. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Протекает в легкой форме. Образовавшиеся на коже пузыри самостоятельно бесследно исчезают.

4. Эритропоэтическая копропорфирия – схожа по симптомам с названой выше формой. Чувствительность к ультрафиолету выражена несильно, при этом начало болезни может провоцироваться приемом . В кале содержится большое количество копропорфина, что вызывает его окрашивание в красный цвет.

5. Острая перемежающаяся порфирия – передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тяжёлыми невротическими нарушениями. Протекает в виде ремиссии и обострений. Среди проявлений данного типа патологии:

• боли в животе различной локализации;
• розовая моча;
• повышение артериального давления;
• парестезии;
• полиневрит;
• коматозное состояние;

6. Наследственная копропорфирия – наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Зачастую протекает бессимптомно, клиническая картина неясная. О наличии патологии говорят:

• повышение уровня копропорфина;
• избыточная продукция печеночной синтетазы.

7. Вариегатная порфирия – кроме характерных для всех порфирий абдоминальных болей, нарушений нервной системы, у пациентов развиваются психические расстройства.

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

В большинстве случаев порфириновая болезнь имеет наследственный характер. Это подтверждает тот факт, что у пациентов с данной патологией часто рождаются дети с таким же заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-доминантному принципу. В отдельных случаях нарушение метаболизма является приобретенным, возникает под действием факторов, подавляющих синтез гема. Нередко точно определить причину не удается.

Болезнь порфирия – симптомы

Когда у пациента развивается порфирия, болезнь врачи первоначально определяют по ряду характерных признаков. Клинические проявления носят специфический характер, поэтому предположить наличие патологии можно только по изменению внешности пациента. Среди основных симптомов патологического состояния выделяют:

• острые, с отсутствием перитонеальных симптомов боли в области живота;
• изменение окраски мочи на розовый или красный;
• расстройства вегетативной системы в виде , гипертензии, рвоты;
• мышечную слабость (развитие периферических порезов);
• психические расстройства;
• эпилептические припадки;
• дисфункцию гипоталамуса в виде центральной лихорадки.

Приступы при порфирии протекают тяжело, сопровождаются мучительными болями в животе. Нередко им сопутствуют тошнота, рвота, из-за чего на ранних этапах патологию могут принять за расстройство пищеварения. Многие пациенты жалуются на болезненные ощущения в спине, ногах и руках, которые имеют ноющий характер.

Порфирия – причины

По каким причинам развивается «болезнь вампира» – порфирия, врачи зачастую затрудняются ответить. Проведенные исследования показали, что заболевание провоцируют изменения генетического материала, которые возможны как во время внутриутробного развития, так и у взрослых людей. Перед тем как заболеть порфирией многие пациенты подвергались воздействию провоцирующих факторов:

• отравление организма солями тяжелых металлов;
• вредные привычки (алкоголь, никотин);
• продолжительная терапия гормональными препаратами, прием барбитуратов;
• тяжелые формы гепатита в анамнезе;
• увеличение концентрации железа в крови и паренхиме печени.

Порфирия – диагностика

Порфирия кожи легко поддается диагностике благодаря наличию характерных изменений. Заподозрить патологию можно по первым волдырям на коже и бледному оттенку кожных покровов. Однако для постановки диагноза и назначения правильной терапии требуется постановка диагноза. Осуществляется она на основании результатов лабораторных исследований.

Пациенты с подозрением на порфирию проходят анализ мочи с использованием реактива Эрлиха. Уровень порфобилиногена при атаке порфирии увеличивается в 5 раз. В промежутках между приступами информативным является исследование ДНК пациента, так как ПБГ в моче может нормализоваться, поэтому диагностика эти методом затруднена.

Порфирия – лечение

В современной медицине не существует методик, которые способны остановить патогенетический процесс при порфирии. Пациенты с данным диагнозом вынуждены постоянно находиться под диспансерным наблюдением, проходить профилактические курсы терапии. Лечение сводится к облегчению самочувствия пациента и исключению порфирических атак. Основу терапии составляют лекарства, снижающие фоточувствительность кожи. Кожная порфирия лечится с помощью следующих лекарств:

• для отработки кожи – хингамин, Резохин, Делагил;
• витамины – В6 и В12;
• гормоны – .

Унитиол при поздней кожной порфирии

Длительное время для лечения порфирий использовали британский антилюизит (БАЛ) и кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты 10%-й концентрации. Раствор вводили внутривенно, по 20 мл в течение 10 дней. Сегодня поздняя кожная порфирия лечится с помощью Унитиола. Схема терапии подбирается индивидуально.

Этот препарат по своим фармакологическим свойствам близок к БАЛ. Он оказывает на организм выраженное дезинтоксикационное действие, устраняя недостаток сульфгидрильных групп. В результате связывания ядов происходит восстановление функций ферментных систем организма. Вводят раствор внутримышечно, по 5 мл на протяжении 10 дней.

Мазь от поздней порфирии

Перемежающаяся порфирия всегда сопровождается выраженными поражениями кожных покровов. Обострение заболевания может вызвать прием определенных лекарств. Для исключения инфицирования кожных поражений и язв необходимо регулярно и тщательно обрабатывать очаги кремами и мазями. Это ускорит процесс регенерации, восстановления тканей, снизит риск образования рубцов. Для исключения инсоляции пациентам рекомендуют исключить прогулки в солнечную погоду, носить закрытую одежду. В качестве лечебных мазей используют:

• Диклоран плюс;
• Дермовейт;

Лечение порфирии активированным углем

Исследовавшие болезнь специалисты установили, что заболевание порфирия поддается коррекции с помощью активированного угля. Этот известный сорбент способен быстро связать порфирины, которые выделяются в желчи, и препятствовать их дальнейшему всасыванию в кишечнике. Интоксикация организма постепенно снижается.

В некоторых случаях с помощью данного простого средства удается добиться полной клинической ремиссии, исчезновения порфирических атак. Необходимо помнить, что активированный уголь является лишь частью комплексной терапии порфирии и используется по назначению врача. Дозировка подбирается индивидуально. В большинстве случаев рекомендуют 60 г активированного угля в день.

Обезболивающие при порфирии

Острая порфирия сопровождается сильными болями в руках и ногах. Тянущие, неприятные ощущения при мере прогрессирования заболевания усиливаются. Зачастую их появление отмечается на 3-4-й день от начала атаки. Боли в ногах мешают нормальному отдыху, беспокоят по ночам. При этом локализуются они в нижней части конечности, а бедра, напротив, теряют чувствительность. Стоит отметить, что купировать их удается только с помощью сильных анальгетиков, отпускаемых по рецепту. Это:

• Трамадол;
• Тебаин;
• Налбуфин.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

• уменьшение в рационе белка и углеводов;
• ограничение содержания жиров в пище;
• приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
• овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме

Порфирия – это группа заболеваний, при которых существует проблема производства гема в организме. Гем используется для производства гемоглобина в красных кровяных клетках. Есть семь различных типов болезни порфирия, которая в большинстве случаев наследуется. Каждый тип обусловлен нехваткой одного из ферментов, контролирующих один из этапов в синтезе гема. Это означает, что вещества, производимые во время процесса, ведущего к синтезу гема (в том числе порфиринов), могут накапливаться в организме и вызывать симптомы. Важно правильно диагностировать тип этой болезни. Ведь разные типы порфирии могут иметь различные симптомы и по-разному воздействовать на организм. Симптомы болезни порфирия сильно различаются и могут включать в себя: боль в животе, проблемы с нервной системой, с психическим здоровьем и с кожей. При этой болезни запрещено принимать определенные препараты или алкоголь, поскольку они могут спровоцировать приступ порфирии.

Типы порфирии

Болезнь порфирия – это группа метаболических нарушений, связанных с нарушением синтеза гема. Гем используется для производства красных клеток крови, транспортирующих кислород во все клетки организма. Гем также используется для синтеза ряда белков в организме, необходимых для различных важных функций.
Существует сложный процесс в печени и в эритроцитах, обусловливающий синтез гема. Этот процесс имеет различные этапы, и каждый этап контролируется с помощью специального фермента. На каждом этапе производятся вещества – предшественники гема (порфирины). Есть 7 различных типов порфирии. В каждом типе порфирии отсутствует полностью или частично один из ферментов, который управляет одним из этапов создания гема. Вследствие этого происходит перепроизводство предшественников гема и порфиринов. Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме и вызывать различные проблемы, связанные с порфирией. Когда порфирины накапливаются в коже, она становится очень чувствительной к солнечному свету, и это вызывает симптомы кожной порфирии. Нарастание других предшественников гема в печени и в других частях тела вызывает симптомы, которые происходят при острых приступах порфирии.

Порфирия – это группа болезней

Порфирии представляют собой группу болезней, каждая из которых названа в честь недостающего фермента. Классифицируют болезнь обычно в соответствии с теми эффектами, которые она оказывает на организм и с характерными симптомами.

Симптомы острой порфирии могут варьировать. Наиболее распространенным симптомом является тяжесть в животе (живот болит). Нервная система также широко затронута и может вызвать такие симптомы, как мышечная слабость и онемение в разных частях тела. Эта болезнь может также вызвать психиатрические проблемы, включая возбуждение, манию, депрессию и галлюцинацию. Острая порфирия включает: 1) острую перемежающуюся порфирию; 2) аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирию (плюмбопорфирия).

Кожная порфирия. Этот тип болезни особенно влияет на кожу. Кожная порфирия включает: 1) позднюю кожную порфирию; 2) эритропоэтическую протопорфирию; врожденную эритропоэтическую порфирию (также известна как болезнь Гюнтера).

Смешанные порфирии. Этот тип болезни может привести к одновременному появлению симптомов острой и кожной порфирии. Поэтому они могут вызвать боль в животе, влияют на кожу и нервную систему, а также могут вызвать психиатрические проблемы. Смешанная порфирия включает: разнообразную порфирию и наследственную корпорфирию.

Причина порфирии – наследственность

Большинство типов этой болезни наследуется. Если вы унаследовали дефектный ген, то у вас может развиться порфирия. Большинство видов порфирии передаются в семьях вследствие аутосомно-доминантного типа наследования. Это означает, что если у вас есть порфирия (неисправный ген), вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот дефектный ген и заболеет этой болезнью, составляет 50:50. Исключением является поздняя кожная порфирия. В этом случае у восприимчивых людей причиной болезни является воздействие определенных лекарств или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя.
В целом, болезнь порфирия встречается редко. Диагноз может быть не установлен, поскольку симптомы болезни легко спутать с другими заболеваниями. Поздняя кожная порфирия – это наиболее распространенный тип этой болезни во всем мире (встречается у 1 из 25 000 человек). Примерно у 1 из 75 000 человек может быть острый приступ порфирии.

Острая порфирия

Наиболее распространенной является острая перемежающаяся порфирия. Однако, смешанная порфирия может вызывать те же симптомы. Аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирия встречается очень редко. При этом типе порфирии симптомы имеют волнообразное течение (в виде атаки). В промежутках между атаками человек здоров. Частота и тяжесть приступов также широко варьирует между людьми. По оценкам врачей, 75% людей, наследующих ген острой порфирии, никогда не испытывают острый приступ болезни. Приступ этой болезни может быть спровоцирован рядом факторов: лекарствами, курением, алкоголем, наркотиками, эмоциональным расстройством, беременностью, менструацией, травмой, хирургической процедурой, инфекцией. Существуют определенные препараты (в том числе растительные и безрецептурные), которых следует избегать при наличии этого типа болезни.

Что происходит во время острого приступа порфирии?

Наиболее часто первый острый приступ порфирии может развиться в период от позднего подросткового возраста до 40 лет. Приступ может продолжаться в течение одной-двух недель. Чаще всего приступ начинается тревогой, беспокойством и бессонницей (сложности со сном). Также может появиться сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой, рвотой или запором. Может произойти ускорение сердечного ритма и увеличение артериального давления крови. Моча может стать темного или красного цвета, потому что избыток порфиринов будет выводиться через почки. У некоторых людей может развиться мышечная слабость во время острого приступа болезни. Это может повлиять не только на руки и ноги, но в некоторых случаях и на мышцы грудной клетки (что приводит к дыхательной недостаточности). Редко может произойти спутанность сознания и судороги; изменение настроения от эйфории до депрессии или появления галлюцинаций. У некоторых людей эти психические проблемы могут сохраняться между приступами порфирии. Редко во время острого приступа может произойти внезапная смерть. Считается, что она может быть связана с нарушением электрической активности сердца (сердечная аритмия).

Диагностика. Анализ мочи покажет, присутствуют ли в ней порфирины и родственные химические вещества. Кроме того, есть более подробные анализы, позволяющие определить конкретный тип болезни. Для этого нужно провести дальнейший анализ мочи, а иногда даже кала и крови. Интересно, что в период между приступами болезни, уровни порфирина в моче могут быть нормальными. Если у одного члена семьи диагностировали порфирию, другие члены семьи также должны сдать соответствующие анализы.

Лечение острого приступа порфирии

При остром приступе порфирии необходимо обратиться за помощью к врачу. Существуют различные шаги в лечении приступа болезни. Шаг 1: выявление возможных триггерных факторов позволяет снизить риск приступа болезни. В некоторых случаях прекращение приема принимаемого препарата позволяет остановить острый приступ порфирии. Шаг 2: симптоматическое лечение. Лечение направлено на борьбу с любыми симптомами, которые могут быть вызваны острым приступом порфирии. Например, при боли в животе могут быть назначены обезболивающие препараты, а при тошноте и рвоте – противорвотные средства. Также могут применяться препараты для лечения аритмии, гипертонии, судорог и т.д. Шаг 3: тщательный мониторинг за развитием новых симптомов. Важно, чтобы человек с этим типом болезни пристально следил за любыми новыми симптомами (например, мышечной слабостью). Особое внимание должно быть уделено слабости мышц в начале грудной клетки, поскольку при этом может нарушаться дыхание. Если это произойдет, может понадобиться помощь в дыхании с помощью вентилятора. Шаг 4: лечение, направленное на снижение наращивания уровня порфиринов. Как правило, при остром приступе порфирии назначают препарат аргинат гема. При внутривенном введении этот препарат помогает уменьшить перепроизводство порфиринов. Лечение аргинатом гема обычно не вызывает никаких проблем, но иногда вызывает воспаление вен вокруг места инъекции. Редко, применение этого препарата может нарушить свертываемость крови. Очень редко возможна аллергическая реакция на введение препарата. Внутривенное введение аргината гема 1 или 2 раза в неделю применяется для лечения некоторых людей для профилактики повторяющихся приступов болезни. Если аргинат гема не доступен, вводится перорально или внутривенно глюкоза, что также может помочь снизить перепроизводство порфиринов и других предшественников. Это также может помочь остановить приступ болезни. У людей с осложнениями в результате приступов, у которых не эффективны другие методы лечения, успешной является трансплантация печени.

Прогноз для пациентов с острым приступом порфирии

Лишь у небольшой части людей с порфирией бывают повторные острые приступы этой болезни. У некоторых людей с наследственной предрасположенностью никогда не бывает приступов болезни, а у некоторых бывает один или несколько. Острые приступы порфирии могут быть очень тяжелыми, но они редко заканчивается смертельным исходом. Большинство людей с одним или несколькими приступами острой порфирии полностью восстанавливаются. Эти люди могут вести нормальный образ жизни, но должны избегать возможных триггеров болезни. Редко острый приступ может привести к смерти. У небольшой части людей вследствие повторных острых приступов порфирии может развиться гипертония или хроническая почечная недостаточность; еще реже бывает хроническое повреждение печени.

Кожная порфирия

Этот тип порфирии в основном влияет на кожу, вызывая сыпь и другие проблемы. Избыточные порфирины могут взаимодействовать со светом, вследствие чего кожа становится чувствительной к свету. Существуют различные типы болезни, которые могут производить несколько различных симптомов.

Поздняя кожная порфирия

Это является наиболее распространенный тип кожной порфирии. Характерные для заболевания симптомы можно впервые заметить к 40 годам. Когда ваша кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой и может понадобиться много времени, чтобы вылечить ее поражение. Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках – гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может быть затронута вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.

Поздняя кожная порфирия часто имеет наследственный характер, но у многих людей эта болезнь не имеет семейного анамнеза. У некоторых восприимчивых людей эта болезнь может быть вызвана воздействием некоторых препаратов или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. Поздняя кожная порфирия может также происходить на фоне уже имеющейся другой болезни (гепатита С, ВИЧ, гемохроматоза, системной красной волчанки, алкогольной болезни печени и хронического активного гепатита). Эта болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Диагностируют позднюю кожную порфирию путем измерения избыточных порфиринов и других предшественников гема в моче, крови и кале.

Лечение поздней кожной порфирии

Поскольку проблемы с кожей могут быть вызваны солнечными лучами, одним из главных методов лечения является защита от воздействия солнечных лучей (одежда, солнцезащитные кремы). Следует исключить алкоголь и препараты (противозачаточные таблетки и т.д.). Препарат хлорохин может быть полезен для лечения этого типа порфирии у некоторых людей. Этот препарат повышает растворимость порфиринов, в результате чего они лучше выводятся с мочой. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может накапливаться железо в организме. Избыток железа может быть удален при помощи кровопускания.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Это очень редкая форма порфирии. Она также известна как болезнь Гюнтера. Симптомы, как правило, заметны еще в детстве. Еще когда ребенок носит подгузники, можно заметить, что его моча приобрела красную окраску. Кожа таких детей чрезвычайно чувствительна к солнечному свету; она может стать красной и покрыться волдырями. Эти пузыри могут лопаться, а на их месте образуются язвы, которые могут легко инфицироваться. Кроме того, после заживления язв образуются иногда серьезные рубцы. У детей с этим типом порфирии может развиться анемия, а их печень может увеличиться в размерах. Возможные методы лечения включают препарат под названием хлорохин, спленэктомию (удаление селезенки), а иногда и пересадку костного мозга.

Эритропоэтическая протопорфирия

Симптомы болезни обычно заметны уже в детстве, но они могут возникать впервые в любом возрасте. Появляется жжение, зуд и покраснение кожи при воздействии солнечных лучей. При этом типе порфирии не образуются волдыри. Порфирины и другие предшественники могут накапливаться в печени и привести к печеночной недостаточности. Также могут образоваться камни в желчном пузыре. Этот диагноз устанавливают путем измерения уровня предшественников гема в эритроцитах. Может быть полезно лечение каротином, поскольку он повышает толерантность к солнечному свету. Пересадка печени и костного мозга также являются возможными методами лечения.

Смешанные порфирии

Кожные симптомы возникают примерно у половины людей с разными типами порфирии и около трети людей с наследственной копропорфирией. Кожная сыпь похожа на ту, что при поздней кожной порфирии. Иногда единственным симптомом этих смешанных типов порфирии является кожная сыпь. Тем не менее, важно узнать точный тип болезни, поскольку лица с острым и смешанным типом порфирии подвергаются риску развития нервно-психических атак.

Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностика осуществляется с помощью молекулярно-генетических тестов, специальных лабораторных методов определения порфиринов и их предшественников в моче и кале, оценки активности ферментов в крови. Лечение заключается в мероприятиях, направленных на снижение образования токсических метаболитов, их выведение из крови, проведении симптоматической терапии и хирургических вмешательств.

При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при ПКП (ранимость, пузыри, эрозии). При длительном нахождении на свету появляется покраснение и сильное жжение кожи. Обширные эрозии оставляют после себя грубые рубцы на лице, что приводит к обезображиванию внешнего вида больного. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов , что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Из-за увеличенной селезенки могут появиться тяжесть или ноющие боли в левом подреберье. Специфический признак ЭПП – утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией , отеком головного мозга , тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность .

Диагностика

При подозрении на порфирию пациента направляют к врачу-гематологу . При постановке диагноза учитывается наличие заболевания у близких родственников, возраст больного, обстоятельства возникновения симптомов (инсоляция, прием лекарств или алкоголя, голодание, инфекции, менструации, беременность). Лабораторная диагностика порфирий следующая:

• Клинико-биохимические анализы . При болезни Гюнтера в общем и биохимическом анализах крови выявляются признаки гемолиза (пойкилоцитоз, анизоцитоз, сфероцитоз, ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и сывороточного железа), увеличение печеночных трансаминаз. У больных с острыми порфириями отмечается снижение уровня глюкозы и натрия, при ПКП - увеличение сывороточного железа и ферритина. Также у 80% с ПКП выявляются положительные маркеры вируса гепатита С.
• Специфические исследования . Для диагностики острых порфирий широко используется скрининговая проба Эрлиха (при смешивании специального реактива с мочой она окрашивается в красный цвет). Для ОПП характерно повышение ДАЛК и порфобилиногена в моче, для ВП - протопорфирина в кале, для НКП – копропорфирина в кале и моче. При ПКП в моче увеличено содержание уропорфирина, в кале – копропорфирина. При ЭПП наблюдается высокая концентрация протопорфирина в эритроцитах и кале, при ВЭП - уропорфирина в моче, кале и эритроцитах. При люминесцентной микроскопии плазма дает красное флуоресцирование при ПКП и эритропоэтических порфириях.

Также для подтверждения диагноза проводится определение уровня ферментов цикла биосинтеза гема в эритроцитах, лимфоцитах или плазме - порфобилиногендезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НКП), протопорфириноген-оксидазы (ВП), уропорфириногенсинтетазы (ВЭП), уропорфириногендекарбоксилазы (ПКП), феррохелатазы (ЭПП). Заключительным этапом диагностики является молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций генов, кодирующих перечисленные выше ферменты. Данные исследования особенно эффективны для распознавания асимптомных форм порфирий.

Эритропоэтические порфирии дифференцируют с дерматологическими заболеваниями (буллезным пемфигоидом , вульгарной пузырчаткой), с гематологическими патологиями, протекающими со спленомегалией (лейкозами , лимфомами, аутоиммунными гемолитическими анемиями) с болезнями почек. ПКП дифференцируют с заболеваниями печени, гемохроматозом , надпочечниковой недостаточностью . Острые порфирии следует дифференцировать с хирургическими заболеваниями, сопровождающимися сильной болью в животе, неврологическими и психиатрическими патологиями.

Лечение порфирий

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:

• Острые . Для подавления образования порфобилиногена и ДАЛК применяют гем-аргинат, производные АТФ (аденил, рибоксин) и большие дозы глюкозы с дальнейшим переходом на высокоуглеводную диету. Для купирования вегетативной симптоматики используют октреотид, для ускорения восстановления миелина в нервных волокнах - витамины группы В. При менструалозависимых атаках эффективна овариосупрессивная терапия. С этой целью назначают агонисты гонадотропин-рилизинг гормона.
• Эритропоэтические . Данные порфирии очень плохо поддаются терапии. Основное лечение – это защита кожных покровов от солнечного света (окна со стеклом, не пропускающим ультрафиолет, закрытая одежда, фотозащитные кремы, прием бета-каротина). Необходимо обрабатывать эрозии антисептическими растворами для профилактики инфекционных осложнений. При выраженном гемолизе показана спленэктомия. В некоторых случаях болезни Гюнтера эффективной оказывается трансплантация костного мозга . При ЭПП дополнительно назначаются гепатопротекторы (урсодезоксихолевая кислота, адеметионин) и антицирротическая терапия.
• ПКП . С целью удаления порфиринов и избытка железа проводят и флеботомию (кровопускания). При противопоказаниях к данным процедурам назначаются аминохинолиновые (хлорохин) и комплексообразующие (дефероксамин) препараты. Для уменьшения всасывания порфиринов в желудочно-кишечном тракте применяют энтеросорбенты (активированный уголь). Также используются солнцезащитные кремы. При наличии гепатита С необходима противовирусная терапия интерфероном-альфа и рибавирином.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц. При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций.