Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. Причины синдрома ретта у девочек - симптомы, диагностика, лечение и прогнозы

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.

Статистика

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.

Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.

Причины появления

Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка.

«Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.

Симптомы

Первые признаки недуга

Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

низкая температура тела;
сильная потливость ладошек и стоп;
бледность кожного покрова.

Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

Характерные признаки

У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;
судороги.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

Признаки на разных стадиях болезни

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:

Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Однако есть ряд отличий, позволяющих идентифицировать два совершенно разных заболевания.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

№	Описание симптома	Наличие и проявление признака при синдроме Ретта	Наличие и проявление признака при раннем детском аутизме
1	Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года	Не проявляется	Часто наблюдается
2	Стереотипные движения рук	Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса	Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
3	Стереотипные манипуляции с предметами	Не наблюдаются	Характерны для недуга, постоянно повторяются
4	Координация движений	Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность	Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными
5	Эпилептические припадки	Часто повторяются	Редко проявляются
6	Дыхательные расстройства	Часто наблюдаются	Не проявляются
7	Замедленный рост кистей рук, стоп и головы	Характерный признак синдрома Ретта	Признак отсутствует

Медикаментозное лечение

Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами:

антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.

В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему. Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.

Традиционная терапия

Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.

В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Прогнозы

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Основные симптомы:

Бледность кожи
Временная остановка дыхания
Задержка в психомоторном развитии
Задержка в росте у ребенка
Недостаточный темп роста головы
Непропорциональность телосложения
Отсутствие интереса к игрушкам
Поверхностное дыхание
Повторение одних и тех же движений
Потливость стопы
Проблемы с ползаньем
Проблемы с сидением
Трудности при переворачивании с живота на спину
Частое срыгивание

Синдром Ретта - это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остаётся открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя , и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретённых навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует - для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приёме лекарственных препаратов.

Этиология

Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим учёным - Б. Хагбергом.

На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространённым, поскольку диагностируется у 1 ребёнка примерно на 10 тысяч новорождённых. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.

Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.

Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при - в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.

Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:

синдром Луба;
врождённая .

Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.

Классификация

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

1 стадия - начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
2 стадия - отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как . Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
3 стадия - охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
4 стадия - проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Симптоматика

Дети, рождённые с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:

постоянно пониженную температуру тела;
обильную потливость ладоней и стоп;
бледность кожи;
трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.

Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:

отставанием в росте;
непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
задержкой моторики и речи;
поздним началом самостоятельной ходьбы;
судорожными припадками;
частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
срыгиванием;
быстрым и поверхностным дыханием;
многократным повторением одних и тех же движений.

Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии её прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название - стагнация, принято считать:

недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
медленный рост рук и ног;
ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
снижение активности;
отсутствие интереса к игрушкам;
приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.

При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.

Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап - регресс, который включает в себя следующие признаки:

утрата ранее приобретённых умений - если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
невозможность контролировать движение рук - ребёнок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
эпилептические припадки;
расстройство сна;
нарушение ритма дыхания - от учащения до внезапной остановки;
изменения координации движений.

Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна - у одних детей они появляются за несколько недель, у других - постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.

После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:

нормализацию эмоционального фона и сна;
прогрессирование умственных нарушений;
учащение припадков ;
усугубление расстройств двигательной функции;
сохранение гипотонуса мышц.

После того как ребёнок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга - фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.

Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:

возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжёлом течении отмечается полное обездвиживание;
деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
частые судороги;
сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.

Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.

Диагностика

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

ознакомиться с историей болезни пациента - для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
провести тщательный неврологический осмотр - сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
детально опросить родителей больного - для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

МРТ головного мозга;
электроэнцефалограмма;
УЗИ внутренних органов.

Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:

противоэпилептических средств;
противосудорожных препаратов;
ноотропных веществ;
снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

лечебный массаж;
курс ЛФК;
физиотерапевтические процедуры.

Профилактика и прогноз

Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребёнка с подобным диагнозом необходимо:

вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
парам, решившим завести ребёнка, пройти консультацию у генетика.

Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза - снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.

Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне

Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения . Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.

Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте

Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.

Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.

По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Механизм развития

Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.

Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.

Клиническая картина

В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:

сниженный мышечный тонус;
пониженная температура тела;
повышенная потливость конечностей.

Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики

В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций . Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.

Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.

Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.

Этапы развития болезни

Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.

Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.

Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу

На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы . Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.

Как проводится диагностическое обследование

Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.

Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.

Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.

Медикаментозная терапия

К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:

Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.

Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой

В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.

На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.

Дополнительные методы лечения

По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.

В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.

Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием

Прогноз лечения

Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.

Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.

Заключение

На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.

Синдром Ретта - это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности. Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет. Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того. Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания. Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания. И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

диффузное снижение мышечного тонуса;
более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни - стагнация. Для нее характерно:

замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова - нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
замедление роста конечностей;
явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев - 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания - в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил - прекращает это делать и так далее;
утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
нарушением сна;
расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза - (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум - годовалого;
сохранение эпилептических припадков;
прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
похудение вплоть до кахексии;
судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
нарушение речи и задержка умственного развития;
нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
эпиприпадки;
нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
сколиоз;
задержка роста;
маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

внутриутробная задержка роста;
увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта - это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

В настоящее время в медицине известно большое количество наследственных заболеваний, которые затрагивают генотип человека, а соответственно, проявляются в одном из поколений. Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек. Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Что представляет собой патология

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его. Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию. За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Сейчас уже установлено, что данная патология провоцируется мутацией Х-хромосомы. Но об этом стало известно только в 1999 году, поэтому рано говорить об эффективных методах борьбы с данным недугом.

В основе патологии лежат процессы, которые разрушают организм, приводят к поражению нервной системы. Синдром Ретта приводит к замедлению в развитии, а потом и к полной остановке.

Некоторые врачи могут спутать проявления данного заболевания с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина обеих патологий несколько отличаются. Необходимо тщательно дифференцировать болезни между собой, чтобы подобрать тактику лечения.

Статистические данные

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Ассоциация синдрома Ретта

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

Причины развития патологии

Уже установлено, что основная причина, по которой происходит развитие заболевания, - это генная мутация, затрагивающая ген МеСР2. В результате нарушения наблюдается недостаток глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина, нарушение холинергических структур.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Первые проявления заболевания

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте. Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

Низкой температурой тела.

Потливостью ладошек и стоп.
Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать - не может освоить этот навык.

Явные симптомы синдрома Ретта

Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
Заметны нарушения речи.
Невролог отмечает задержку развития психики.
Мелкая моторика не развита.
Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

Сколиоз.
Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Стадии развития синдрома Ретта

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Диагностика заболевания

Педиатры ставят ребенку диагноз "синдром Ретта" по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

	Проявление при синдроме Ретта	Наличие признака при аутизме
Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев	Практически отсутствует	Наблюдается у многих детей
Однотипные движения руками	Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса	Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации
Манипуляции с предметами	Замечено не было	Очень характерны и повторяются часто
Координация движений	Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью	Движения практически не отличаются от здоровых детей
Эпилептические припадки	Часто случаются	Диагностируются редко
Расстройства дыхания	Характерный признак	Не проявляются
Замедление роста	Один из характерных признаков	Не наблюдается

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Лечение синдрома Ретта

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

Лечение лекарственными препаратами.
Традиционные методы лечения.

Избавляемся от симптомов при помощи медикаментозных средств

Если поставлен диагноз "синдром Ретта", лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» - сильнейшее противосудорожное средство.
«Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
Препараты для улучшения мозговой деятельности.
Средства, улучшающие кровообращение.
«Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Традиционное лечение синдрома

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
Полезна трудотерапия.
Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Прогноз для пациентов с синдромом Ретта

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах. Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью