Может ли миотонический синдром спровоцирован ударом кулаком. Как лечить миотонический синдром у грудных детей? Определение наличия болезни в организме

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

мышечную слабость;
апатию;
быструю утомляемость;
энурез;
нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
цефалгию невыясненной этиологии;
сгорбленность, сутулость;
потеря устойчивости; нарушение равновесия;
миопию;
нарушения речи;
снижение интеллекта;
неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Список литературы

МКБ-10 (Международная классификация болезней)
Юсуповская больница
Бадалян Л. О. Невропатология. - М.: Просвещение, 1982. - С.307-308.
Боголюбов, Медицинская реабилитация (руководство, в 3 томах). // Москва - Пермь. - 1998.
Попов С. Н. Физическая реабилитация. 2005. - С.608.

Наши специалисты

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении. Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи. Более того, зачастую под этим термином - миотонический синдром - скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно - миотония.

Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее. Но с момента постановки диагноза Вы, безусловно, должны будете приложить к его развитию и уходу за ним несоизмеримо больше усилий, чем другие родители. Малышом с миотоническим синдромом необходимо заниматься: постоянно, все время.

Что такое миотонический синдром у младенцев

Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения. Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях. То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.

В нашем случае синдром миотонический, что обозначает нарушение в функционировании мышц и мышечного тонуса («мио» - мышца, «тонус» - напряжение). Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий. Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.

Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми. Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность - наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.

Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.

В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз. Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть , ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть. В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать. Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста - сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений). Хотя и здесь не все так гладко, как мы уже говорили: в последнее время этим диагнозом стали злоупотреблять, скрывая под ним самые разнообразные неврологические расстройства и нарушения, не всегда являющиеся проявлением миотонии.

Вот почему важно, чтобы заключение врача имело под собой какое-то основание. Как минимум, врач должен провести специфический тест, определив миотоническую реакцию на нагрузку, холод и другие раздражители. Ребенка с подозрением на миотонию для уточнения диагноза необходимо определенным образом обследовать: провести электромиографию (ЭМГ); некоторые лабораторные исследования (анализы крови, анализ ДНК); биопсию и гистохимическое исследование мышечных волокон.

Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит - об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь. Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте: можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток. Родители замечают, что в ответ на попытку выполнить определенный вид движений тело ребенка как будто бы не слушается, становится им неуправляемым.

У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры , энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике. Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней - только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом). Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.

Легче всего заметить миотонические атаки: например, малыш хочет встать, но замирает и обездвиживается, а то и вовсе падает. Затем делает несколько усилий - и, опираясь на что-то, поднимается. В большинстве случаев миотоний спазмированные мышцы «разрабатываются»: то есть движение, которые при первой попытке не представляется возможным, после нескольких таких усилий удается сделать. Если это шаг или бег, то, пытаясь тронуться с места, ребенок падает, словно спарализованный, но чем больше шагов затем он проделает, тем больше состояние приближается к нормальному: ребенок уверенно и без проблем двигается. Впрочем, так происходит не всегда.

Возможно также, что впервые с миотонической атакой приходится столкнуться уже в подростковом или взрослом возрасте.

Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.

Причины миотонического синдрома у детей

В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя.

Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.

А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи. Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы. В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.

И такие факторы необходимо научиться избегать с детства. Главным образом, не переохлаждаться (снять атаку в таком случае можно ответным воздействием тепла) и избегать стрессов, сильных физических нагрузок, длительного нахождения в одной расслабленной позе, нервных расстройств (любое эмоциональное потрясение способно привести к ухудшению).

В остальном ребенок вырастет и будет проживать полноценную (насколько это возможно) жизнь, но чтобы все произошло именно так, родители обязаны приложить к этому немало усилий с раннего детства.

Главное значение в лечении миотонического синдрома у детей имеет физическое укрепление пораженных мышц и закаливание . Достигнуть этого можно несколькими способами, и если Вы хотите добиться максимально положительного эффекта, то следует сочетать их все.

Обязательно проведите несколько курсов детского массажа у хорошего специалиста. В поликлинике должны быть занятия по ЛФК, на которых специалист покажет Вам, как можно заниматься с ребенком дома.

Массаж в домашних условиях и физические упражнения при миотоническом синдроме необходимо выполнять ежедневно! Все подробности Вам обязан рассказать медработник. К примеру, если малыш не умеет вставать на ножки, то Вы будете с ним учить каждый этап этого непросто процесса (на что опереться, куда перенести свой вес, какое движение за каким делать, постепенно - это только на первый взгляд все легко).

Очень рекомендуются занятия по плаванию. Если нет возможности купать малыша в большой ванне , а также если он уже вырос - и пространства для плавания осталось немного, то обязательно посещайте с ним бассейн. Не отказывайтесь и не пренебрегайте физиотерапевтическими процедурами, которые назначат в поликлинике - озокерит, электрофорез, иглорефлексотерапия. Если есть возможность, оформите ребенка в специализированный медицинский центр, в котором действует специальная коррекционная программа для детей с миотоническим синдромом.

А вот прежде чем начать давать лекарства, подумайте раз сто. Есть мнение, что миотонический синдром не лечится медикаментозно, потому как воздействовать необходимо на мышцы, и упражнения с процедурами как нельзя лучше для этого подходят. Но некоторые состояния, объясняют неврологи, требуют именно лекарственной терапии.

Родителям очень сложно понять, действительно ли нужны те или иные препараты (обычно при миотоническом синдроме у детей назначают Церебролизин, Актовегин, Кортексин, Элькар, Энцефабол, Пантогам, витаминные и прочие препараты). Но изучить инструкцию, показания к применению, побочные эффекты и отзывы для каждого конкретного средства - это под силу любому из нас. Не поленитесь проделать небольшую работу, потому что на самом деле случаи, когда малышам неоправданно назначают сильнодействующие ноотропные препараты с серьезнейшими побочными реакциями, очень нередки.

Консультируйтесь с несколькими врачами, прежде чем начать давать лекарства такому малышу. И не бойтесь трудностей! Следует только уделить своему ребенку больше времени. Но кроме Вас этого никто не будет делать. Вместе Вы обязательно со всем справитесь!

Непременно будьте счастливы!

Специально для - Елена Семенова

Миотония — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Встречается заболевание очень редко и выражается резким ограничением, а нередко и полным отсутствием активных движений. Миотонияотносится к каналопатиям, т.е. заболеваниям, связанных с патологией ионных каналов.

Причины возникновения миотониии: наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Оппенгейм считал, что в основе патогенеза миатонии лежит врожденное недоразвитие мышц, самостоятельное или зависящее от задержки развития серого вещества спинного мозга, его передних рогов. Некоторые авторы сближают миатонию со спинальной амиотрофией Верднига - Гофмана.

По данным А. И. Абрикосова и В. Г. Архангельского, при миатонии в передних рогах спинного мозга уменьшается число нервных клеток, особенно крупных, так же как и количество нервных волокон; в передних корешках и в периферических нервах много безмиелиновых волокон и пустых неврилемм; все мышцы очень тонки вследствие крайней тонкости входящих в их состав мышечных волокон.

Наиболее распространенные формы миотонии :

Дистрофическая миотония (Штейнерта-Баттена болезнь) — возникает постепенно в возрасте 18-40 лет и слагается из 3 существенных синдромов: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофического. Основные симптомы — слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям.

Миотония Томсена (аутосомно-доминантная миотония).Признаки: вначале миотонии у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание проявляется только генерализованной миотонией и обычно протекает мягко, не меняя продолжительности жизни и не инвалидизируя больного. Мышечная сила нормальна или даже повышена. С возрастом нередко развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), миотонический феномен становится менее выраженным.

Миотония Беккера (аутосомно-рецессивная миотония) напоминает миотонию Томсена, но проявляется более поздно (4-12 лет) и протекает тяжелее. Заболевание начинается с ног и постепенно генерализуется. Мышечная слабость выявляется в начале движений после отдыха и исчезает при их повторении, примерно у 60% больных отмечается постоянная слабость в мышцах предплечий, грудино-ключично-сосцевидных мышцах. У части больных обнаруживается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Миотония хондродистрофическая (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) характеризуется появлением миотонии в первые два года жизни, блефарофимозом, отставанием в росте, контрактурами суставов. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию высокой степени, ювенильную катаракту, иногда — микрофтальмию. Имеются деформации скелета: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов. Отмечается низкий рост волос, низко расположенные уши, пупочные и паховые грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Иногда отмечается истинная гипертрофия мышц либо гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Интеллект сохранен. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Парамиотония Эйленбурга впервые описана в 8 поколениях. Существенные ее черты: под влиянием общего или локального охлаждения тела, физического или эмоционального напряжения появляются миотонические синдромы в проксимальных отделах конечностей, но более выраженные в лице. В тепле мышцы расслабляются. Краткое действие холода вызывает гримасничание, спазм глазных век и судороги мышц кистей. Продолжительное воздействие холода может вызывать вялый паралич с угнетением глубоких рефлексов. В отличие от миотонии Томсена при повторных активных движениях спазмы нарастают, а не снижаются (парадоксальная миотония). В ряде случаев спазмы в руках могут быть болезненные (типа крампи), а после них могут наступать локальная или общая слабость в течение нескольких минут или часов, что сближает это проявление с пароксизмальной миоплегией и эпизодической адинамией Гамсторп (приступообразные вялые параличи конечностей с гиперкалиемией, продолжительностью от нескольких минут до часов, приступы провоцируются охлаждением, голоданием или введением калия). Парамиотония описывалась неоднократно в семьях миотонией Томсена и дистрофической миотонией, что, вероятно, свидетельствует о разных вариантах клиники и патогенеза общего синдрома — локального или общего миотонического спазма.

Симптомы миотонии : невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы, замедленное расслабление мышц; миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ;миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

В некоторых случаях болезнь выявляется лишь после какого-либо интеркуррентного заболевания - пневмонии, дизентерии.

Миотонию действия можно наблюдать у больного после интенсивного сокращения той или иной мышцы. Обычно ее легко вызвать, попросив больного сильно сжать пальцы в кулак и затем их быстро разжать, при этом требуется значительное время, прежде чем кисть оказывается полностью выпрямленной; при повторных сжатиях миотонический феномен с каждым разом ослабевает и, наконец, полностью исчезает. Перкуссионная миотония выявляется при быстром ударе молоточком по мышце, при этом возникает длительное (на несколько секунд) ее сокращение, что наиболее демонстративно в мышцах тенара (длительное сгибание и противопоставление большого пальца).

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Активные движения в конечностях, особенно в нижних, очень ограничены или отсутствуют. Мышцы туловища и шеи также очень слабы, вследствие чего дети не только не ходят, но и не стоят, не сидят, не держат головку и почти или совсем не могут захватывать предметы руками. Лицевые мышцы поражаются редко. Иногда патологический процесс распространяется и на межреберные мышцы, вследствие чего затрудняется дыхание. Диафрагма, жевательные и глотательные мышцы, по-видимому, в процесс никогда не вовлекаются. При объективном исследовании обнаруживается резкая гипотония или полная атония мышц. Эта атония дает возможность производить пассивные движения в значительно увеличенном против нормы объеме (рис. 2). Иногда отмечаются болтающиеся суставы, в ряде случаев - вторичные контрактуры.

При ощупывании мышцы оказываются худыми, дряблыми, вялыми, но сильной атрофии обычно не бывает. Механическая возбудимость резко понижена или отсутствует. Фибриллярных подергиваний не наблюдается. Сухожильные рефлексы или резко понижены, или отсутствуют; рефлексы кожные и со слизистых оболочек сохранены. Электровозбудимость мышц понижена, но реакции перерождения нет. Психика не изменяется. Прогрессирования болезни, как при обычных формах мышечных атрофий, при миатонии не бывает. В ряде случаев миатония медленно регрессирует, так что с годами может наступить значительное улучшение и больные могут начать самостоятельно ходить.

Лечение миотомии.

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений.

Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин (200-400 мг/сутки), а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека (400 мг/кг), преднизолон (1мг/кг/сутки), циклофосфамид.

Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК, массажа, электромиостимуляции, а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Электризация, массаж и пассивная гимнастика; укрепляющее и тонизирующее лечение: железо, фосфор, рыбий жир и пр.; в некоторых случаях отмечалось улучшение от применения солей кальция и от инъекций прозерина.

Источник: Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308 (13):1377—1378.

Перед Вами статья, в которой будет раскрыта тема группы наследственных заболеваний с одним для всех ведущим клиническим признаком – миотоническим синдромом или феноменом миотонии.

Что такое миотонический синдром:

Он заключается в непроизвольном тоническом спазме мышц, возникающем вслед за резким произвольным сокращением. Спустя несколько секунд наступает расслабление. Описанное явление наблюдается во время стартового движения. При повторных сокращениях этих групп мышц движения удаются все легче, а затем сопротивление и вовсе исчезает. Слабые и плавные движения миотоническим спазмом обычно не сопровождаются.
На уровне скелетно-мышечного волокна происходит следующее. Дестабилизация электрического потенциала клеточной стенки приводит к повторяющимся сокращениям под действием одиночного раздражителя (холода, удара или произвольного сжатия).

Характеристика заболевания:

По провоцирующему фактору выделяют миотонический синдром: действия, перкуссии и регистрируемый с помощью тонкоигольного электрода на ЭМГ. Миотония действия вызывается энергичным произвольным движением: пациента просят сильно сжать кулак, а затем быстро его разжать. Получается это после определенной задержки (до 30 с). При последующих попытках время спазма сокращается до полной нормализации расслабления.

При врожденной парамиопатии наблюдается противоположное: миотонический синдром нарастает с каждым последующим движением. Это называется парадоксальной миотонией.

Перкуссионная форма возникает после быстрого энергичного удара молоточком по скелетной мышце. В ней происходит локальное сокращение с образованием миотонического «валика». Впечатляюще выглядит реакция на удар по мышце тенара большого пальца кисти: он быстро сгибается и приводится к ладони. Перкуссия мышцы языка сопровождается образованием «ямки» или «перетяжки».
На электромиографии со спазмированной мышцы регистрируются множественные разряды высокой частоты, напоминающие по звуку «гул пикирующего бомбардировщика»

Миотоническая дистрофия:

Миотоническая дистрофия, или болезнь Куршмана-Россолимо – системное заболевание, связанное с аутосомно-доминантным типом наследования. С точки зрения генетики - это болезнь экспансии (увеличения числа копий) нуклеотидных триплетов. Обусловлена мутациями в виде критического повторения одного и того же участка ДНК гена 19 хромосомы, что может привести к изменению его работы. В этом случае синтезируется аномальный продукт, агрессивный к среде клетки, в которой он образуется.
Интересно, что в каждом следующем поколении сила проявления мутации возрастает, а течение заболевания отягощается. Хуже, если ген унаследуется от матери: вероятность рождения ребенка с миотонической дистрофией составляет 90%. Клиническая картина заболевания сочетает в себе:

Миотонический синдром
Миопатию
Сердечнососудистые расстройства
Вегето-эндокринные нарушения.

Симптомы:

Дебютирует в детстве, также характерно начало на втором, третьем десятилетии жизни. Первые симптомы: миотонический спазм и затруднение разгибания пальцев кисти при быстрых движениях. Заболевание неуклонно прогрессирует. Кроме нарастающего миотонического синдрома появляются признаки мышечной слабости и атрофии.
Слабеет мускулатура лица. В результате оно приобретает характерный вид – утонченное, вытянутое с печальной мимикой. Атрофируются мышцы шеи (тонкая «лебединая). Затрагиваются разгибатели предплечий, перонеальные группы мышц. Формируется, так называемая, петушиная походка. Ладонь принимает вид «обезьяньей лапы».
Когда присоединяется гипотония мышц, миотонический синдром становится менее ярким. Угасают глубокие рефлексы. Развивается катаракта, лобное облысение. Страдает интеллект. На последних стадиях формируется тяжелая кардиомиопатия с поперечной атриовентрикулярной блокадой, эпизодами потери сознания. Вовлекается кишечник, диафрагма, межреберная мускулатура.
Со стороны эндокринной системы наблюдается атрофия тестикул или яичников, гиперинсулинемия, сахарный диабет, атрофия надпочечников, снижение синтеза гормона роста. Развивается обструктивная остановка дыхания во сне, гиперсомния, психические нарушения.
Диагностика основывается на клинических данных и случаях заболевания в роду. Миотонический феномен подтверждает электромиография. Анализ ДНК полезен для выявления бессимптомных носителей мутации и пренатальной диагностики.

Лечение миотонии:

Терапия миотонического синдрома при этом заболевании включает симптоматическое назначение мембраностабилизирующих препаратов – хинидина, новакаинамида, дифенина, финлепсина. Постоянный прием не требуется. А вот адекватного лечения нарастающей мышечной слабости пока не найдено.
Больные миотонической дистрофией плохо переносят наркоз с использованием общих анестетиков и деполяризирующих миорелаксантов. Все оперативные вмешательства им проводятся под регионарной анестезией.

Врожденная форма:

У матери страдающей миотонической дистрофией вероятность появления на свет ребенка с врожденным миотоническим синдром составляет 25%. Если же болен отец, то 8-9%. Во внутриутробном периоде заболевание можно заподозрить при слабых редких движениях плода и многоводии. В половине случаев беременность заканчивается преждевременно тяжелыми родами.
К моменту рождения степень поражения мышц достаточно распространена. Многие младенцы даже не способны самостоятельно дышать, и требуют немедленной реанимации и подключения к аппарату искусственной вентиляции. Типичный внешний вид:

Двусторонний паралич лицевого нерва
заостренный рот с верхней губой в форме перевернутой «V»
общая мышечная слабость
множественные деформации суставов
отсутствие глубоких рефлексов
парез мышц пищеварительной трубки
дисфункция акта глотания
аспирация

Миотонический феномен не вызывается перкуссионным путем, обнаружить его можно с помощью ЭМГ. В период новорожденности умирает до 17%, но у выживших к месяцу сила мышц нарастает, функция дыхания и пищеварения нормализуется. Долгосрочный прогноз не благоприятен – у всех детей страдает психико-интеллектуальный аспект развития. Терапия заключается симптоматическом назначении церукала, коррекция тугоподвижности суставов проводится физическими методами или путем их иммобилизации.

Миотония Томсена:

Миотония Томсена – редко встречающееся врожденное заболевание, впервые описанное педиатром Томсеном. Доктор сам страдал этим недугом и наблюдал больных в пяти поколениях своей семьи. Обусловлено аутосомно-доминантным типом мутации в генах хлорных каналов скелетных мышц.
Начальные симптомы возникают как в раннем детстве (1-3 года), так и в школьном возрасте (8-10 лет). Они часто остаются незамеченными родителями, так как визуально никак не проявляются, а ребенок сам не может оценить нарушения акта расслабления.

Проявления:

В грудничковом возрасте изменяется голос при плаче. Малышу не хватает воздуха, мускулатура лица после крика расслабляется с задержкой. Один из первых симптомов в старшем возрасте – болезненный спазм икроножных мышц на холоде или после работы. Мышцы тела вовлекаются в процесс снизу вверх: сначала страдают ноги, затем – руки, шея, жевательная мускулатура. Характерный для миотонии перкуссионный симптом «ровика» или «валика».
Телосложение ребенка имеет атлетические черты благодаря хорошо развитым скелетным мышцам – «геркулесовы мускулы». Параллельно со спазмом присутствует гипотония, снижены сухожильные рефлексы.

Прогноз:

Динамика прогрессирования миотонии Томсена слабая. Человек приспосабливается к своему состоянию. Правильно выбранная профессия помогает социально адаптироваться и дожить до старости.

Аутосомно-рецессивная форма мутации проявляется болезнью Беккера. Имеет более агрессивное течение, встречается чаще. Менее выражена чувствительность к холоду, чем при доминантной форме. Дебютирует позже, в 14-12 лет, у мальчиков впервые диагностируется до 18 лет. Симптоматика обеих форм одинакова, поэтому четко дифференцировать их сложно.

Как лечить?:

Не всегда требуется и дает результаты. Пациенты индивидуально реагируют на следующие препараты. Скованность могут уменьшать фенитоин, карбамазепин. При рецессивной форме более эффективен новокаинамид. Уменьшить агрессивное течение помогают короткие курсы кортикостероидов. Усиливают проявления миотонического синдрома, а значит и противопоказаны: В-блокаторы, калийсберегающие диуретики, К+ , статины и фибраты, сукцинилхолин.
Как Вы успели понять, сам по себе миотонический синдром не так страшен и подлежит фармацевтической коррекции. Но он редко наблюдается изолированно. Группа наследственных заболеваний, одним из признаков которых он является, протекает с прогрессирующей гипотонией всех групп мышц, в том числе дыхательной и сердечной мускулатуры. Не найдено эффективного лечения этого патологического состояния. Родителям таких детей остается полагаться на медленное развитие заболевания и сделать все возможное для дальнейшей социальной адаптации.

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки; сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.

Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!

Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!

Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных » эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
Хронические головные боли неясного генеза;
Визуальные нарушения осанки;
Стремительное развитие близорукости;
Речевые расстройства в совокупности;
Беспричинные и частые потери равновесия;
Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

Профессиональный мануальный массаж;
Лечебную физкультуру (с 5 лет);
Иглорефлексотерапию;
Физиотерапию (электрофорез);
Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.

Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью